A Prader Willi-szindróma és az Angelman-szindróma között az a fő különbség, hogy a Prader Willi-szindrómát a 15. kromoszóma egy régiójában az apailag expresszált gének funkcióvesztése okozza deléció vagy uniparentális diszómia következtében, míg az Angelman-szindrómát a az anyailag expresszált gének funkcióvesztése a 15. kromoszóma egy régiójában deléció vagy uniparentális diszómia következtében.
A Prader Willi- és Angelman-szindróma két olyan genetikai rendellenesség, amely egy kromoszómarégió deléció miatti elvesztése miatt fordulhat elő. Az uniparentális diszzómiával is összefüggésbe hozhatók, ami arra a helyzetre utal, amikor a kromoszóma két kópiája ugyanattól a szülőtől származik, ahelyett, hogy az egyik példány az anyától, a másik pedig az apától származik. Ezenkívül genetikai (vagy genomiális) imprinting rendellenességekként is ismertek.
Mi az a Prader Willi-szindróma?
A Prader Willi-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma régiójában apailag expresszált gének funkcióvesztése okoz deléció vagy uniparentális diszómia következtében. Prader Willi-szindrómában az esetek körülbelül 74%-a akkor fordul elő, amikor az apa 15-ös kromoszómájának egy része törlődik. Az esetek további 25%-ában az érintett személynek két másolata van az anyai 15-ös kromoszómából, és hiányzik egy apai kópia. Mivel az anyától származó kromoszóma egyes részeit lenyomatozzák, így bizonyos gének működő másolatai nem maradnak meg.
01. ábra: Prader Willi-szindróma
A Prader Willi-szindrómában szenvedő csecsemők tünetei közé tartozhat a gyenge izomtónus, az eltérő arcvonások, a rossz szopási reflex, általában a gyenge reakciókészség és a nemi szervek fejletlensége. A korai gyermekkortól a felnőttkorig tartó jelek és tünetek közé tartozhatnak az étkezés utáni sóvárgás és súlygyarapodás, fejletlen nemi szervek, gyenge növekedés és fizikai fejlődés, kognitív károsodás, késleltetett motoros fejlődés, beszédproblémák, viselkedési problémák, alvászavarok, gerincferdülés, csípőproblémák, csökkent nyál áramlás, látásproblémák, problémák a hőmérséklet szabályozásával és a pigment hiánya, ami a haj, a szem és a bőr sápadtságát okozza.
Ez a genetikai rendellenesség fizikális vizsgálatokkal, vérvizsgálatokkal és genetikai tesztekkel diagnosztizálható. Ezenkívül a Prader Willi-szindrómás gyermekeket megfelelő táplálkozással, humán növekedési hormon kezeléssel, nemi hormonkezeléssel, testsúlyszabályozással, alvászavarok kezelésével, különféle terápiákkal, viselkedésterápiával, mentális egészségügyi ellátással és egyéb látásproblémák, pajzsmirigy alulműködés, cukorbetegség kezelésével kezelik., gerincferdülés, stb. Sok ezzel a genetikai rendellenességgel rendelkező felnőtt bentlakásos gondozási intézményekben él, amelyek lehetővé teszik számukra az egészséges táplálkozást, a biztonságos életet, a munkát és a szabadidős tevékenységeket.
Mi az Angelman-szindróma?
Az Angelman-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma egy régiójában az anyailag expresszált gének funkcióvesztése okoz deléció vagy uniparentális diszómia következtében. Az Angelman-szindróma a 15. kromoszóma egy régiójának működési hiánya miatt alakul ki, amelyet deléció vagy új mutáció (az UBE3Agen deléciója vagy mutációja a 15. kromoszómán) okozott. Alkalmanként azért fordul elő, mert a 15. kromoszóma két példányát örökölte az apától, és nem az anyjától. Mivel az apa kópiáit a genomiális lenyomat inaktiválja, a gén funkcionális változata nem marad meg.
02. ábra: Angelman-szindróma
Ennek az állapotnak a jelei és tünetei lehetnek fejlődési késések: 6-12 hónapos korban nincs mászkálás vagy gügyögés, értelmi fogyatékosság, beszédhiány, járási nehézségek, gyakori mosolygás és nevetés, boldog, izgatott személyiség, szopási vagy etetési nehézségek, elalvási és elalvási nehézségek, görcsrohamok rendszerint 2 és 3 éves kor között, merev vagy rángatózó mozgások, kis fejméret, a fej hátsó részének laposodása, a nyelv nyomkodása, a haj, a bőr és a szemek világosabb színűek, szokatlan viselkedések, mint például a kézcsapkodás és a felemelt karok járás közben, alvási problémák és görbült gerinc.
Sőt, ez a genetikai rendellenesség fizikális vizsgálatokkal, vérvizsgálatokkal, beszédtesztekkel, szülői DNS-mintázat-tesztekkel, hiányzó kromoszómák tesztjével és génmutációs tesztekkel diagnosztizálható. Ezenkívül az Angelman-szindróma kezelési lehetőségei közé tartoznak a görcsoldó gyógyszerek, a fizikoterápia, a kommunikáció és a beszédterápia, a viselkedésterápia és a gyógyszerek és az alvástréning, az étrendi változtatások és a gyógyszerek.
Mi a hasonlóság Prader Willi és az Angelman-szindróma között?
- A Prader Willi- és Angelman-szindrómák két olyan genetikai rendellenesség, amelyek a kromoszómarégió deléció vagy uniparentális disztómia miatti elvesztésének tudhatók be.
- Genetikai imprinting rendellenességeknek is nevezik.
- Mindkét rendellenesség nem öröklődik.
- Ezeket a rendellenességeket a 15. kromoszóma problémái okozzák.
- A férfiakat és a nőket egyaránt érinti mindkét betegség.
- Támogató kezeléssel kezelhetők.
Mi a különbség a Prader Willi és az Angelman-szindróma között?
A Prader Willi-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma egy régiójában lévő apailag kifejeződő gének funkcióvesztése okoz deléció vagy uniparentális diszómia következtében, míg az Angelman-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az anyailag kifejeződő gének funkcióvesztése okoz. gének a 15. kromoszóma egy régiójában, deléció vagy uniparentális diszómia következtében. Így ez a legfontosabb különbség a Prader Willi és az Angelman-szindróma között. Ezenkívül a Prader Willi-szindróma betegségprevalenciája 15 000 emberből egy, míg az Angelman-szindróma esetében egy a 12 000-20 000 emberből.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a Prader Willi és az Angelman-szindróma közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Prader Willi vs Angelman szindróma
A Prader Willi és az Angelman-szindróma két ritka genetikai rendellenesség. A Prader Willi-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma egy régiójában apailag expresszált gének funkcióvesztése okoz deléció vagy uniparentális diszómia következtében. Eközben az Angelman-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszóma régiójában az anyailag expresszált gének funkcióvesztése okoz deléció vagy uniparentális diszómia következtében. Tehát ez a legfontosabb különbség a Prader Willi- és az Angelman-szindrómák között.
