A legfontosabb különbség a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység között az, hogy a Swyer-szindróma olyan rendellenesség, amely a nőket érinti, és a nemi mirigyek fejlődésének kudarca jellemzi, míg az androgén-érzéketlenségi szindróma olyan rendellenesség, amelyben egy genetikailag férfi személy. rezisztenciát mutat az androgén nevű férfi hormonokkal szemben.
A Swyer-szindróma és az androgénérzékenység a nemi fejlődés két rendellenessége. A nemi fejlődés rendellenességei olyan állapotok csoportját jelentik, amelyek géneket, hormonokat, nemi szerveket és nemi szerveket érintenek. Ezekben a rendellenességekben egy személy szexuális fejlődése eltér a legtöbb ember szexuális fejlődésétől. Nem egyezik a személy kromoszómái (genetikai anyaga) és a személy nemi szervének megjelenése között. Csecsemő-, gyermek- vagy serdülőkorban zavarokat okozhat a nemi fejlődésben.
Mi az a Swyer-szindróma?
A Swyer-szindróma olyan rendellenesség, amely a nőket érinti, és a nemi mirigyek fejlődésének kudarca jellemzi. Az ebben a szindrómában szenvedőknek funkcionális nemi szervei és szerkezetei vannak, beleértve a hüvelyt, a méhet, a petevezetéket, de hiányoznak a nemi mirigyek (petefészkek). A Swyer-szindróma 46XY teljes ivarmirigy-dysgenesis néven is ismert. Ezt a szindrómát először Dr. Swyer írta le 1955-ben. A Swyer-szindrómás nőknek XY kromoszóma-felépítésük van, nem pedig normál XX kromoszómafelépítésűek.
01. ábra: Férfi és női kromoszómák
A Swyer-szindrómás nőknél nemi mirigyek helyett ivarmirigycsíkok vannak. Ez azt jelenti, hogy a petefészkeket funkció nélküli (rostos) hegszövetek váltják fel. Mivel nincs petefészkük, a Swyer-szindrómás nőstények nem termelnek nemi hormonokat, és nem esnek át pubertáskor. Ez az állapot egy új génmutációnak köszönhető, vagy öröklődik autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez vagy Y-kapcsolt módon. A Swyer-szindróma előfordulási gyakorisága 80 000 születésből egynél fordul elő. A diagnózis klinikai értékeléssel, fluoreszcens in situ hibridizációval és molekuláris genetikai vizsgálattal végezhető el. Ezenkívül a Swyer-szindrómát általában hormonpótló terápiával és műtéttel kezelik.
Mi az androgénérzékenység?
Az androgénérzékenységi szindróma olyan rendellenesség, amelyben egy genetikailag férfi személy rezisztenciát mutat az androgén nevű férfihormonokkal szemben. Ezért az androgén-érzéketlenség által érintett személy a nők bizonyos fizikai tulajdonságaival rendelkezik. Az AR (androgén receptor) gén mutációja az X kromoszómában androgén érzéketlenséget okoz. A teljes androgén érzéketlenségi szindróma gyakorisága 2-5 fordul elő 100 000 genetikailag férfi emberből. Ez az állapot X-hez kötött recesszív mintázatként öröklődik. Az androgén érzéketlenséget egy új mutáció is okozhatja.
02. ábra: Androgénérzékenység
A szindróma két kategóriába sorolható: részleges és teljes. Részleges androgén érzéketlenség esetén egy személynek számos férfi tulajdonsága van. Teljes androgénérzékenység esetén azonban a hímvessző és más férfi testrészek nem fejlődnek ki, és a gyermek úgy néz ki, mint egy lány. A diagnózis felállítható fizikai értékeléssel, az ivarmirigyek biopsziájával és az androgénreceptor gének molekuláris genetikai vizsgálatával. Ezenkívül a kezelési terv magában foglalja a műtétet, a férfi mellkisebbítést, a sérvjavítást, a hormonpótló terápiát (tesztoszteron felajánlása).
Mi a hasonlóság a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység között?
- A Swyer-szindróma és az androgénérzékenység a nemi fejlődés két rendellenessége.
- Mindkét állapot új génmutáció vagy öröklött génmutáció következménye.
- Mindkettő elsődleges diagnózisa fizikális kivizsgálás útján történik.
- Ezenkívül mindkét állapot hormonpótló terápiával is kezelhető.
- Mindkettőnek XY kromoszómája van.
Mi a különbség a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység között?
A Swyer-szindróma olyan rendellenesség, amely a nőket érinti, és a nemi mirigyek fejlődésének kudarca jellemzi. Az ebben a szindrómában szenvedőknek funkcionális nemi szervei és szerkezetei vannak, beleértve a hüvelyt, a méhet, a petevezetéket, de hiányoznak a nemi mirigyek (petefészkek). Az androgén érzéketlenségi szindróma olyan rendellenesség, amelyben egy genetikailag férfi személy rezisztenciát mutat az androgénekkel szemben. Ezért az androgén-érzéketlenség által érintett személy a nők bizonyos fizikai tulajdonságaival rendelkezik. Így ez a legfontosabb különbség a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység között. Ezenkívül a Swyer-szindrómát olyan gének mutációi okozzák, mint az SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, míg az androgénérzékenység az AR gén mutációjának köszönhető.
Az alábbi infografika táblázatos formában sorolja fel a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Swyer-szindróma kontra androgénérzékenység
A nemi fejlődés zavarai (DSD) olyan állapotok, amelyekben atipikus kromoszómális, gonadális, fenotípusos nemi kapcsolat áll fenn. Ez eltérésekhez vezet az urogenitális traktus fejlődésében és a különböző klinikai fenotípusokban. A Swyer-szindróma és az androgénérzékenység a szexuális fejlődés két rendellenessége. A Swyer-szindróma a nőket érinti. Működő női szerveik vannak, beleértve a méhet, a petevezetékeket és a hüvelyt. De nincs petefészkük. Az androgén érzéketlenségi szindróma olyan rendellenesség, amelyben egy genetikailag férfi személy rezisztenciát mutat az androgénekkel szemben. Ezért az androgén-érzéketlenség által érintett személynek vannak női fizikai tulajdonságai. Tehát ez a Swyer-szindróma és az androgénérzékenység közötti különbség összefoglalása.
