Kulcskülönbség – PGS vs PGD
Az in vitro megtermékenyítés (IVF) egy összetett folyamat, amelyet termékenységi és genetikai problémák kezelésére, valamint a gyermek fogantatásának elősegítésére használnak. Ha egy házaspár gyermeke fogantatásával kapcsolatos problémákkal szembesül, az IVF jó megoldás, és az orvosi kezelés leghatékonyabb formája. Az érett petesejteket a nőstény petefészkéből nyerik ki, és kezdeti lépésként laboratóriumi körülmények között (in vitro) megtermékenyítik a megfelelő hím spermájából. Ezután a megtermékenyített petesejtet a nőstény méhébe ültetik be. Az IVF azonban összetett, költséges és időigényes folyamat, amely számos kihívással jár. Ezért a beültetés előtt számos orvosi vizsgálatot végeznek. A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) és a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) két ilyen kísérlet, amelyet annak meghatározására használnak, hogy az embrió mentes-e a genetikai rendellenességektől és a baba egészséges-e. A fő különbség a PGS és a PGD között az, hogy a PGD-t egyetlen génhibák kimutatására hajtják végre, amelyek specifikus genetikai betegségekhez vezethetnek, míg a PGS-t a kromoszómális normalitás kimutatására.
Mi az a PGS?
A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) egy genetikai teszt, amelyet az in vitro megtermékenyített embrió kromoszóma-normálságának kimutatására végeznek. A PGS szűri az embriósejteket a normál kromoszómaszámra. Az emberi test összesen 46 kromoszómát tartalmaz 23 párban. A PGS nem keres konkrét genetikai betegségeket; ehelyett a szokásos számú kromoszómát keresi az embrió sejtjeiben. Az embriót kiértékeli a hiányzó kromoszómák vagy extra kromoszómák tekintetében, amelyek megváltoztatják a kromoszómák teljes számát.
A PGS végrehajtásának célja a rendellenes kromoszómaszám azonosítása az embriókban a beültetés előtt, hogy elkerülhetőek legyenek a kromoszómák számszerű aberrációiból eredő genetikai szindrómák. A PGS olyan betegségeket tár fel, mint a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma stb. A Down-szindróma egy gyakori betegség, amelyet a 21. kromoszóma triszómiája okoz. PGS-sel könnyen kimutatható. A nemek kiválasztása a PGS segítségével is lehetséges.
A PGS-ben számos módszert használnak, például a következő generációs szekvenálást (NGS), az array-összehasonlító genomi hibridizációt (aCGH), az egynukleotidos polimorfizmus mikrotömböket (SNP), a kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakciót (qPCR) stb.
01. ábra: Beültetés előtti genetikai szűrés
Mi az a PGD?
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) egy olyan technika, amelyet az in vitro megtermékenyített embrióban lévő egyetlen gén rendellenességeinek azonosítására hajtanak végre az anya méhébe történő beültetés előtt a terhesség megállapítása érdekében. Az egygénes rendellenesség egy genetikai betegség vagy Mendel-rendellenesség, amelyet egy adott gén mutációja vagy DNS-változása okoz. A mutáns gént mutáns vagy beteg allélként ismerjük. Ezek a rendellenességek szülőről utódra öröklődnek. Ezért fontos ellenőrizni, hogy az embrió mentes-e egyetlen gén rendellenességétől, vagy sem az embrió beültetése előtt. Az egygénes rendellenességek nagyon ritkán fordulnak elő. Ha azonban az anya és az apa is az adott genetikai betegség hordozói, az utódok örökölhetik a betegséget. Ezért a PGD lehetőséget kínál a pároknak egészséges és betegségmentes embriók kiválasztására.
A PGD-t az embrióból vett egyedi sejtekre hajtják végre. Hatékonyan feltárja a kromoszómális transzlokációk vagy mutánsok jelenlétét. Számos egygénes rendellenesség létezik. A PGD által kimutatott leggyakoribb betegségek a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, Tay-Sachs, Fragile X, myotonic dystrophia és talaszémia. A PGD lehetőséget kínál az embrió nemének meghatározására az átültetés előtt. Fontos ajánlat a párok számára, hogy egyensúlyba hozzák a családjukat. Ennélfogva a PGD fontos tesztként szolgál egészséges és betegségmentes baba születéséhez az előnyben részesített nemi életben. A PGD teszt eredménye azonban egyetlen sejt értékelésén alapul. Ezért a PGD hatékonysága megkérdőjelezhető. A biopszia invazivitása és a kromoszómális mozaikosság szintén csökkenti a PGD hatékonyságát.
02. ábra: Beültetés előtti genetikai diagnosztika
A PGD végrehajtására különféle módszereket alkalmaznak, mint például a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és a polimeráz láncreakció (PCR). A PCR-t egyetlen gén rendellenességeinek kimutatására, a FISH-t pedig a kromoszóma-rendellenességek kimutatására használják. A FISH és a PCR mellett az egysejt genom szekvenálást is használják PGD-ben az embrió genomjának jellemzésére.
Mi a különbség a PGS és a PGD között?
PGS vs PGD |
|
| A PGS egy genetikai teszt, amelyet annak kimutatására végeznek, hogy az in vitro megtermékenyített embrió normális számú kromoszómával rendelkezik-e egy sejtben, vagy sem. | A PGD egy olyan technika, amelyet annak meghatározására használnak, hogy az in vitro megtermékenyített embrió hordoz-e specifikus génmutációt vagy DNS-változást egy génben, amely genetikai rendellenességet eredményez. |
| Egyetlen génmutációk kimutatása | |
| A PGS nem észlel egyetlen génmutációt. | A PGD egyetlen génmutációt észlel. |
| Betegségek | |
| A PGS egy fontos teszt a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma stb. kimutatására. | A PGD fontos teszt a cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, Tay Sachs, Fragile X, myotonic dystrophia, talaszémia stb. kimutatására. |
Összefoglaló – PGS vs PGD
AA PGS és a PGD két genetikai teszt, amelyet annak kimutatására használnak, hogy az in vitro megtermékenyített embrió alkalmas-e a méhbe ültetésre a terhesség megállapítása céljából. A PGS-t annak kimutatására végzik, hogy az embrió a szokásos számú kromoszómával rendelkezik-e egy sejtben. A PGD-t annak kimutatására végzik, hogy az embrióban vannak-e olyan génmutációk, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak. Ez a különbség a PGS és a PGD között. Mindkét teszt nagyon fontos, és a beültetés előtt el kell végezni az embrió egészséges beültetése érdekében.
