Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
A talaszémia egy genetikai rendellenesség, amelynek eredete a Földközi-tenger térségéből származik, és jelentése „vértenger”. A talaszémia olyan betegség, amelyet a véráramunk hemoglobintermeléséért felelős mutált gének okoznak. Ez súlyos vérszegénységhez vezet, és a szenvedőt rendszeresen át kell adni frissen csomagolt vörösvértesttel. A thalassaemia major kifejezés a betegségben szenvedő személyre vonatkozik, a thalassemia minor pedig arra a személyre, aki mutált hemoglobingént hordoz, de nem szenved a betegségben.
Mi az a thalassaemia major?
Thalassaemia major a betegségben szenvedő gyermek állapota, és túlélése vérátömlesztéstől függ. Két gén felelős a hemoglobin képződéséért, és még ha az egyik mutáns is, a másik képes hemoglobint szintetizálni thalassaemia majorban, mindkét gén mutált, így a szervezet nem képes hemoglobint termelni, és továbbra is függ a transzfundált vörösvértestektől. Mivel ezeknek a vörösvértesteknek az élettartama rövid, a thalassemia majorban szenvedő személyt rendszeresen transzfúzióban kell részesíteni az egészséges hemoglobinszint fenntartása érdekében.
Mi az a Thalassemia Minor?
A Thalassemia minort olyan személyeknél alkalmazzák, akiknek az egyik hemoglobingénje mutált, de a másik teljesen egészséges. Ebben az esetben a hemoglobin elegendő mennyiségben, de kissé alacsonyabb szinten szintetizálódik, mint az egészséges hemoglobin génjeinél. Az ilyen személyeket „hordozóknak” is nevezik, mert hordozzák a talaszémia jellemvonását, de egyébként egészségesek. Ha a férj és a feleség mindketten thalassemia minor, akkor 25% esélyük van arra, hogy gyermekük legyen major thalassaemia és 50% esélye kisebb thalassaemia. A thalassaemia minor állapot nagyon fontos annak ismeretében, hogy van-e ismert thalassaemia major eset a családban, mivel ez megakadályozhatja egy súlyos thalassaemia-ban szenvedő gyermek születését.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• A thalassaemia major a tényleges betegség állapota, a thalsemia minor pedig a betegség lehetséges áthaladásának állapota.
• A thalassemia major beteg egész életében rendszeres vérátömlesztéstől függ, mivel a thalassemia minor egészséges ember, de valamivel alacsonyabb hemoglobinszinttel.
• A major thalassaemiát mindkét hemoglobingén mutációja okozza, míg a kisebb thalassaemiát egy gén mutációja okozza.
• Fontos, hogy megfelelő tesztekkel megelőzzük a thalassaemia major előfordulását a még megszületendő gyermekben, de a thalassemia minor előfordulása nem olyan fenyegető.
