Az Edward-szindróma és a Patau-szindróma közötti fő különbség az, hogy az Edward-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma extra másolatának jelenléte okoz az egyének összes sejtjében vagy egyes sejtekben, míg a Patau-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség a 13-as kromoszóma extra másolatának jelenléte az egyének összes sejtjében vagy néhány sejtjében.
A triszómia egy kromoszómális állapot, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez. A triszómiában szenvedő egyénnek 47 kromoszómája van 46 helyett. A Down-szindróma, az Edward-szindróma és a Patau-szindróma a triszómia leggyakoribb formái.
Mi az Edward-szindróma?
Az Edward-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma egy további másolatának jelenléte okoz az egyének összes sejtjében vagy egyes sejtjeiben. A test bármely részét érintheti ez a genetikai rendellenesség. Az Edward-szindróma 5000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. A csecsemők általában kicsinek születnek, és szívhibáik vannak az Edward-szindróma miatt. A többi közös jellemző a kicsi fej, kis állkapocs, alacsonyan ülő fülek, ökölbe szorított ökölbe szorított ujjak, súlyos értelmi fogyatékosság, gyenge sírás és minimális hangreakció, veleszületett szív- és vesebetegség, légzési rendellenességek, gyomor-bélrendszeri problémák és a hasfal, a sérv és a gerincferdülés.
01. ábra: Edward-szindróma
Az Edward-szindróma legtöbb esetben a szaporodási sejtek képződésének vagy a korai fejlődés során fellépő problémáknak köszönhető. Ráadásul a betegség aránya az anya életkorával nő. Ritka esetekben az érintett személy szüleitől örökölhető. Néha Edward-szindrómában nem minden sejtnek van extra kromoszómája. Ezt a helyzetet mozaiktriszómiának nevezik. A mozaiktriszómia tünetei kevésbé súlyosak lehetnek.
Az Edward-szindróma diagnosztizálására ultrahang, CVS (chorionic villus mintavétel) vagy amniocentézis használható. Ezen túlmenően a kezelési lehetőségek közé tartozik a szívkezelés, az asszisztált táplálás, az ortopédiai kezelés és a pszichoszociális támogatás.
Mi az a Patau-szindróma?
A Patau-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszóma extra másolatának jelenléte okoz az egyének összes sejtjében vagy egyes sejteiben. Ez az extra genetikai anyag megzavarja a normális fejlődést, és többszörös és összetett szervi hibákat okoz. A Patau-szindróma 10000-ből 1-21799 élveszületést érint. A Patau-szindróma legtöbb esete nem öröklődik, hanem véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek képződése során. A sejtosztódásban bekövetkezett hiba, amelyet nem-diszjunkciónak neveznek, abnormális számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejteket eredményezhet. A Patau-szindróma néhány esete öröklődik.
02. ábra: Patau-szindróma
A Patau-szindróma tünetei közé tartozik az ajak- és szájpadhasadék, a kórosan kicsi szem vagy szemek (mikroftalmia), egy vagy mindkét szem hiánya (anoftalmia), csökkent szemtávolság (hipotelorizmus), a szemek kialakulásával kapcsolatos problémák. az orrjáratok, kisebb fejméret (mikrokefália), bőrhiány a fejbőrből, fülfejlődési rendellenesség és süketség, megemelkedett vörös anyajegyek, hasfali defektusok, ciszták a vesékben, kóros nemi szervek, extra ujjak vagy lábujjak, lekerekített alsó lábfej.
A Patau-szindróma diagnosztizálható ultrahanggal, szűrővizsgálatokkal, például sejtmentes DNS-szűréssel (NIPT), PAPP-A-val (terhességhez társuló plazmaprotein A), CVS-sel (korionboholy-mintavétel) vagy amniocentézissel. Ezenkívül a kezelések közé tartozik a szívhibák vagy az ajak- és szájpadhasadék helyreállítására szolgáló műtét, valamint a fizikai, foglalkozási és beszédterápia.
Mi a hasonlóság Edward és Patau szindróma között?
- Edward és Patau szindróma a triszómia két különböző formája.
- Mindkét genetikai állapotban az érintett egyének 47 kromoszómával rendelkeznek.
- Mindkét genetikai körülmény esetében a legtöbb esetben a szaporodási sejtek képződésének problémái okozzák. Ritka esetekben az érintett személy szüleitől örökölhetik.
- Mindkét genetikai állapot hasonló diagnózisú.
- Ezekre a genetikai állapotokra nincs gyógymód; csak támogató terápia létezik.
Mi a különbség Edward és Patau szindróma között?
Az Edward-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz az egyének összes sejtjében vagy egyes sejtekben, míg a Patau-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. az egyének összes vagy néhány sejtjében. Így ez a legfontosabb különbség Edward és Patau szindróma között. Továbbá az Edward-szindróma 5000 élveszületésből körülbelül 1-nél, míg a Patau-szindróma 10000-ből 1-21799 élveszületésből 1-nél fordul elő.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be az Edward és Patau-szindróma közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Edward vs Patau szindróma
Edward és Patau szindróma a triszómia két különböző formája. Az Edward-szindrómát a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza az egyének összes sejtjében vagy néhány sejtjében. A Patau-szindrómát a 13-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza az egyének összes sejtjében vagy egyes sejtekben. Tehát ez a legfontosabb különbség Edward és Patau szindróma között.
