A fő különbség az Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma között az, hogy az Ehlers Danlos-szindróma elsősorban a bőrt, az ízületeket és az ereket érinti, míg a Marfan-szindróma elsősorban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti.
Ehlers Danlos és Marfan-szindróma két különböző öröklött kötőszöveti betegség. Körülbelül 200 különböző állapot van az öröklött kötőszöveti betegségekben. A legismertebb öröklött kötőszöveti rendellenességek közé tartozik az Ehlers Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a Loeys Dietz-szindróma, a cutis laxa, a Stickler-szindróma, valamint a mellkasi aorta artéria tágulása és disszekciója.
Mi az Ehlers Danlos-szindróma?
Ehlers Danlos-szindróma egy öröklött kötőszöveti rendellenesség, amely elsősorban a bőrt, az ízületeket és az ereket érinti. Ennek a rendellenességnek 14 altípusa van. A kötőszövet fehérjék és anyagok összetett keveréke, amely rugalmasságot biztosít az emberi test mögöttes struktúráinak. Ennek a betegségnek egy súlyos formáját vaszkuláris Ehlers Danlos-szindrómának nevezik, amely az erek, a belek és a méh falának megrepedését okozza. Az Ehlers Danlos-szindróma jelei és tünetei közé tartoznak a túlzottan rugalmas ízületek, a nyúló bőr, a törékeny bőr, a jellegzetes arcvonások, mint például vékony orr, vékony felső ajak, kis fülcimpák és kiemelkedő szemek, áttetsző bőr, amely zúzódásokat okoz, legyengült aorta, amely hajlamos repedni., valamint a méh és a vastagbél meggyengült falai, amelyek hajlamosak megrepedni.
01. ábra: Ehlers Danlos szindróma
Legalább 20 gén mutációi, köztük a COL5A1, COL5A2 és ritkán a COL1A1 gének, az Ehlers Danlos-szindróma okozójaként ismertek. Ezenkívül az Ehlers Danlos-szindróma diagnosztizálható családi anamnézissel, fizikális vizsgálattal és genetikai vizsgálattal. Ezenkívül az Ehlers Danlos-szindróma kezelése magában foglalja a gyógyszereket (fájdalomcsillapítók (acetaminofen), vérnyomás), fizikoterápiát, valamint sebészeti és egyéb eljárásokat.
Mi az a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma egy öröklött kötőszöveti rendellenesség, amely elsősorban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti. A Marfan-szindrómában szenvedők általában magasak és vékonyak, karokkal, lábakkal, ujjakkal és lábujjakkal szokatlanul hosszúak. A Marfan-szindróma által okozott károsodások enyhék vagy súlyosak lehetnek. A Marfan-szindrómát az FBN1 (fibrillin-1) gén hibái vagy deléciói okozzák. A Marfan-szindróma jelei és tünetei közé tartozik a magas és karcsú termet, az aránytalanul hosszú karok, lábak és ujjak, általában kifelé nyúló vagy befelé süllyedő szegycsont, magasan ívelt szájpadlás, zsúfolt fogak, szívzörej, szélsőséges rövidlátás, rendellenesen ívelt gerinc, és lapos lábak.
02. ábra: Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma családtörténettel, fizikális vizsgálattal, szívteszttel, szemvizsgálattal (réslámpás vizsgálat, szemnyomásteszt) és genetikai vizsgálattal diagnosztizálható. Továbbá a Marfan-szindróma kezelési lehetőségei a gyógyszerek (vérnyomás-csökkentő gyógyszerek), látásterápiák, műtétek és egyéb tulajdonságok (aorta-javítás, gerincferdülés műtét, mellcsont-korrekció, szemműtét).
Mi a hasonlóság Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma között?
- Ehlers Danlos és Marfan-szindróma két különböző örökletes kötőszöveti betegség.
- Mindkettő multiszisztémás rendellenesség.
- Elsősorban az emberi test lágy kötőszövetét érintik.
- Mindkét rendellenesség bizonyos gének mutációinak vagy változásainak köszönhető.
- Gyógyszerekkel és műtétekkel kezelhetők.
Mi a különbség Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma között?
Ehlers Danlos-szindróma egy öröklött kötőszöveti betegség, amely elsősorban a bőrt, az ízületeket és az ereket érinti, míg a Marfan-szindróma egy öröklött kötőszöveti rendellenesség, amely elsősorban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti. Így ez a legfontosabb különbség Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma között. Ezenkívül az Ehlers Danlos-szindrómát olyan gének mutációi okozzák, mint a COL5A1, COL5A2 és ritkán a COL1A1. Másrészt a Marfan-szindrómát az FBN1 (fibrillin-1) gén mutációja okozza.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be az Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Ehlers Danlos vs Marfan szindróma
Az Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma két különböző örökletes kötőszöveti rendellenesség (HCTD). Az Ehlers Danlos-szindróma elsősorban a bőrt, az ízületeket és az ereket érinti, túlságosan rugalmas ízületeket, nyúló bőrt, törékeny bőrt, jellegzetes arcot, például vékony orrot, vékony felső ajakat, kis fülcimpákat, kiemelkedő szemeket, áttetsző bőrt, amely zúzódásokat okoz, legyengült aortát, falakat. a méh és a vastagbél, amelyek hajlamosak megrepedni. Másrészt a Marfan-szindróma elsősorban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti, magas és karcsú termetet, aránytalanul hosszú karokat, lábakat és ujjakat, általában kifelé nyúló vagy befelé süllyedő szegycsontot, magas ívű szájpadlást, zsúfolt fogakat okozva., szívzörej, szélsőséges rövidlátás, rendellenesen görbült gerinc és lapos láb. Tehát ez összefoglalja az Ehlers Danlos és a Marfan-szindróma közötti különbséget.
