A legfontosabb különbség az allél és a lókusz heterogenitása között az, hogy az allél heterogenitás ugyanazon génen belüli különböző mutációk azon képessége, hogy ugyanazt a betegséget okozzák, míg a lókusz heterogenitása számos különböző gén mutációinak azon képessége, hogy ugyanazt okozzák. betegség.
A genetikai heterogenitás a különböző genetikai mechanizmusok azon képessége, hogy azonos vagy hasonló fenotípusokat hozzanak létre. Ugyanazon gén különböző lókuszainak mutációi vagy különböző gének mutációi genetikai heterogenitást eredményezhetnek. A genetikai heterogenitásnak két típusa van: allél és lókusz heterogenitás. Az allél heterogenitás ugyanazon génen belüli különböző mutációk (egy lókuszban különböző allélek) azon képességét írja le, hogy egy állapot, különösen egy betegség változó expresszióját idézzék elő. A lókusz heterogenitása a különböző génlókuszok mutációinak azon képességét írja le, hogy ugyanazt a betegség fenotípusát okozzák.
Mi az allél heterogenitás?
Az allél heterogenitás ugyanazon génen belüli különböző mutációk azon képessége, hogy ugyanazt a betegséget okozzák. Más szavakkal, az allél heterogenitás egy hasonló fenotípus előállítása ugyanazon a génen belüli különböző allélek által. Ez azt jelzi, hogy ugyanabban a génben több különböző mutáció is előfordulhat. Sok mutáció egyetlen nukleotid változás vagy változás. Az allél heterogenitás több okból is előfordulhat, beleértve a természetes szelekciót, az exogén mutagéneket, a genetikai sodródást vagy a genetikai migrációt.
01. ábra: Allél heterogenitás
A cisztás fibrózis a legjobb példa az allél heterogenitás által okozott betegségekre. A CFTR génen belüli különböző mutációk (körülbelül 1500 mutáció) cisztás fibrózist okozhatnak. Egy másik példa az Alkaptonuria, amely ritka genetikai betegség az emberekben.
Mi az a lokusz heterogenitása?
A lókusz heterogenitása a genetikai heterogenitás egy fajtája, amely hasonló fenotípust hoz létre a különböző lókuszok/gének mutációi révén. Más szavakkal, a lókusz heterogenitása az a képesség, hogy hasonló fenotípust vagy azonos fenotípusokat hozzunk létre számos különböző gén mutációi révén, különösen két vagy több génben.
02. ábra: Helyszín heterogenitása
A Cornelia de Lange-szindróma a legjobb példa a lokusz heterogenitása által okozott betegségekre. Ezt a betegséget az öt különböző gén bármelyikének egyetlen mutációja szerezheti meg: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 és SMC3. Az allél heterogenitással ellentétben a lókusz heterogenitása „nem allélikus”.
Mi a hasonlóság az allélikus és a lokusz heterogenitása között?
- Az allélikus és a lokusz heterogenitás a genetikai heterogenitás két típusa.
- Különböző genetikai mechanizmusok révén ugyanazt a fenotípust vagy azonos fenotípusokat állítanak elő.
- A génlókuszban vagy lókuszban bekövetkezett mutációk eredményeként fordulnak elő.
Mi a különbség az allélikus és a lokusz heterogenitása között?
Allelikus heterogenitás esetén ugyanazon gén különböző alléljai hasonló fenotípust okozhatnak, míg a lókusz heterogenitásában a különböző gének vagy lókuszok mutációi hasonló fenotípust okozhatnak. Tehát ez a legfontosabb különbség az allél és a lókusz heterogenitása között. A cisztás fibrózis egy példa az allél heterogenitás által okozott betegségekre, míg a Cornelia de Lange szindróma a lokusz heterogenitása által okozott betegségre.
Az allélikus és lokusz heterogenitás közötti különbséget bemutató infografika több összehasonlítást mutat a kettő között.
Összefoglaló – Allélikus vs lokusz heterogenitás
Az allélikus és a lokusz heterogenitás a genetikai heterogenitás két típusa, amelyek hasonló vagy azonos fenotípusokat hoznak létre genetikai mechanizmusok, különösen mutációk révén. Az allél heterogenitás ugyanazon fenotípus termelésére utal, ugyanazon génben előforduló különböző mutációk révén. Ezzel szemben a lókusz heterogenitása azonos fenotípusok termelésére utal a különböző génekben vagy lókuszokban előforduló mutációk révén. Így ez a legfontosabb különbség az allél és a lókusz heterogenitása között. Egy lókusz különböző alléljai felelősek az allél heterogenitásért, míg a különböző lókuszok vagy gének a lókusz heterogenitásáért.
