Kulcskülönbség – Down-szindróma vs Edward-szindróma
Még egy gén szerkezetének jelentéktelen változása is elképesztő és néha halálos következményekkel járhat. A Down-szindróma és az Edward-szindróma két olyan állapot, amely az ilyen genetikai hibáknak köszönhető. A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte miatt alakul ki. Az Edward-szindrómát a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza, míg az Edward-szindrómát a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza.
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Ezért 21-es triszómiának is nevezik. A Down-szindróma a gyermekek mentális retardációjának fő oka.
Erős korreláció van az anyai életkor és a 21-es triszómia előfordulása között. A 45 év feletti anyáknál nagyobb az esélye annak, hogy gyermeket szüljön ez a betegség.
Klinikai jellemzők
- Sík arcprofil
- ferde szemrepedés
- Epikantikus redők
- Szellemi retardáció
A legtöbb Down-szindrómás gyermek IQ-ja 25 és 50 között van. De bizonyos esetekben előfordulhatnak olyan betegek, akiknek normális vagy közel normális intelligenciája van különböző fenotípusos változások miatt.
- 40 éves kor után szinte minden 21-es triszómiában szenvedő betegnél neurodegeneratív elváltozások alakulnak ki, amelyek az Alzheimer-kórra jellemzőek.
- Vannak bizonyos tisztázatlan rendellenességek az immunrendszerben, amelyek sebezhetővé teszik a gyakori fertőzésekkel szemben, különösen a tüdőben.
- Bőséges nyakbőr
- Simian ránc
- Veleszületett szívhibák
- Bélszűkület
- köldöksérv
- Leukémiára való hajlam
- Hipotónia
- Rés az első és a második lábujj között
A jelentősen javult orvosi ellátásnak köszönhetően a 21-es triszómiában szenvedő betegek átlagos várható élettartama 47 évre nőtt. Az ezredforduló elején ez körülbelül 25 év volt.
01. ábra: Down-szindróma
Vezetés
A Down-szindróma gyógyíthatatlan. De a legtöbb klinikai megnyilvánulás kontrollálható, lehetővé téve a páciens számára, hogy normális életet élhessen.
- Számos országban speciális iskolákat és intézeteket hoztak létre a speciális igényű gyermekek oktatásának megkönnyítésére.
- A logopédia és a foglalkozási terápia segítheti a gyerekeket szociális interakcióik javításában.
- Fontos szemmel kell tartani az egyéb kapcsolódó egészségügyi állapotok, például a leukémia és a súlyos tüdőfertőzések előfordulását.
Mi az Edward-szindróma?
Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18-as kromoszóma extra kópiájának köszönhető. A Down-szindrómához hasonlóan az Edward-szindróma előfordulása is összefüggésben van az anyai életkorral.
Noha a 21-es triszómiával több közös klinikai tünet is van, ezek a klinikai tünetek sokkal súlyosabbak; ezért a beteg nem éli túl az első életévet. A legtöbb érintett csecsemő az első hetekben meghal.
Klinikai jellemzők
- Kiemelkedő nyakszirt
- Szellemi retardáció
- Micrognathia
- Mélyen ülő fülek
- Rövid nyak
- Fedő ujjak
- Veleszületett szívhibák
- Vesefejlődési rendellenességek
- Korlátozott csípőrablás
- Rocker alsó láb
02. ábra: Átfedő ujjak Edward-szindrómában
Vezetés
Nincs gyógymód az Edward-szindrómára. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Különös gondot kell fordítani a szívhibák és a veseelégtelenségek kezelésére.
Mi a hasonlóság a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?
-
Mind a Down-szindróma, mind az Edward-szindróma genetikai rendellenesség az autoszomális kromoszómák egy extra másolatának jelenléte miatt.
- Az anyai életkor szoros összefüggést mutat mindkét állapot előfordulásával.
- A mentális retardáció a Down- és Edward-szindrómák gyakori klinikai tünete.
Mi a különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között?
Down-szindróma vs Edward-szindróma |
|
| A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Ezért a 21-es triszómiának is nevezik. | Edward-szindróma vagy 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a 18-as kromoszóma egy extra kópiájának köszönhető. Ezért ezt 18-as triszómiának nevezik. |
| Ok | |
| Van egy extra másolat a 21. kromoszómából. | Van egy extra másolat a 18. kromoszómáról. |
| A kromoszóma extra másolata | |
| A kromoszóma extra másolata vagy teljes vagy részleges. | A kromoszómának van egy teljes extra másolata. |
| Várható élettartam | |
| Egy Down-szindrómás beteg várható élettartama 47 év. | A betegek túlnyomó többsége élete első néhány hetében meghal. |
| Klinikai jellemzők | |
|
A klinikai jellemzők közé tartozik · Lapos arcprofil · Ferde palpebrális repedések · Epikántikus redők · Mentális retardáció · Szinte minden 21-es triszómiában szenvedő betegnél 40 éves kor után az Alzheimer-kórra jellemző neurodegeneratív elváltozások alakulnak ki. · Vannak bizonyos tisztázatlan rendellenességek az immunrendszerben, amelyek sebezhetővé teszik a gyakori fertőzésekkel szemben, különösen a tüdőben. · Bőséges nyakbőr · Simian ránc · Veleszületett szívhibák · Bélszűkület · Köldöksérv · Leukémiára való hajlam · Hypotonia · Hézag az első és a második lábujj között |
A klinikai jellemzők közé tartozik · Kiemelkedő nyakszirt · Mentális retardáció · Micrognathia · Alacsonyan ülő fülek · Rövid nyak · Átfedő ujjak · Veleszületett szívhibák · Vesefejlődési rendellenességek · Korlátozott csípőrablás · Rocker alsó láb |
Összefoglaló – Down-szindróma kontra Edward-szindróma
A Down-szindróma egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Ezért 21-es triszómiának is nevezik. Az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amely a jelenlétnek köszönhető. A fő különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között az, hogy Down-szindrómában a 21-es kromoszómának van egy extra másolata, míg az Edward-szindrómában a 18-as kromoszómának van egy extra másolata.
A Down-szindróma vs Edward-szindróma PDF-változatának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet jegyzetének megfelelően. Kérjük, töltse le a PDF verziót innen: Különbség a Down-szindróma és az Edward-szindróma között
