A fő különbség a pontmutációk és az indelek között az, hogy a pontmutációk a DNS-szekvencia mutációinak egy fajtája, ahol egyetlen nukleotid megváltozik változás, hozzáadás vagy deléció miatt, míg az indelek egy nukleotid inszerciói vagy deléciói. vagy több nukleotid a DNS-szekvenciában.
A mutáció egy organizmus DNS-szekvenciájában bekövetkezett változás, amely a sejtosztódás során a DNS-replikáció során fellépő hibákból ered. A mutációk különböző mutagéneknek köszönhetőek, amelyek a DNS szekvenciájának állandó változását idézik elő. A mutációk sokfélék lehetnek: szomatikus mutációk, csíravonal-mutációk, kromoszóma-elváltozások, pontmutációk és kereteltolásos mutációk. A pontmutációk és az indelek a génmutációk két típusa. Egy gén nukleotidszekvenciájában fordulnak elő.
Mik azok a pontmutációk?
A pontmutációk olyan genetikai mutációk, amelyekben egyetlen nukleotid bázis megváltozik egy genom DNS-szekvenciájából nukleotidok változása, hozzáadása vagy deléciója miatt. A pontmutációk különféle hatással vannak a fehérjetermékekre. Ezek a DNS-replikáció során fellépő spontán mutációkból származhatnak. Az átmeneti mutációk a purinbázisok másik purinnal vagy pirimidin helyettesítése egy másik pirimidinbázissal. Transzverziós mutációk akkor fordulnak elő, amikor a purint pirimidinre cserélik, vagy fordítva.
01. ábra: Pontmutációk
A pontmutációknak három típusa van: nonszensz, missense és néma mutációk. Nonszensz mutációk akkor fordulnak elő, amikor egy szensz kodon egy nukleotid helyettesítése miatt stopkodonná változik. Ez fehérje expressziója során csonkolt fehérjéket eredményez. Missense mutációk akkor fordulnak elő, amikor egy nukleotid szubsztitúciója megváltoztatja a kodonszekvenciát. Ennek eredményeként a megfelelő aminosav megváltozik, és a fehérje expressziós folyamatának végén megváltozott fehérje termelődik. A csendes mutációk nem befolyásolják a fehérje működését; azonban egyetlen nukleotid változás és új kodon ugyanazt az aminosavat határozza meg, ami egy mutáció nélküli fehérjét eredményez. Ennek oka a genetikai kód degeneráltsága, ahol sok kodon kódolja ugyanazt az aminosavat. Ezért nem történik fenotípusos változás a szervezetben, még akkor sem, ha a genotípus megváltozik.
Mik azok az Indelek?
Az indelek egy olyan génmutáció, ahol inszerciók és deléciók történnek a DNS nukleotidszekvenciájában. Egyetlen nukleotidot vagy több nukleotidot adnak hozzá vagy távolítanak el a DNS-szekvenciából, ami a szekvencia változását okozza. Az indel kulcsfontosságú eredményei a kereteltolásos mutációk, amelyek változást okoznak a nyitott olvasási keretben. Ez a transzkripciót és a transzlációt követően megváltozott fehérjéket eredményez.
02. ábra: Indels
Az indelek bázisok beszúrásaként és bázisok törléseként fordulnak elő. A bázisok törlése során a lefelé irányuló bázisok balra, egy vagy több bázis beillesztése során pedig jobbra tolódnak el. A DNS jellemzően ellenőrző mechanizmussal van jelen, hogy elkerülje az indelek előfordulását a stopkodonok bejuttatásán keresztül történő mutáció által. Az indelek az olvasási keret megszakítását okozzák. A megzavarás különböző helytelen aminosavak beépüléséhez vezet a fehérjébe, és rendellenes fehérjeterméket eredményez. Az indelek olyan betegségekhez vezetnek, mint a Tay-Sachs-kór.
Mi a hasonlóság a pontmutációk és az indelek között?
- A pontmutációk és az indelek kétféle mutáció.
- Ráadásul a génmutáció kategóriájába tartoznak.
- Megváltoztatják a DNS nukleotidszekvenciáját.
- A pontmutációk és az indelek nem működő fehérjék termelődését eredményezhetik.
- Mindkét mutáció betegségek kialakulásához vezethet.
Mi a különbség a pontmutációk és az indelek között?
A pontmutáció egy olyan mutáció, amely megváltoztatja a DNS-szekvencia egyik nukleotidját, míg az indel egy vagy több nukleotid inszerciója és deléciója a DNS-szekvenciából. Így ez a legfontosabb különbség a pontmutációk és az indelek között. Míg a pontmutációk csak egy nukleotidot változtatnak meg, az indelek egy vagy több nukleotidot változtatnak meg. Ezenkívül a pontmutációk fő típusai a silense, missense és nonsense mutációk, míg az indelek fő típusai az inszerciók és deléciók.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a pontmutációk és az indelek közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Pontmutációk vs Indelek
A mutáció egy szervezet DNS-szekvenciájának megváltozása. A mutációk különböző mutagéneknek köszönhetőek, amelyek a DNS szekvenciájának állandó változását idézik elő. A pontmutáció a szubsztitúció egy fajtája, ahol a DNS egyik nukleotidja kicserélődik. Az Indel a nukleotidok inszerciója és deléciója a DNS-szekvenciából. A pontmutációk néma, missense vagy nonszensz mutációkként fordulhatnak elő. Tehát ez összefoglalja a pontmutációk és az indelek közötti különbséget.
