A fő különbség a fenilketonúria és a galaktoszémia között az, hogy a fenilketonuriát a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódása okozza a test különböző szerveiben, míg a galaktonémiát a galaktózhoz kapcsolódó vegyi anyagok felhalmozódása okozza a különböző szervekben. a test.
A fenilketonúria és a galaktoszémia két örökletes anyagcserezavar. Az öröklött anyagcserezavarok különböző típusú betegségekre utalnak, amelyeket genetikai hibák vagy mutációk okoznak. Leggyakrabban mindkét szülőtől öröklik, és zavarják a szervezet anyagcseréjét. Ezeket az állapotokat az anyagcsere veleszületett hibáinak is nevezhetjük.
Mi az a fenilketonúria?
A fenilketonúria ritka örökletes anyagcserezavar. Ez a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódása miatt fordul elő a test különböző szerveiben. A fenilketonuriát a fenilalanin lebontásához szükséges enzimet kódoló gén (PAH) hibája okozza. Ezen enzim nélkül ez az aminosav veszélyes felhalmozódása következik be, amikor a személy fehérjét tartalmazó ételeket eszik, vagy aszpartámot (hivatalos édesítőszer) fogyaszt. Ez végül súlyos egészségügyi problémákhoz vezet. A PKU-ban szenvedő embereknek (csecsemők, gyermekek és felnőttek) életük hátralévő részében olyan étrendet kell követniük, amely korlátozza a fenilalanint. Sőt, az Egyesült Államokban és sok más országban a csecsemőket nem sokkal születésük után szűrik PKU-ra. A PKU helyes felismerése segíthet megelőzni az egészségügyi problémákat.
01. ábra: Fenilketonúria
A PKU jelei és tünetei lehetnek enyhék vagy súlyosak, beleértve a dohos szagot a leheletben, neurológiai problémákat, például görcsrohamokat, bőrkiütéseket, világos bőrt és kék szemeket, abnormálisan kicsi fejet, hiperaktivitást, értelmi fogyatékosságot, késleltetett fejlődési, viselkedési, érzelmi és szociális problémák, valamint pszichiátriai zavarok. Ez az állapot családi anamnézissel, vérvizsgálattal és genetikai vizsgálattal diagnosztizálható. Ezenkívül egy élethosszig tartó diéta nagyon korlátozott fehérjebevitellel, semleges aminosav-terápia és PKU-gyógyszerek, például a szapropterin (Kuvan) a PKU kezelési lehetőségei.
Mi az a galaktosémia?
A galaktosémia egy ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely a galaktózhoz kapcsolódó vegyi anyagok test különböző szerveiben történő felhalmozódása miatt következik be. Ez egy ritka veleszületett anyagcsere hiba, amely befolyásolja az egyén képességét a galaktóz megfelelő metabolizálására. A galaktosémia az autoszomális recesszív öröklődési módot követi, és egy enzimnek köszönhető, amely felelős a galaktóz megfelelő lebontásáért. Ezt a rendellenességet a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) nevű enzim hiánya okozza, és olyan gének mutációi okozzák, mint a GALT, GALK1 és GALE.
02. ábra: Galaktozémia
A galaktosémia tünetei lehetnek görcsök, ingerlékenység, letargia, rossz táplálkozás, gyenge súlygyarapodás, sárga bőr, fehér szemek (sárgaság) és hányás, hasmenés, szürkehályog, májkárosodás, veseproblémák, fejlődési zavarok és petefészek meghibásodás a lányoknál. Ezen túlmenően, ennek az állapotnak a diagnosztizálása elvégezhető családi anamnézissel, vérvizsgálattal, vizeletvizsgálattal, DNS-elemzéssel és enzimanalízissel. Ezenkívül a galaktosémia kezelési lehetőségei közé tartozik az alacsony galaktóztartalmú étrend. Ez azt jelenti, hogy tejet és más laktózt vagy galaktózt tartalmazó élelmiszereket nem lehet fogyasztani. Emellett a logopédia, az egyéni oktatástervezés és a beavatkozás, a hormonpótló terápia hasznos lehet más tünetek kezelésében is.
Mi a hasonlóság a fenilketonuria és a galaktoszémia között?
- A fenilketonúria és a galaktoszémia két örökletes anyagcserezavar vagy veleszületett anyagcserezavar.
- Mindkettő öröklött genetikai mutációknak köszönhető, amelyek az enzimek tisztességességét okozzák.
- Mindkettő az autoszomális recesszív öröklődési módot követi.
- A diéták korlátozásával kezelhetők.
Mi a különbség a fenilketonuria és a galaktoszémia között?
A fenilketonuria egy ritka örökletes anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin nevű aminosavnak a test különböző szerveiben történő felhalmozódása okoz, míg a galaktoszémia egy ritka örökletes anyagcserezavar, amelyet a galaktózhoz kapcsolódó vegyi anyagok különböző szervekben történő felhalmozódása okoz. a testé. Így ez a legfontosabb különbség a fenilketonúria és a galaktoszémia között. Ezenkívül a fenilketonuriát a PAH gén mutációja okozza, míg a galaktosémiát olyan gének mutációi okozzák, mint a GALT, GALK1 és GALE.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a fenilketonúria és a galaktoszémia közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Fenilketonúria kontra galaktoszémia
A fenilketonúria és a galaktoszémia két örökletes anyagcserezavar vagy veleszületett anyagcserezavar. A fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódása miatt következik be a test különböző szerveiben, míg a galaktoszémia a galaktózhoz kapcsolódó vegyi anyagok felhalmozódása miatt következik be a test különböző szerveiben. Tehát ez összefoglalja a fenilketonúria és a galaktoszémia közötti különbséget.
