A legfontosabb különbség az alkaptonuria és a fenilketonuria között az, hogy az alkaptonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely a két aminosav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának képtelenségéből ered, míg a fenilketonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely az anyagcsere képtelenségéből adódik. a fenilalanin aminosav.
A veleszületett anyagcsere-hibák ritka örökletes genetikai rendellenességek. Ilyen körülmények között a szervezet nem tudja megfelelően energiává alakítani az ételt. A veleszületett anyagcserezavarok általában a táplálék egyes részeit lebontó enzimek hibáira vezethetők vissza. Az anyagcsere veleszületett hibáinak sokféle típusa létezik. Ezek közül néhány a fruktóz intolerancia, a galaktosémia, a juharcukor-vizelet betegség, az alkaptonuria és a fenilketonuria.
Mi az Alkaptonuria?
Az Alkaptonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely abból ered, hogy nem képes metabolizálni két aminosavat: a tirozint és a fenilalanint. Ez az anyagcsere veleszületett hibája. Ezt a rendellenességet a HGD nevű gén mutációja okozza, amely a HGD (homogentizat 1, 2-dioxigenáz) nevű enzim létrehozásáért felelős. A HGD enzim részt vesz a tirozin és a fenilalanin aromás aminosavak metabolizmusában. A HGD mutációval rendelkező emberek nem tudják metabolizálni a tirozinból származó homogentinsavat 4-maleil-acetoacetáttá. Ez a hiba a homogentizinsav felhalmozódását eredményezi a vérben és a szövetekben. Ezenkívül ebben az állapotban a homogentizinsav és oxidált formája (alkapton) kiválasztódik a vizelettel, ami szokatlanul sötét színt ad a vizeletnek.
01. ábra: Alkaptonuria
A jelek és tünetek közé tartoznak a sötéten elszíneződött szövetek a testben, ízületi és csontproblémák (osteoarthritis), a fülporc megvastagodása és kékes-fekete elszíneződése (ochronosis), fekete vagy vörösesbarna fülzsír, barna vagy szürke foltok a szemfehérjén, elszíneződött verejték, kék vagy fekete foltos bőrterületek, kékes színű körmök, légzési nehézségek, szívproblémák (szívbillentyűk és merev erek), vesekő, hólyagkövek és prosztata kövek. Ennek az állapotnak a diagnózisa fizikális vizsgálattal, részletes betegtörténettel, vizeletvizsgálattal, gázkromatográfiával a homogentizinsav nyomainak vizsgálatára és DNS-teszttel a HGD gén mutációjának ellenőrzésére állítható fel. Ezenkívül a kezelési lehetőségek közé tartozik a niziton adagolása a homogentizinsav csökkentésére a szervezetben, a fehérjék korlátozása az étrendben, a fájdalom és a merevség csökkentése, valamint a fájdalom csillapítása fájdalomcsillapítókkal.
Mi az a fenilketonúria?
A fenilketonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely abból ered, hogy egyetlen aminosavat, a fenilalanint nem képes metabolizálni. Ezt az állapotot általában a PAH néven ismert gén mutációja okozza, amely a fenilalanin-hidroxiláz néven ismert enzimet kódolja. Ez az enzim szükséges a fenilalanin aminosav tirozinná történő metabolizálásához. Amikor a fenilalanin-hidroxiláz aktivitása mutáció miatt csökken, a fenilalanin felhalmozódik, és fenil-piruváttá (fenilketonná) alakul, ami kimutatható a vizeletben.
02. ábra: Fenilketonúria
Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei lehetnek dohos szag a verejtékben, bőrben vagy vizeletben, neurológiai problémák, beleértve a görcsrohamokat, világos bőr és kék szemek, abnormálisan kicsi fej, hiperaktivitás, értelmi fogyatékosság, késleltetett fejlődés, viselkedési, érzelmi, szociális problémák és pszichiátriai zavarok. A diagnózis újszülött vérvizsgálatával, klinikai értékelésével és génmutációra vonatkozó DNS-teszttel történik. Ezen túlmenően a kezelés főként diéta szabályozáson keresztül történik, amely alacsony fenilalaninszintet (korlátozó fehérjéket) tartalmazó táplálékot és speciális tápszert tartalmaz kis mennyiségű anyatejjel tápláló babák számára. A szapropterin-dihidroklorid gyógyszer is hasznos lehet bizonyos esetekben. Ez a gyógyszer a fenilalanin-hidroxiláz enzim kofaktora, amely fokozza annak aktivitását.
Mi a hasonlóság az alkaptonuria és a fenilketonuria között?
- Az alkaptonuria és a fenilketonúria az anyagcsere két veleszületett hibája.
- Mindkettő öröklött genetikai rendellenesség.
- Ezek a rendellenességek autoszomális recesszív öröklődést követnek.
- Mindkét rendellenesség metabolitok felhalmozódásához vezet a testszövetekben.
- Főleg a magas fehérjetartalmú étrend korlátozásával kezelik őket.
Mi a különbség az Alkaptonuria és a Fenylketonuria között?
Az Alkaptonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely a két aminosav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának képtelenségéből ered, míg a fenilketonuria egy öröklött genetikai rendellenesség, amely a fenilalanin aminosav metabolizmusának képtelenségéből adódik. Így ez a legfontosabb különbség az alkaptonuria és a fenilketonuria között. Ezenkívül az alkaptonuria globális prevalenciája 250 000-1 000 000 élveszületésből 1, míg a fenilketonuria globális prevalenciája 23 930 élveszületésből 1.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be az alkaptonuria és a fenilketonuria közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Alkaptonuria vs Fenylketonuria
A veleszületett anyagcsere-hibák ritka örökletes genetikai rendellenességek. Az alkaptonuria és a fenilketonúria az anyagcsere két veleszületett hibája. Az alkaptonuria két aminosav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának képtelensége, míg a fenilketonuria a fenilalanin aminosav metabolizmusának képtelensége miatt következik be. Tehát ez összefoglalja az alkaptonuria és a fenilketonúria közötti különbséget.
