A legfontosabb különbség a haploinszufficiencia és a domináns negatív között az, hogy a haploinszufficiencia két allél egyetlen példányának funkcióvesztésével jár, míg a domináns negatív a funkciómutáció növekedésével jár.
A haploinszufficiencia és a domináns-negatív a domináns mutációk két típusa. A haploinsufficientia a funkció elvesztésének, míg a domináns-negatív a funkció növekedésének köszönhető. Haploinsufficientia esetén a működő allél nem elegendő elegendő mennyiségű fehérje előállításához. Ezért abnormális fenotípus képződik. Domináns-negatív esetben a fehérje funkciójában változás következik be egy mutáció miatt. A kapott fehérje hozzájárul a dimmerek vagy multimerek képződéséhez, ami domináns-negatív hatáshoz vezet.
Mi az a haploinszufficiencia?
A haploinszufficiencia egy kóros fenotípus kialakulása a gén egy allélpárjából egy allél inaktiválása miatt. Ez általában szokatlan jelenség. Ez a mutáció a domináns mutáció egy fajtája. Ezért egy haploinsufficient gén nem funkcionális allélja a domináns. A haploinsufficientia minden olyan mechanizmusból ered, amely funkcióvesztéshez vezet. Ezek a mechanizmusok lehetnek deléció, kromoszómális transzlokáció, nonszensz vagy frameshift mutáció által okozott csonkolódás, aminosav-helyettesítések stb.
01. ábra: Funkció-mutáció elvesztése
A génhaploidia bizonyos fenotípusokban játszik szerepet, amelyek abnormálisak. A haploinsufficient gén működő allélja nem elegendő a gén tényleges működésének normális expressziójához. Ennélfogva egyetlen allél funkcióvesztése vagy a fehérjetermelés 50%-os csökkenése patogénnek bizonyul, és betegséghez vezet. Az Alagylle-szindróma, a tricho-rhino-phalangealis szindróma és a többszörös exostosis a haploinsufficiencia által okozott számos betegség.
Mi az a domináns negatív?
A domináns-negatív a funkciómutáció nyereségének egyik formája. Ezért a betegséget nem a fehérjefunkció elvesztése okozza. Ez a fehérje működésének megváltozása miatt következik be. Antagonisztikusan fejti ki hatását a vad típusú allélban azáltal, hogy kémiai kölcsönhatásba lép a normál géntermékkel és megzavarja a normál működést. Ebben a mutációban egy mutáns receptor zavarja a receptor vad típusú változatának működését. Egyszerű szavakkal, domináns-negatív mutációban a mutáns polipeptid csökkenti az együtt expresszált vad típusú fehérje aktivitását. Ennek eredményeként a végső fehérje egy megváltozott géntermék. Ezenkívül a mutációk ezen formáját antimorfoknak is nevezik. Ezenkívül ezek a mutációk számos rendellenességet okoznak az emberekben, beleértve a törékeny csontbetegséget.
Mi a hasonlóság a haploinsufficientia és a domináns negatív között?
- A haploinszufficiencia és a domináns negatív is domináns mutáció.
- Gyakran érintettek fejlődési rendellenességekben.
Mi a különbség a haploinsufficientia és a domináns negatív között?
Haploinsufficientia akkor fordul elő, ha a génnek csak egyetlen kópiája működik, míg a domináns negatív akkor fordul elő, amikor a mutáns polipeptid csökkenti az együtt expresszált vad típusú fehérje aktivitását. Így ez a legfontosabb különbség a haploinsufficientia és a domináns negatív között. Ezenkívül a haploinsufficiency a funkcióvesztés egy fajtája, míg a domináns negatív a funkciómutáció egyfajta növekedése.
Az alábbiakban táblázatos formában összefoglaljuk a haploinsufficientia és a domináns negatív különbséget.
Összefoglaló – Haploinszufficiencia kontra domináns negatívum
Haploinsufficiency esetén a teljes fehérjetermék nem elegendő a standard fenotípus előállításához. A haploinsufficient génben a gén egy példánya hiányzik. Ezért nem termeli a szükséges fehérjét. Ezért a munkapéldány nem elegendő a standard fenotípus előállításához. Domináns negatív esetben a mutáns géntermék hátrányosan befolyásolja a normál, vad típusú génterméket ugyanazon a sejten belül. A mutáns polipeptidek megzavarják a vad típusú géntermék aktivitását. A haploinsufficiency a funkcióvesztés egyfajta mutációja, míg a domináns negatív a funkciómutáció egyfajta növekedése. Így ez a haploinszufficiencia és a domináns negatív közötti különbség összefoglalása.
