A fő különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között az, hogy autoszomális domináns rendellenességek esetén a gén egy megváltozott kópiája elegendő a betegség kialakulásához, míg autoszomális recesszív rendellenességek esetén a gén mindkét megváltozott másolatára van szükség hogy okozza a betegséget.
Az autoszomális domináns és autoszomális recesszív rendellenességek öröklött genetikai rendellenességek. Mindkét rendellenességben az érintett gén egy autoszómában (nem nemi kromoszómában) van jelen. Autoszomális domináns állapotban a gén egy megváltozott példánya egy sejtben elegendő ahhoz, hogy egy személyt érintsen a betegség. Autoszomális recesszív állapotban a sejtben lévő gén mindkét recesszív másolatára szükség van ahhoz, hogy egy személy érintett legyen.
Mik azok az autoszomális domináns rendellenességek?
Autoszomális domináns állapotban a gén mutáns másolata a domináns. Ez a mutált kópia a nem nemi kromoszómák egyikén található. Egy személynek csak a gén egy mutáns másolatára van szüksége ahhoz, hogy az ilyen típusú rendellenesség befolyásolja. Az érintett személynek 50% az esélye, hogy egy érintett gyermeke legyen a gén egy mutáns kópiájával (domináns). Ugyanennek a személynek 50%-os esélye van egy nem érintett gyermekre is, akinek a gén két normál (recesszív) kópiája van. Minden érintett személynek általában egy szülője van autoszomális domináns rendellenességben.
01. ábra: Autoszomális domináns rendellenesség
Az autoszomális domináns körülmények néha csökkent penetranciát mutatnak. Ez azt jelenti, hogy bár csak egy példányra van szükség a betegség kialakulásához, nem minden egyént érint a betegség, aki örökölte a mutációt. Például az olyan állapotokban, mint a gumós szklerózis, az emberek minimálisan érintettek lehetnek. De nagyobb a kockázata annak, hogy súlyosan érintett gyermekeik lesznek.
Az autoszomális domináns rendellenességek a férfiakat és a nőket egyaránt érintik. Ezeknek a rendellenességeknek a jelei és tünetei későn jelentkeznek. A domináns rendellenességet nem terjesztik a nem érintett családtagok. Az autoszomális domináns rendellenességek népszerű példái a Huntington-kór, a gumós sclerosis, a myotonic dystrophia és a neurofibromatosis.
Mik azok az autoszomális recesszív rendellenességek?
Az autoszomális recesszív rendellenesség olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy abnormális gén két másolata felelős egy betegség kialakulásáért. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a gén mindkét mutált másolatának abnormálisnak (recesszívnek) kell lennie ahhoz, hogy a betegséget előidézze. Az autoszomális recesszív rendellenességben szenvedő gyermek szülei általában nem szenvednek ebben a betegségben. Ezek a nem érintett szülők hordozók. A szülők a gén mutáns másolatát hordozzák, amely továbbadható gyermekeiknek. A szülőknek 25% az esélye annak, hogy két normál génmásolattal rendelkező, nem érintett gyermekük legyen, 50% az esélye annak, hogy egy fertőzött gyermekük legyen, aki egyben hordozó is, és 25% az esélye annak, hogy két recesszív kópiával rendelkező gyermekük legyen. egy gén.
02. ábra: Autoszomális recesszív rendellenesség
Ebben a rendellenességben az érintett gén egy nem nemi kromoszómán található. Az autoszomális recesszív rendellenességek jellemzően nem figyelhetők meg az érintett család minden generációjában. A sarlósejtes betegség és a cisztás fibrózis gyakori példái az autoszomális recesszív rendellenességeknek.
Mi a hasonlóság az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között?
- Mindkettő genetikai állapot.
- Mindkét esetben az érintett gének egy autoszómán (nem nemi kromoszómán) vannak jelen.
- Mindkét feltétel öröklődik.
- Mindkettő súlyos betegségeket okoz.
Mi a különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között?
Autoszomális domináns rendellenességben a sejtben lévő gén egy megváltozott kópiája elegendő ahhoz, hogy egy személyt valamilyen betegség érintsen. Ezzel szemben autoszomális recesszív állapotban a gén mindkét másolatára szükség van ahhoz, hogy egy személyt egy betegség érintsen. Tehát ez a legfontosabb különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között. Ezenkívül az autoszomális domináns betegségekben az autoszomális domináns állapotú személynek 50% az esélye, hogy egy érintett gyermeke legyen a gén egy mutáns másolatával (domináns). Másrészt az autoszomális recesszív rendellenességek esetén a nem érintett szülőknek 25% az esélye, hogy egy érintett gyermekük legyen a gén mindkét mutált kópiájával (recesszív). Így ez egy másik fontos különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között.
Az alábbi infografika több különbséget mutat be az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között táblázatos formában.
Összefoglaló – Autoszomális domináns vs autoszomális recesszív rendellenességek
Autoszomális rendellenességek esetén az érintett gén nem nemi kromoszómán van jelen. A betegséggel összefüggő mutáció egyetlen példánya elegendő ahhoz, hogy autoszomális domináns rendellenességben előidézze a betegséget. A betegséggel összefüggő mutáció két másolatára van szükség ahhoz, hogy autoszomális recesszív rendellenességben előidézze a betegséget. Így ez a legfontosabb különbség az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív rendellenességek között.
