A legfontosabb különbség a genetikai rendellenességek és a kromoszóma-rendellenességek között az, hogy a genetikai rendellenességek azok a betegségek, amelyek egy szervezet DNS-ében bekövetkező változások miatt lépnek fel, míg a kromoszómális rendellenességek egyfajta genetikai rendellenességek, amelyeket kifejezetten betegségek, amelyek a kromoszómák szerkezetében vagy számában bekövetkező változások miatt alakulnak ki.
A genom egy szervezet genetikai információinak tárháza. Magában foglalja a kromoszómák teljes készletét, amelyek egy eukarióta szervezet sejtmagjában vagy a prokarióta szervezet citoplazmájában találhatók. Mivel a kromoszómák egy szervezet genomját és genetikai információit képviselik; el kell kerülni, hogy a DNS-molekulák nukleotidszekvenciájában szerkezeti és funkcionális változások menjenek végbe. Ezt úgy lehet megtenni, hogy lehetővé tesszük a megfelelő replikációs folyamatot, és ezáltal megakadályozzuk a lehetséges mutációkat. Ellenkező esetben az utódnemzedéken belül is felléphetnek genetikai rendellenességek. A genetikai rendellenességeknek három típusa van: egyetlen génmutáció, összetett rendellenesség vagy kromoszóma-rendellenesség.
Mik azok a genetikai rendellenességek?
A genetikai rendellenességek olyan betegségek, amelyeket egy szervezet genetikai anyagában bekövetkező változások okoznak. Amikor a változások a DNS-molekulák szekvenciáiban mennek végbe, rossz fehérjéket eredményeznek. amelyek rossz funkciókat töltenek be. Végül különféle genetikai betegségek jelennek meg a szervezetekben. Szerkezetileg háromféle genetikai rendellenesség létezik. Ezek egygénes rendellenességek, kromoszóma-rendellenességek és összetett rendellenességek. Egyetlen génmutáció eredményeként olyan genetikai rendellenességek léphetnek fel, mint a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis.
01. ábra: Genetikai rendellenesség – Cisztás fibrózis
Másrészt az összetett rendellenességek számos tényező, például több gén, környezeti tényezők, életmódbeli tényezők, stb. kombinációja miatt lépnek fel. E két típuson kívül a kromoszóma-rendellenességek jelentik a genetikai rendellenesség harmadik típusát, amely előfordul. a kromoszómaszám és a szerkezet változása miatt. A kromoszóma-rendellenességek során a kromoszómák nagy része megváltozhat. Ezenkívül a sejtosztódási folyamat hibái miatt a zigóták abnormális számú kromoszómát kaphatnak, ami kromoszóma-rendellenességekhez vezet. A Down-szindróma és a Turners-szindróma két gyakori kromoszóma-rendellenesség.
Mik azok a kromoszómális rendellenességek?
A kromoszómális rendellenességek a genetikai rendellenességek egyik fajtája. Azokra a betegségekre utalnak, amelyek a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása miatt következnek be. Általában egy sejtnek meghatározott számú kromoszómája van a genomjában. Ezen a szokásos számon túlmenően egyes sejtek abnormális számú kromoszómával rendelkezhetnek a sejtosztódási folyamat során fellépő hibák miatt. E hibák eredményeként egyes sejtek extra kromoszómát kapnak, míg néhány sejt egy hiányzó kromoszómával végződik. A triszómia és a monoszómia két ilyen típusú kromoszóma-rendellenesség. A Down-szindróma és a Klinefelter-szindróma két olyan betegség, amely az utódokban triszómia következtében fordul elő, míg a Turner-szindróma monoszómia eredménye. Ezenkívül a kromoszómák szerkezeti változásai is lehetségesek a zavarok és átrendeződések miatt.
02. ábra: Down-szindrómás fiú
Bár a kromoszóma-rendellenességek bizonyos típusai egyik generációról a másikra szállhatnak át, a legtöbb kromoszóma-rendellenesség nem örökölhető. Ha a kromoszóma-rendellenesség a csírasejtek helyett a szomatikus sejtekben jelentkezik, akkor esélytelen, hogy a következő generációra örökölje. Másrészt, ha a kromoszóma-rendellenesség reproduktív sejtben fordul elő, nagy a valószínűsége annak, hogy az adott rendellenességet az utód örökölje.
Mi a hasonlóság a genetikai rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között?
- Genetikai rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek a szervezet DNS-ében bekövetkező változások miatt jelentkeznek.
- Továbbá a kromoszóma-rendellenességek a genetikai rendellenességek részét képezik.
- Ezenkívül mindkét rendellenesség lehet öröklődő vagy nem.
Mi a különbség a genetikai rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között?
A genetikai rendellenességek a szervezet genomjában végbemenő változások miatt keletkeznek. A genetikai rendellenességeknek három típusa van, beleértve az egyetlen génmutációt, az összetett rendellenességeket és a kromoszóma rendellenességeket. Ezért a kromoszóma-rendellenességek a genetikai rendellenességek egy fajtája. A kromoszóma rendellenességek különösen a kromoszómák szerkezetének és számának megváltozására utalnak. Ezért ez a legfontosabb különbség a genetikai rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között.
Az alábbi infografika a genetikai rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek közötti különbséget mutatja egymás melletti összehasonlításként.
Összefoglaló – Genetikai rendellenességek kontra kromoszómális rendellenességek
A gén az öröklődés alapegysége. Az egyik kromoszóma egy sor génnel rendelkezik. Ennek megfelelően az egész genom több ezer gént tartalmaz. Egy gén pontosan elrendezett nukleotidszekvenciával rendelkezik, amely egy adott fehérjét kódol. Lehetőség van azonban ezen gének nukleotidszekvenciájának megváltoztatására, ami genetikai rendellenességekhez vezethet. Különösen háromféle genetikai rendellenesség létezik. Közülük a kromoszóma-rendellenességek az egyik típus, amely a kromoszómák szerkezetének és számának változásából ered. Összefoglalva, a genetikai rendellenességek a genetikai anyag változása miatt kialakuló betegségek, míg a kromoszóma rendellenességek a kromoszómák szerkezetének és számának változása miatti betegségek. Ez összefoglalja a genetikai rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek közötti különbséget.
