A genetikai és a veleszületett rendellenességek közötti fő különbség az, hogy a genetikai rendellenességek egy hibás gén vagy a születéskor vagy születés utáni kromoszóma-rendellenesség eredménye, míg a veleszületett rendellenességek a születés előtt jelenlévő rendellenességek.
A gén a DNS egy olyan szegmense, amely egy meghatározott molekula, általában fehérje előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaz a szervezetben. A gének szabályozzák a biológiai tevékenységeket, beleértve az embriológiai fejlődést, a magzati növekedést, az anyagcserét, a személyiséget, a megismerést és a proliferációt. A kromoszómák a sejten belüli genetikai anyag, amely a géneket hordozza. Ezért a gének a sejtmagban található kromoszómákban találhatók. A genetikai rendellenességek a genetikai anyag, mint a csírasejt vagy a korai embrió stádiumának rendellenességei miatt fordulnak elő. A veleszületett rendellenességek azok, amelyek születéskor vagy korai csecsemőkorban nyilvánvalóak.
Mik azok a genetikai rendellenességek?
A genetikai rendellenesség olyan egészségügyi probléma, amely születéskor vagy születés után a genom egy vagy több rendellenességéhez kapcsolódik. Egy gén (monogén) vagy több gén (poligén) mutációja vagy kromoszóma-rendellenesség genetikai rendellenességekhez vezet. A poligén rendellenességek a leggyakoribbak, és az ilyen mutációk spontán módon jelentkeznek az embrionális fejlődés előtt, vagy autoszomális recesszív és domináns öröklődés következtében. Az ilyen genetikai rendellenességek az örökletes rendellenességek közé tartoznak. A genetikai rendellenességek már születés előtt jelen vannak, és néhányuk születési rendellenességeket okoz. Egyes rákos szindrómák, például a BRCS-mutációk, szintén örökletes genetikai rendellenességek.
01. ábra: Autoszomális recesszív genetikai rendellenesség
Az egyetlen gén vagy monogén rendellenességek egyetlen mutált gén eredménye. Ezek a rendellenességek a következő generációkra szállnak át. A monogén rendellenességek különböző típusúak, például autoszomális recesszív, autoszomális domináns, X-hez kötött recesszív, X-hez kötött domináns és Y-kapcsolt rendellenességek. A Huntington-kór és a többszörös örökletes exostosis gyakori autoszomális domináns rendellenességek, míg a cisztás fibrózis, az albinizmus és a sarlósejtes vérszegénység gyakori autoszomális recesszív rendellenességek. A Klinefelter-szindróma és az X-hez kötött hipofoszfatémiás angolkór X-hez kötött domináns rendellenességek, az A-hemofília, a Lesch-Nyhan-szindróma, a színvakság és a Turner-szindróma pedig X-hez kötött recesszív rendellenességek. Az Y-kapcsolt rendellenességek jellemzően ritkák, de férfiaknál meddőséget okozhatnak. Több gén vagy poligén rendellenességek több gén hatásának, valamint életmódbeli és környezeti tényezőknek köszönhetőek. A szívbetegségek, a cukorbetegség, a rákos megbetegedések, a szklerózis multiplex, az elhízás, az asztma és a meddőség gyakori példái a poligén eredetű rendellenességeknek. A kromoszómális rendellenességek egy gén kromoszómális DNS-ének hiányzó, hozzáadott vagy szabálytalan része következményei. A Down-szindróma gyakori példa.
Mik azok a veleszületett rendellenességek?
A veleszületett rendellenességek olyan szerkezeti vagy funkcionális rendellenességek, amelyek születés előtt jelen vannak. Az ilyen rendellenességek testi, értelmi vagy fejlődési fogyatékosságot eredményeznek, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A veleszületett rendellenességek kétféleek: szerkezeti és funkcionális rendellenességek. A szerkezeti rendellenességek a test vagy testrész alakjának rendellenességei. A funkcionális rendellenességek közé tartoznak az anyagcsere- és degeneratív rendellenességek. A veleszületett rendellenességek genetikai és kromoszómális rendellenességekből is származnak. A genetikai és kromoszómális rendellenességek a kóros gének anyától vagy apától való öröklődését vagy a csírasejt mutációit foglalják magukban.
02. ábra: Veleszületett szívhibák
A gyógyszerek és kiegészítők, például a tetraciklin, a hormonális fogamzásgátlás, a teratogén szerek, az alvást elősegítő szerek és a terhes nők hányáscsillapítói szintén veleszületett rendellenességeket okoznak. A mérgező vegyszerek, mint például a szén-monoxid, nitrátok, nitritek, fluoridok, kloridok és nehézfémek szintén veleszületett rendellenességeket okoznak. Bizonyos fertőzések, mint például a függőlegesen terjedő fertőzés, a rubeola, a herpes simplex vírus, a toxoplazmózis, a hipertermia és a szifilisz közvetlenül az anyától az embrióig terjednek, és veleszületett rendellenességeket okoznak a terhesség vagy a szülés során. A veleszületett rendellenességek fő kockázati tényezői közé tartozik az előrehaladott anyai életkor, a folsavhiány, az alkoholfogyasztás vagy a dohányzás a terhesség alatt, a cukorbetegség és az idősebb nők terhessége. A veleszületett rendellenességeket szűrővizsgálatokkal és prenatális tesztekkel diagnosztizálják. Az idegcső defektusai, a Down-szindróma és a szívhibák gyakori veleszületett rendellenességek.
Mi a hasonlóság a genetikai és a veleszületett rendellenességek között?
- A genetikai és veleszületett rendellenességek örökletesek.
- Genetikai és kromoszóma-rendellenességek eredménye.
- A Down-szindróma mindkét típusra jellemző.
- Sőt, mindkét rendellenesség az enyhétől a súlyosig változhat.
- Molekuláris technikák mindkét rendellenesség kimutatására használhatók.
Mi a különbség a genetikai és a veleszületett rendellenességek között?
A genetikai rendellenességek egy hibás gén vagy abnormális kromoszóma eredménye, és potenciáljuk már születéskor fennáll, míg a veleszületett rendellenességek olyan rendellenességek, amelyek születés előtt léteznek, és környezeti vagy genetikai befolyásuk lehet. Így ez a legfontosabb különbség a genetikai és a veleszületett rendellenességek között. A genetikai kifejezés azt jelenti, hogy a szülőkről az utódokra terjed, míg a veleszületett kifejezés azt jelzi, hogy a betegség születésétől fogva jelen van. Ezért a genetikai rendellenességek örökletesek, de nem minden veleszületett rendellenesség örökletes.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a genetikai és veleszületett rendellenességek közötti különbségeket, egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Genetikai vs veleszületett rendellenességek
A genetikai rendellenesség olyan egészségügyi probléma, amely a genom egy vagy több rendellenességéhez kapcsolódik a születéskor vagy azt követően. A veleszületett rendellenességek olyan szerkezeti vagy funkcionális rendellenességek, amelyek születéskor vagy születés előtt jelen vannak. Tehát ez a legfontosabb különbség a genetikai és a veleszületett rendellenességek között. A genetikai rendellenességek egyetlen gén (monogén) vagy több gén (poligén) mutációjából erednek, vagy egy kromoszóma-rendellenesség genetikai rendellenességeket eredményez. Kétféle veleszületett rendellenesség létezik: szerkezeti és funkcionális rendellenességek. A szerkezeti rendellenességek a test vagy testrész alakjának rendellenességei. A funkcionális rendellenességek közé tartoznak az anyagcsere- és degeneratív rendellenességek.
