Fő különbség – Mendeli vs kromoszómális rendellenességek
A DNS az a nukleinsav, amelyet a legtöbb élő szervezet genetikai információinak tárolására használnak. A genetikai információ az öröklés során a szülőtől az utódig terjed. A DNS-molekula szorosan kromoszómákba rendeződik, amelyek több ezer gént hordoznak. Mindegyik gén két-két allélból áll, amelyeket mindkét szülőtől kaptak. A genetikai rendellenességeket a szervezet genetikai információinak változásai okozzák. Ennek oka lehet kromoszóma-rendellenesség vagy gén (allél) rendellenesség. A mendeli rendellenességek olyan allél rendellenességek, amelyek genetikai betegségeket okoznak az organizmusokban a szülőről utódra való öröklődés következtében. A kromoszóma rendellenességek a kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességei, amelyek genetikai betegségeket okoznak a hibás szinapszis és diszjunkció miatt. Ez a legfontosabb különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között.
Mik azok a kromoszómális rendellenességek?
A kromoszóma a DNS fonalszerű szerkezete. Az élő szervezetek magjában található. Egyes organizmusok kis számú kromoszómából állnak, míg mások viszonylag sok kromoszómával rendelkeznek. Az embernek összesen 46 kromoszómája van, amelyek 23 párba rendeződnek. A kromoszómák DNS-szekvenciákból állnak, és a DNS-szekvenciákat génekre jellemzik. A gén egy kromoszóma egy része, amelynek külön nukleotidszekvenciája van egy specifikus fehérje meghatározásához. A kromoszómák nagyon fontosak, mert a szervezet teljes genetikai információját tartalmazzák. Ezért a kromoszómák szerkezete, összetétele és száma befolyásolja az élőlények genetikai információinak tartalmát.
A kromoszómális rendellenességek a szervezet kromoszómáiban előforduló bármilyen rendellenes állapotra utalnak. Változásokat hoznak létre az élőlények genetikai információinak mennyiségében vagy elrendezésében, ami problémákat okoz a növekedésben, fejlődésben és a testrendszerek működésében. Akkor fordulnak elő, ha a kromoszómák száma (számbeli aberráció) vagy szerkezete (szerkezeti aberráció) megváltozik. A kromoszóma fizikai szerkezete megváltozik, ha szerkezeti aberráció lép fel. Számos ok okozza, mint például törlések, duplikációk, beillesztések, inverziók, transzlokációk stb. Ezek a változások különböző betegségeket eredményeznek, mint például születési rendellenességek, terhesség elvesztése, mentális retardáció, termékenység kockázata stb. Down-szindróma, Klinefelter-szindróma és A Turner-szindróma gyakori szindróma, amelyet a kromoszómák számszerű rendellenességei okoznak. A Cri-du-chat szindrómát és számos más szindrómát a kromoszómák szerkezeti rendellenességei okozzák.
A kariotipizálás kulcsfontosságú technika a kromoszóma-rendellenességek azonosítására. Információkat tár fel a centromer méretére, helyzetére és a kromoszómák sávos mintázataira vonatkozóan. Vérvizsgálat, prenatális tesztek és FISH citogenetikai vizsgálatok is végezhetők az emberek kromoszóma rendellenességeinek azonosítására.
01. ábra: Egyetlen kromoszómális rendellenességek
Mik azok a Mendel-rendellenességek?
Több ezer gén található egy kromoszómában annak teljes hosszában. Egy génnek két allélja van, amelyek jelzik a gén helyét a kromoszómapárokban. Ezeket a lókuszokat alléloknak nevezzük, és a homológ kromoszómapárban helyezkednek el. Minden szülő egy allélt ad ehhez az allélpárhoz a Mendeli öröklődés leírása szerint. A betegségeket a kromoszómák egy vagy több génjének mutációja okozhatja, bár a kromoszómák szerkezete és száma normális. Ezek a mutációk az allélok bázisszekvenciájának megváltozása miatt következnek be. Az új generáció örökli őket, és hibás utódokhoz vezethetnek. Ezeket az allél rendellenességeket mendeli rendellenességeknek nevezik, és evolúciós változásokat idézhetnek elő új fajokban.
Ezek az allél-rendellenességek törzskönyvi elemzéssel kimutathatók egy családban, mert ezek a rendellenességek a szülőről az utódra terjednek. A színvakság, a hemofília, a cisztás fibrózis, a talaszémia, a sarlósejtes vérszegénység a Mendel-féle rendellenességek példái.
02. ábra: Mendeli rendellenesség
Mi a különbség a mendeli és a kromoszómális rendellenességek között?
Mendel vs kromoszómális rendellenességek |
|
| A mendeli rendellenességek az allél rendellenességek által okozott genetikai betegségek. | A kromoszómális rendellenességek olyan genetikai betegségek, amelyeket a kromoszómák rendellenes száma és szerkezete okoz. |
| Okok | |
| A gének mutációinak köszönhető. | A szinapszis hibája és a sejtosztódás során fellépő diszjunkció okozza. |
| Átvitel a következő generációba | |
| Ezek a betegségek az utódokra terjednek. | Ezek a rendellenességek átörökíthetők a következő generációra, de nem is. |
Összefoglaló – Mendeli vs kromoszóma-rendellenességek
Genetikai rendellenességek a gének és kromoszómák rendellenességei miatt fordulnak elő. Az allél-rendellenességek által okozott genetikai betegségeket Mendel-rendellenességeknek nevezik, és szülőről utódra öröklik. A kromoszóma-rendellenességek miatt fellépő genetikai rendellenességeket kromoszóma-rendellenességeknek nevezzük, és öröklődnek az utódokra, vagy nem. A kromoszóma rendellenességek többnyire a sejtosztódás során jelentkeznek, és általában egy adott egyénre korlátozódnak. Ez a különbség a mendeli és a kromoszóma rendellenességek között.
