A monogén rendellenességek és a kromoszóma rendellenességek közötti fő különbség az, hogy a monogén rendellenességek egyetlen génhez kapcsolódó rendellenességek, míg a kromoszóma rendellenességek a kromoszómák és a kromoszómák egy részének rendellenességeihez kapcsolódó betegségek.
A gén az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége. A génnek specifikus nukleotidszekvenciája van. A kromoszómákban több ezer gén található. A kromoszómák fonalszerű struktúrák, amelyek nukleotidszekvenciákból vagy DNS-ből állnak. Egy gén nukleotidszekvenciájának mutációja betegségeket okozhat. Ezeket monogén rendellenességeknek nevezik. A sarlósejtes vérszegénység a monogén rendellenesség egyik példája. Zavarok akkor is előfordulhatnak, ha egy kromoszóma vagy egy kromoszóma egy részének nukleotidszekvenciája megváltozik vagy hiányzik. Az ilyen rendellenességeket kromoszóma-rendellenességeknek nevezzük. A Down-szindróma a kromoszóma-rendellenesség egyik példája. A kromoszóma rendellenességek több gén mutációi is lehetnek.
Mik azok a monogén rendellenességek?
A gén egy DNS-szakasz, amely meghatározott nukleotidszekvenciával rendelkezik. Ebben a nukleotidszekvenciában döntő fontosságú információk vannak elrejtve a fehérje előállításához. A mutáció egy nukleotidszekvencia változás, amely káros lehet. Képes más fehérjét termelni, vagy egyáltalán nem. Az egyetlen génmutációval járó betegséget monogén rendellenességnek nevezik. A genomon belüli egyetlen gén változása nem változtatja meg a kromoszóma szerkezetét vagy számát. De olyan genetikai rendellenességeket eredményezhet, mint az Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), cisztás fibrózis, thalassaemia, Fragile X szindróma (FXS), hipofoszfatémia, hemofília és ichthyosis stb.
A monogén eredetű rendellenességek többsége ritka. A következő generációkra is átörökíthetők. Főleg autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kötöttek. Az érintettek fittsége csökken. A génterápia, az őssejt-transzplantáció és a csontvelő-transzplantáció a monogén rendellenességek számos kezelési módja.
Mik azok a kromoszómális rendellenességek?
A kromoszóma rendellenességek olyan genetikai rendellenességek, amelyeket kromoszóma-rendellenességek okoznak. A kromoszóma egy része hiányozhat vagy extra. Az ilyen típusú változások káros hatásokat okozhatnak, mivel a hiányzó rész fontos géneket tartalmazhat. Ezenkívül az extrakromoszómális részek további géneket adhatnak a genomhoz. A kromoszómák szerkezeti változásaihoz hasonlóan egy sejtben a kromoszómák teljes száma is megváltoztatható.
01. ábra: Down-szindróma kariotípusa
A Down-szindróma az egyik ilyen rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma triszómiája okoz. A kromoszóma-rendellenességek főként a meiózist vagy mitózist követő sejtosztódási hiba eredményeként jelentkeznek. Ezeket a rendellenességeket az egyén kariotípusának vizsgálata fedezi fel. A Turner-szindróma egy másik kromoszóma-rendellenesség, amelyet az X kromoszóma monoszómiája okoz. A Wolf-Hirschhorn-szindróma és a Jacobsen-szindróma két kromoszóma-rendellenesség, amelyet a kromoszómák egyes részeinek deléciója okoz.
Mi a hasonlóság a monogén rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között?
- A monogén rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek genetikai rendellenességek.
- A genomban fellépő rendellenesség eredményeként fordulnak elő.
- Ezek a rendellenességek a szülőkről az utódokra terjedhetnek.
Mi a különbség a monogén rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között?
Egyetlen mutált gén felelős a monogén rendellenességért, míg a kromoszómák szerkezetének vagy számának rendellenességei a kromoszómális rendellenességekért. Így ez a legfontosabb különbség a monogén rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között.
Az alábbi infografika több különbséget mutat be a monogén és kromoszóma rendellenességek között táblázatos formában.
Összefoglaló – Monogén rendellenességek kontra kromoszómális rendellenességek
A monogén rendellenességek olyan genetikai betegségek, amelyeket egyetlen mutált gének okoznak. A kromoszóma-rendellenességek olyan genetikai betegségek, amelyeket a kromoszómaszám vagy -struktúra rendellenességei okoznak. Tehát ez a legfontosabb különbség a monogén rendellenességek és a kromoszómális rendellenességek között. A monogén rendellenességek nem változtatják meg a kromoszómák szerkezetét vagy számát.
