A pontmutáció és a kromoszómális mutáció közötti fő különbség az, hogy a pontmutáció egy kis léptékű mutáció, amelyben a DNS- vagy RNS-szekvencia egyetlen bázispárja megváltozik, míg a kromoszómális mutáció egy nagy léptékű mutáció, amelyben a kromoszómaváltozások.
A mutáció a DNS vagy RNS nukleotidszekvenciájának megváltozása vagy változása. Az élőlények közötti genetikai variabilitás fő oka a mutációk. A mutációk a szomatikus sejtekben és a csíravonal sejtjeiben is előfordulnak. Néhány mutációt a következő generáció örököl, míg mások nem örökölhetők. A szomatikus mutációk hatással vannak a jelenlegi szervezetre, míg a csíravonal-mutációk átadják a következő generációnak. A pontmutáció és a kromoszómális mutáció a mutációk két gyakori típusa. A pontmutációk a mutációk legegyszerűbb típusai, amelyek egyetlen bázispár változása miatt keletkeznek. Másrészt a kromoszómális mutációk olyan nagy léptékű változások, amelyek során a kromoszómák szerkezete vagy száma megváltozik egy szervezetben.
Mi az a pontmutáció?
A pontmutáció egy DNS- vagy RNS-szekvencia egyetlen nukleotidjának megváltozása. Ez történhet egyetlen bázispár megváltoztatása, beillesztése vagy törlése miatt a nukleinsavban. A legtöbb pontmutáció a DNS-replikációs folyamat hibái miatt következik be. Ezenkívül a pontmutációk más okok miatt is előfordulhatnak, például UV- vagy röntgensugárzásnak való kitettség, valamint rákkeltő vegyi anyagok miatt.
Kétféle pontmutáció létezik: átmeneti mutációk és transzverziós mutációk. Az átmeneti mutáció során egy pirimidinbázist egy másik pirimidinbázissal vagy egy purinbázist egy másik purinbázissal helyettesítenek. A transzverziós mutáció során egy purinbázist pirimidinbázissal helyettesítenek, vagy fordítva.
01. ábra: Pontmutáció
Ezenkívül a végtermék hatása alapján a pontmutációk tovább csoportosíthatók csendes mutációk, missense mutációk és nonszensz mutációkként. A csendes mutációk funkcionálisan azonos aminosavakat eredményeznek a végén, míg a missense mutációk funkcionálisan eltérő aminosavakat eredményeznek. Így a missense mutációban létrejövő fehérje ennek megfelelően változást vagy funkcióvesztést mutathat. A nonszensz mutációk korai fehérjeszintézist okoznak, ami a fehérjefunkció teljes elvesztéséhez vezet. A pontmutációk számos betegséget okozhatnak, beleértve a cisztás fibrózist, a sarlósejtes vérszegénységet, a Tay-Sachs-kórt stb.
Mi az a kromoszómális mutáció?
A kromoszómális mutáció a nagy léptékű mutáció egyik fajtája. Megváltoztatja a kromoszóma szerkezetét vagy a kromoszómakészletben lévő kromoszómák teljes számát. Ezenkívül ez a fajta mutáció a kromoszóma egy részének duplikációja, transzlokációja, inverziója vagy deléciója, valamint a sejtosztódási folyamatok hibái miatt következik be, mint például a keresztezés és a szétválasztás hiánya.
02. ábra: Kromoszómamutáció
A kromoszómális mutációk génkiegyensúlyozatlanságot okozhatnak, valamint felfedhetik a káros allélokat más kromoszómákban. Ezért a kromoszómális mutáció hatása nagy a pontmutációval összehasonlítva. Mivel a kromoszómamutációk a kromoszóma egy részében fordulnak elő, sok gént tartalmazhat. Ezért a kromoszómamutáció hatásának mértéke rendkívül nagy. A Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma és a Down-szindróma számos olyan szindróma, amely kromoszómamutációk miatt fordul elő.
Mi a hasonlóság a pontmutáció és a kromoszómális mutáció között?
- A pontmutáció és a kromoszómamutáció az élő szervezetekben előforduló genetikai mutációk két típusa.
- Mindkét esetben a nukleotidszekvenciák megváltoznak.
- Így mindkét típusú mutáció halálos betegségeket okozhat.
Mi a különbség a pontmutáció és a kromoszómális mutáció között?
A pontmutáció egyetlen nukleotid változás, amely egy DNS- vagy RNS-szekvenciában fordul elő, míg a kromoszómális mutáció a kromoszómák szerkezeti vagy számszerű változása. Így ez a legfontosabb különbség a pontmutáció és a kromoszómális mutáció között. Pontmutáció esetén egyetlen bázispárban fordulnak elő változások. A kromoszómamutációban azonban változások következnek be a kromoszóma egy részében vagy a kromoszómakészlet teljes kromoszómáiban. Ezért ez is jelentős különbség a pontmutáció és a kromoszómális mutáció között.
Sőt, további különbség a pontmutáció és a kromoszómális mutáció között a mutáció hatása. A pontmutáció hatása viszonylag alacsony, míg a kromoszómális mutációban magas. Ezenkívül a pontmutációkat inszerciók, deléciók, változások stb. okozzák, míg a kromoszómális mutációkat duplikáció, transzlokáció, inverzió, deléció, kromoszómák szétválasztásának hiánya, keresztezés stb. pontmutáció és kromoszómamutáció között. A sarlósejtes vérszegénység, a hemofília, a cisztás fibrózis, a Huntington-szindróma, a Tay-Sachs-kór és a rákos megbetegedések közé tartoznak a pontmutációk miatt fellépő betegségek. Másrészt a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma és a Down-szindróma néhány olyan szindróma, amely kromoszómamutációk miatt fordul elő.
Összefoglaló – Pontmutáció kontra kromoszómális mutáció
A pontmutáció egy DNS- vagy RNS-szekvencia egyetlen bázispáros változására utal. Ez egy kis léptékű mutáció. Míg a kromoszómális mutáció egy szervezet kromoszómáinak szerkezeti vagy számszerű változására utal. Ez egy nagy léptékű mutáció. A kromoszómamutáció hatása nagy, mivel egy kromoszóma megváltozott szegmense több vagy több gént is tartalmazhat. A pontmutációk változás, beillesztés vagy törlés miatt következnek be. Másrészt a kromoszómamutáció előfordulhat duplikáció, transzlokáció, inverzió, deléció, a kromoszómák szétválasztásának hiánya, keresztezés stb. miatt. Így ez a pontmutáció és a kromoszómamutáció közötti különbség összefoglalása.
