Frameshift mutáció vs pontmutáció
A génmutációk két fő módja a kereteltolás és a pontmutáció. Először is, a mutáció általában a genetikai anyag megváltozása. Ezek a változások különböző módon és nagyságrendűek lehetnek. A génmutációk egyszerűen egy szervezet egy adott génjének nukleotidszekvenciájában bekövetkező változások. Mind a kereteltolódás, mind a pontmutációk ilyen változások a gén nukleotidszekvenciájában. A két típus azonban sok tekintetben különbözik egymástól, annak ellenére, hogy az eredmény egy megváltozott gén; így végül egy másik fenotípus fejezhető ki.
Frameshift mutáció
Amint a neve is sugallja, a nukleinsav kerete eltolódik, amikor egy génben kereteltolódásos mutációk mennek végbe. Először is helyénvaló lenne tudni, hogy a kereteltolásos mutációknak két típusa van, amelyeket inszercióknak és delécióknak neveznek. Mindez akkor megy végbe, amikor a DNS-szálat a DNS-replikáció vagy a fehérjeszintézis során szétszedik. Amikor a DNS-szálat a fehérjeszintézis során letekerjük, az mRNS-szál képződik, és a DNS-szál a jelen nukleotidszekvencia szerint átalakul. Azonban egy új nukleotid hozzáadható a jelen szekvenciához bármely sebezhető helyen. Ezért az új DNS-szálnak egy további nukleotidja lesz. Ezenkívül ez a folyamat a DNS-replikáció során végbemehet a letekercselés után és az új szál feltekercselése előtt. Mivel az eredeti szekvenciához hozzáadtak egy nukleotidot, a DNS-szál változáson ment keresztül, amelyet mutációnak neveznek, és ezt a típust inszerciónak nevezik. Hasonlóképpen, delécióra kerülhet sor, ha egy nukleotid kimaradt a DNS-szál szétszerelése utáni reformálása során. Mind a deléciók, mind az inszerciók a DNS-szál keretének eltolódását okozzák egyik vagy másik irányba. Az ilyen típusú mutációkat keretezési hibáknak is nevezik, mivel a keret hibás. Fontos megjegyezni, hogy a nukleotidok száma megváltozik a DNS-szálban, ha keretezési hiba lép fel.
Pontmutáció
A pontmutáció egy adott génben egy adott helyen végbemenő változás. A nukleotidok cseréje történik purinbázisként a megfelelő purinbázissal vagy pirimidinbázisként a megfelelő pirimidinbázissal. Ezért az Adenine helyettesíthető timinnel, vagy fordítva. Ezenkívül a guanint helyettesítheti citozinnal, vagy fordítva. Az ilyen típusú cseréket átmeneti pontmutációnak nevezik.
Ha azonban egy purinbázist pirimidinbázissal cserélnek ki, a mutációt transzverziónak nevezik. Ezek a mutációk a szintetizált fehérje megváltozását eredményezhetik, vagy nem. Ha egy mutáció változást okozott a szintetizált fehérjében, azt missense mutációnak, míg a ki nem fejeződött mutációkat csendes mutációnak nevezzük. Ezen túlmenően, egyes pontmutációk képesek terminátor kodont előidézni, ahol a leállító jelet kodonszekvenciaként továbbítják, és a fehérjeszintézist lerövidített fehérjemolekula állítja le. Az ilyen típusú pontmutációt nonszensz mutációnak nevezik. Mint látszik, a pontmutációknak kevés típusa van, de az eredmény mindig egyetlen nukleotid változása. A nukleotidok száma nem változik, de a szerkezet más lesz; így a gén funkciója megváltozhat.
Mi a különbség a kereteltolásos mutáció és a pontmutáció között?
• A DNS-szál kerete egyik vagy másik irányba eltolódik egy frameshift mutációban, míg a pontmutációk nem változtatják meg a DNS-szál keretét.
• A génszerkezet és a nukleotidok száma megváltozik a kereteltolásos mutációk során, míg a pontmutációk csak egy gén szerkezetét okozzák.
• A kereteltolásos mutációknak két típusa van, de a pontmutációknak kevés.
