Fő különbség – monoszómia vs triszómia
A kromoszómális szétválasztás abnormális kromoszómaszámot okoz a leánysejtekben. Előfordulhat sejtosztódás során mitózisban és meiózisban. A meiózisban a nem diszjunkció eredményeként a megtermékenyítés után aneuploid egyedek fejlődnek ki. Az aneuploidia olyan mutáció, amelyben a kromoszómaszám rendellenes. Egy normál diploid sejt (2n) összesen 46 kromoszómát tartalmaz 23 párba rendezve. Egy normál haploid sejt (n), amely egy ivarsejt, 23 kromoszómát tartalmaz. Az aneuploidoknak több vagy kevesebb kromoszómája lehet, mint a normál szám. A triszómia és a monoszómia két olyan számszerű kromoszóma-rendellenesség, amelyek születési rendellenességeket okoznak. A monoszómia kifejezést azon kromoszóma-rendellenességek leírására használják, amelyekben egy kromoszóma hiányzik a homológ kromoszómapárból. A triszómia kifejezést az abnormális kromoszómaszám leírására használják, amelyben három kromoszóma (szokásos pár + extra kromoszóma) van jelen a homológ kromoszómák egy típusában. Ez a legfontosabb különbség a monoszómia és a triszómia között. Ezért a monoszómia aneuploid állapota 2n-1, míg a triszómia esetében 2n+1.
Mi az a monoszómia?
A monoszómikus szó „egy kromoszómára” utal. A monoszómia kifejezést az aneuploid állapot magyarázatára használják, amelyből hiányzik egy homológ kromoszómapár egy tagja. Ennek az állapotnak köszönhetően a kapott sejtek csak 45 kromoszómát tartalmaznak a szokásos 46 kromoszóma helyett. A sejtek a test minden sejtjében 2n-1 kromoszómát mutatnak. Például a nemi kromoszóma monoszómiája Turner-szindrómához vezet, amelyben az egyének csak egy X nemi kromoszómát hordoznak. A monoszómia másik példája a Cri du chat szindróma, amelyet az 5. kromoszóma részleges monoszómiája okoz. Az 1p36 deléciós szindróma egy másik szindróma, amelyet az 1. kromoszóma részleges monoszómiája okoz.
A monoszómia káros hatásokat eredményez az egyénekben. A hiányzó kromoszóma változásokat okoz a kromoszómakészlet általános génegyensúlyában. Lehetővé teszi továbbá, hogy az egyetlen kromoszómán lévő káros recesszív allél hemizigóta legyen, és fenotípusosan kifejeződjön.
01. ábra: Az X monoszómia kariotípusa – Turner-szindróma
Mi az a triszómia?
A triszómia kifejezés azt az állapotot írja le, amelyben egy extra kromoszóma van jelen a szokásos homológ kromoszómapárban. Egy homológ kromoszómapárból három kópia van jelen. A test minden sejtje összesen 47 kromoszómát tartalmaz majd a szokásos 46 kromoszóma helyett. Például a 21-es triszómia vagy a Down-szindróma a 21-es kromoszóma három példányának jelenléte miatt fordul elő. A 18-as triszómia egy másik példa, amelyben a 18-as kromoszóma három másolata van jelen, mint a szokásos pár, ami Edwards-szindrómát eredményez. A Patau-szindrómát a 13-as kromoszóma három kromoszóma jelenléte okozza. A nemi kromoszómapárok triszómiája is megfigyelhető. Ha ez megtörténik, számos rendellenes nemi kromoszóma-állapot fordulhat elő, például XXX (háromszoros X-szindróma), XYY és XXY (Klinefelter-szindróma).
02. ábra: A 21-es triszómia kariotípusa – Down-szindróma
Mi a különbség a monoszómia és a triszómia között?
Monosómia vs Triszómia |
|
| A monoszómia az aneuploidia egyik fajtája, amelyben csak egy másolat van jelen kettő helyett | A triszómia az aneuploidia egyik fajtája, amelyben egy adott kromoszóma három kópiája van jelen kettő helyett. |
| Kromoszómaszám | |
| A sejtek 2n-1 számú kromoszómát tartalmaznak (összesen 45). | A sejtek 2n+1 számú kromoszómát hordoznak (összesen 47). |
| Szindróma | |
| A Turner-szindrómát, a Cri du chat-szindrómát és az 1p36-deléciós szindrómát ez okozza. | Down-szindrómát, Edwards-szindrómát, Patau-szindrómát, Klinefelter-szindrómát, Warkany-szindrómát 2 és hármas X-et ez okoz. |
Összefoglaló – monoszómia kontra triszómia
A sejtosztódás egy sejtfolyamat, amely különféle célokra új sejteket hoz létre. Vannak olyan esetek, amikor a sejtosztódás hibákat mutat a kromoszóma diszjunkcióban. Ezt kromoszómális nondisjunction néven ismerik, és mitózis és meiózis során fordul elő, ami rendellenes kromoszómaszámú diploid és haploid sejteket eredményez. A monoszómia és a triszómia a numerikus kromoszóma-rendellenességek két típusa. A monoszómia olyan állapot, amely azt írja le, hogy a normál kromoszómapárból hiányzik egy másolat. A triszómia olyan állapot, amely egy adott kromoszóma három kópiájának jelenlétét írja le két kópia helyett. Mindkét helyzet káros hatásokat okoz az egyénekben azáltal, hogy felborítja a teljes genetikai összetételt.
