Kiemelt különbség – Triszómia 13 vs 18
A csecsemők genetikai rendellenességei a betegségek talán legszerencsétlenebb csoportja. A szülőkre és a babára gyakorolt fizikai és pszichológiai hatás óriási. A 13-as triszómia és a 18-as triszómia, amelyek Patau-szindrómaként, illetve Edward-szindrómaként is ismertek, a két legbonyolultabb genetikai hiba, amelyet számos terhességnél tapaszt altak világszerte. A legfontosabb különbség a 13-as és a 18-as triszómia között az, hogy a 13-as triszómiában van egy extra másolat a 13-as kromoszómában, míg a 18-as triszómiában a 18-as kromoszómához tartozik egy extra másolat.
Mi az a Triszómia 13?
A 13-as triszómia, más néven Patau-szindróma, egy genetikai rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszómában egy extra kópia jelenléte jellemez. Minden 5000 emberből 1 érintett ez az állapot.
Klinikai jellemzők
- Mélyen ülő fülek
- Ajak- és szájpadhasadék
- Polydactyly
- Mikrooftalmia
- Tanulási nehézségek
- A betegek ritkán élik túl néhány hétnél tovább
A Patau-szindróma végleges diagnózisa a prenatális időszakban az amniocentézisből és a chorionboholyból származó minták genetikai elemzésével történik. A CT és az MRI használható a szív, az agy és más szervek rendellenességeinek azonosítására.
01. ábra: Patau-szindrómás gyermek
Vezetés
A Patau-szindrómás csecsemők többsége nem éri meg az első életévet. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. Szükség lehet a deformitások, például a szájpadhasadék műtéti korrekciójára.
Mi az a Triszómia 18?
A 18-as triszómia, más néven Edward-szindróma, egy másik autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. Az Edward-szindróma összefüggésben áll az anyai életkorral.
Bár a 18-as triszómiának több közös klinikai vonása van a 21-es triszómiával, ezek a klinikai tünetek sokkal súlyosabbak; ezért a beteg nem éli túl az első életévet. A legtöbb érintett csecsemő az első hetekben meghal.
02. ábra: Triszómia 18
Klinikai jellemzők
- Kiemelkedő nyakszirt
- Szellemi retardáció
- Fedő ujjak
- Rocker alsó láb
- Veleszületett szívhibák
- Micrognathia
- Mélyen ülő fülek
- Rövid nyak
- Vesefejlődési rendellenességek
- Korlátozott csípőrablás
Vezetés
A 18-as triszómiára nincs gyógymód. Meg kell előzni a fertőzések előfordulását, és minimalizálni kell a szövődményeket. Ha egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kezelni kell. Különös gondot kell fordítani a szív- és veseelégtelenségek kezelésére.
Mi a hasonlóság a 13. és 18. triszómia között?
- Mindkét betegség olyan genetikai állapot, amely extra genetikai anyagok jelenlétének köszönhető
- Mindkét betegség diagnózisa az amniocentézisből és a chorionboholyból vett mintákon keresztül történik.
Mi a különbség a 13. és a 18. triszómia között?
Triszómia 13 vs 18 |
|
| A 13-as triszómia egy genetikai rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszómában egy extra másolat jelenléte jellemez. | A 18-as triszómia egy autoszomális genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz. |
| Extra genetikai anyag | |
| A 13-as kromoszóma extra genetikai anyagokat tartalmaz. | A 18-as kromoszóma extra genetikai anyagokat tartalmaz. |
| Súlyosság | |
| A 13-as triszómia súlyosabb, mint a 18-as triszómia. | A 18-as triszómia szintén súlyos genetikai rendellenesség, sok szövődménnyel, de nem olyan súlyos, mint a 13-as triszómia. |
| Klinikai jellemzők | |
|
|
| Management | |
|
A legtöbb 13-as triszómiában szenvedő csecsemő nem éri meg az első életévet. Életveszélyes neurológiai szövődmények és szívproblémák miatt halnak meg. A deformitások, például a szájpadhasadék műtéti korrekciója válhat szükségessé |
Erre az állapotra nincs gyógymód. A cél a fertőzések előfordulásának megelőzése és a szövődmények minimalizálása. Ha egy beteg fertőzést kap, azonnal és erőteljesen kezelni kell. Különös gondot kell fordítani a szív- és veseelégtelenségek kezelésére. |
Összefoglaló – Triszómia 13 vs 18
A 13-as triszómia és a 18-as triszómia két genetikai rendellenesség, amelyek Patau-szindrómaként, illetve Edward-szindrómaként is ismertek. A fő különbség a 13-as és a 18-as triszómia között az, hogy a 13-as triszómiában vagy a Patau-szindrómában a hiba a 13-as kromoszómában van, de a 18-as triszómiában vagy az Edward-szindrómában a hiba a 18-as kromoszómában található.
