A legfontosabb különbség a 18-as és a 21-es triszómia között az, hogy a 18-as triszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy extra 18-as kromoszóma jelenléte okoz, míg a 21-es triszómia egy kromoszómális rendellenesség, amelyet egy extra 21-es kromoszóma jelenléte okoz.
Egy egészséges emberi sejt összesen 46 kromoszómát (23 pár) tartalmaz. 22 autoszomális kromoszómapár és egy nemi kromoszómapár van. A sejtek osztódnak, és több sejtet és ivarsejtet termelnek. A sejtosztódás során a genom replikálódik és leánysejtekké válik szét. A sejtosztódás jól szervezett és szabályozott folyamat. Azonban véletlenszerű hibák is előfordulhatnak. Ennek eredményeként kettő helyett három kromoszóma másolható. Ezt a jelenséget triszómiának nevezik. A sejtenkénti kromoszómák teljes száma 2n+1 lesz. Más szavakkal, a teljes szám 47-re növekszik. A triszómiában egy adott kromoszóma extra másolata keletkezik.
A 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma) a triszómia három típusa. A 21-es triszómia a leggyakoribb, míg a 18-as és 13-as triszómia kevésbé gyakori. A triszómia komoly hatással van a születendő baba további fejlődésére.
Mi az a Triszómia 18?
A 18-as triszómia, más néven Edwards-szindróma, egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy extra 18-as kromoszóma jelenléte okoz. Ebben az állapotban a sejt genomjában három kromoszóma, a 18. kromoszóma található. A kromoszómák teljes száma A 18-as triszómia ritkábban fordul elő, mint a 21-es triszómia, de komoly hatással van a születendő baba fejlődésére. A baba alacsony születési súllyal, rendellenes formájú fejjel, kis állkapocstal, kis szájjal születik, gyakran ajak- vagy szájpadhasadékkal ebben a kromoszóma-rendellenességben. Ezenkívül ezek a babák légzési és táplálkozási problémákkal is küzdenek. Hajlamosak szív- és veseproblémák kialakulására is.
01. ábra: Triszómia 18
Az Edwards-szindrómás terhességeknél nagyobb a vetélés kockázata. Ha a baba megszületik, az élettartama egy évnél rövidebb lesz. Ezért a 18-as triszómia életveszélyesebb, mint a Down-szindróma. Ez a betegség 5000 csecsemőből 1-et érint. A 18-as triszómia noninvazív prenatális szűréssel diagnosztizálható.
Mi az a Triszómia 21?
A 21-es triszómia, más néven Down-szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely egy extra 21-es kromoszóma jelenléte miatt alakul ki. Ez egy kromoszóma-rendellenesség. A sejtnek három kópiája van a 21-es kromoszómából. Más szóval, a sejtnek összesen 47 kromoszómája van 46 helyett. Ez a triszómia leggyakoribb formája. A Down-szindrómás terhességek körülbelül 30%-a vetéléssel végződik. A kétharmad normál szüléssel végződik. A 21-es triszómia súlyosan befolyásolja a baba általános növekedését és jólétét. Ezenkívül ez a szindróma befolyásolja a test alakját is. A Down-szindrómára jellemzőek az eltérő arcvonások, mint például a tágra fektetett szemek stb., valamint a fiziológiai és mentális diszfunkció különböző szintjei. A gyermek gyakori immun- és keringési zavarokat vagy gyomor-bélrendszeri zavarokat kaphat. A Down-szindróma tünetei gyermekenként változhatnak. Egyes gyermekeknek speciális egészségügyi ellátásra lehet szükségük, míg néhány Down-szindrómás gyermek viszonylag hosszú életet élhet.
02. ábra: Down-szindróma
A 18-as triszómiához hasonlóan a 21-es triszómia nem öröklődő genetikai rendellenesség. A sejtosztódás során fellépő véletlenszerű hiba eredményeként jelentkezik. A 35 év feletti anyáknál nagyobb a Down-szindrómás csecsemők kialakulásának kockázata, mivel petéik rendellenesen osztódhatnak. Sőt, ha az anya vagy az apa hordozó, akkor fennáll a Down-szindrómás baba kockázata is. Ez a betegség 700 csecsemőből 1-et érint.
Mi a hasonlóságok különbsége a 18. és 21. triszómia között?
- Mind a 18-as, mind a 21-es triszómia kromoszóma-rendellenesség.
- A sejtosztódás véletlenszerű hibája miatt fordulnak elő.
- Mindkét esetben 47 kromoszóma van egy emberi sejtben.
- Nem öröklött genetikai rendellenességek.
- Az anya életkora a triszómia nagy kockázati tényezője. A kockázat az anya életkorával nő.
- A 18-as és 21-es triszómiás terhességek a vetélés magas kockázatát mutatják.
- Az érintett csecsemők értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
Mi a különbség a 18-as és a 21-es triszómia között?
A 18-as triszómia (Edwards-szindróma) egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra 18-as kromoszóma jelenléte okoz. A 21-es triszómia (Down-szindróma) egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra 21-es kromoszóma jelenléte okoz. a legfontosabb különbség a 18-as és a 21-es triszómia között. A 21-es triszómia a triszómia leggyakoribb formája, míg a 18-as triszómia a második leggyakoribb formája. Ráadásul a 18-as triszómia életveszélyesebb, mint a 21-es.
Az alábbi infografika táblázatos formában foglalja össze a 18-as és 21-es triszómia közötti különbségeket.
Összefoglaló – Triszómia 18 vs 21
A sejtosztódás hibája miatt kromoszóma-rendellenességek lépnek fel. Rendkívül súlyos hatással vannak a születendő baba fejlődésére. A triszómiában szenvedő gyermekek fejlődési késleltetést, születési rendellenességeket és értelmi fogyatékosságot mutatnak. A Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiájának eredménye. Az Edward-szindróma a 18. kromoszóma triszómiájának eredménye. Edwards-szindrómában van egy extra 18. kromoszóma, míg Down-szindrómában van egy extra 21. kromoszóma. Így ez a legfontosabb különbség a 18-as és a 21-es triszómia között.
