A legfontosabb különbség a jelölt gén és a GWAS között az, hogy a jelölt gén megközelítés néhány előre meghatározott érdeklődésre számot tartó génen belül vizsgálja a genetikai variációt, míg a GWAS a teljes genomot vizsgálja egy adott betegség mögött meghúzódó közös genetikai variáció után.
A jelölt gén megközelítés és a genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) két olyan módszer, amelyek fontosak a betegségekre való genetikai érzékenység kimutatására. A jelölt gén megközelítés egy előre meghatározott kis számú génen alapul, míg a GWAS a teljes genom tesztelésén alapul. Ennélfogva a jelölt génmegközelítés megköveteli a betegség szempontjából releváns gének előzetes ismeretét, ellentétben a GWAS-szal.
Mi az a Candidate Gene?
A jelölt gén megközelítés egyike azon technikáknak, amelyek az előre meghatározott érdeklődésre számot tartó géneken belüli genetikai variáció és a fenotípusok vagy betegségi állapotok közötti összefüggést vizsgálják. Ebben a megközelítésben előzetes ismeretekkel kell rendelkezni a génnek a kérdéses tulajdonságra vagy betegségre gyakorolt biológiai funkcionális hatásáról. Ezen ismeretek alapján kis számú gént kiválasztanak és elemzik a genetikai változatosság szempontjából.
01. ábra: A jelölt gén megközelítés
A gének kiválasztása ebben a megközelítésben a kérdéses betegség biológiai, fiziológiai és funkcionális relevanciája alapján történik. Ezt a megközelítést gyakran eset-kontroll vizsgálatként tervezik.
Mi az a GWAS?
A GWAS a Genome-Wide Association Study rövidítése. Ez a teljes genom asszociációs vizsgálatokra is utal. Ezek a tanulmányok elsősorban a megfigyeléses vizsgálatokra összpontosítanak. Különböző egyedek genetikai változatait elemzik, amelyek általában egy adott tulajdonsághoz kapcsolódnak. A teljes genom fontos a GWAS elemzéshez.
A GWAS fontos eszköz a különböző betegségekhez kapcsolódó egynukleotidos polimorfizmusok elemzésében. Ez egy összehasonlító tanulmány a különböző egyetlen nukleotid polimorfizmusairól, széles populációban. A GWAS vizsgálati mintája nagyon magas; ezért egy keresztmetszeti kohorsz vizsgálat formátumát is veszi.
02. ábra: GWAS
Az első GWAS-vizsgálatra a szívinfarktusra és a szívinfarktushoz kapcsolódó gének elemzésére került sor. Jelenleg a GWAS fontos szerepet játszik az ismeretlen etiológiájú komplex betegségek genetikai hátterének meghatározásában.
Mi a hasonlóság a Candidate Gene és a GWAS között?
- Mind a jelölt génmegközelítés, mind a GWAS olyan technikák, amelyek a genotípus és a betegség fenotípusa közötti genetikai összefüggést elemzik.
- Mindkét megközelítés segít megérteni a betegségekre való hajlam genetikai alapját.
Mi a különbség a Candidate Gene és a GWAS között?
A jelölt gén megközelítés a jelölt géneken vagy előre meghatározott géneken, míg a GWAS a teljes genomon alapul. Tehát ez a legfontosabb különbség a jelölt gén és a GWAS között. Ezenkívül a jelölt gén megközelítésben a gének kiválasztása szükséges, míg a GWAS-ban nincs rá szükség.
Sőt, a jelölt génmegközelítés előzetes ismereteket igényel a betegség szempontjából releváns génekről, míg a GWAS esetében ez nem szükséges.
Az alábbi infografika részletesebb összehasonlítást nyújt a jelölt gén és a GWAS közötti különbséggel kapcsolatban.
Összefoglaló – Gene-jelölt vs GWAS
A jelölt gén és a GWAS két génasszociációs vizsgálat. A jelölt génmegközelítés a betegséggel összefüggő genetikai variációkra összpontosít néhány előre meghatározott génen belül. Ezzel szemben a GWAS a betegséghez kapcsolódó genetikai variációt vizsgálja a teljes genomon belül. Tehát ez a legfontosabb különbség a jelölt gén és a GWAS között. Mindkét módszer fontos a betegségekre való hajlam genetikai alapjainak megértésében.
