A QTL és a GWAS közötti fő különbség az elemzésben használt szekvenciák típusától függ. A QTL linkage gén lókuszokat használ a poligénes öröklődéshez kapcsolódó fenotípusos tulajdonságok elemzésére, míg a GWAS teljes genomszekvenciákat használ egy adott állapot egyetlen nukleotid polimorfizmusának elemzésére.
A QTL térképek és a GWAS fontos szerepet játszanak a különböző tulajdonságok genetikai elemzésében. Ezenkívül fontosak a különböző, ismeretlen eredetű betegségek elemzésében. Ezenkívül a szekvenálás kulcsszerepet játszik mindkét technikában. Ezek a technikák további nagy áteresztőképességű technikákkal is párosíthatók a nagyobb pontosság és precizitás érdekében.
Mi az a QTL?
A QTL a Quantitative Trait Locus rövidítése. Ez a DNS egy fenotípusos tulajdonsághoz kapcsolódó régiója. Általában egy QTL poligén hatásokat vált ki. A QTL-ek eloszlása változó, és a QTL-ek száma egy adott fenotípusos tulajdonság variációjának mértékére utal. Ezen túlmenően jellemzően a folyamatos alapjellemzőket kódolják, nem pedig a különálló tulajdonságokat.
A QTL-régiók azonosításakor fontos egy adott QTL-terület szekvenálása. Sőt, a vizsgálatok és kutatások megkönnyítése érdekében a közös QTL régiók szekvencia adatainak szekvenálása és tárolása bioinformatika bevonásával történik. Ezt a technikát QTL leképezésnek nevezzük. Ezt követően egy adatbázis épül fel a QTL régió szekvenciáival.
01. ábra: QTL-keresés
Továbbá a QTL szekvenciák alkalmazásai főleg a BLAST eszközre támaszkodnak, ahol a szekvencia hasonlósága meghatározható. Fontos az élőlények közötti kapcsolatok kikövetkeztetésében. Ezenkívül fontos egy adott poligén fenotípus komplexitásának meghatározásában. Ez meghatározza egy adott tulajdonság fejlődését is.
Jelenleg a QTL-elemzést más nagy teljesítményű technikákkal, például DNS-mikromátrixokkal kombinálják. Ez fontos a fenotípus expressziós elemzésében. Jelenleg a tudósok nagyon érdeklődnek a QTL-adatbázis fejlesztése iránt, mivel a QTL-régiók a különböző fajok számos fontos tulajdonságáért felelősek.
Mi az a GWAS?
A GWAS a Genome Wide Association Study rövidítése. A teljes genom asszociációs vizsgálatokra is utal. Ezek a tanulmányok elsősorban a megfigyeléses vizsgálatokra összpontosítanak. Különböző egyedek genetikai változatait elemzi, amelyek általában egy adott tulajdonsághoz kapcsolódnak. Ezenkívül a teljes genom fontos a GWAS elemzéshez.
02. ábra: GWAS
A GWAS fontos eszköz a különböző betegségekhez kapcsolódó egynukleotidos polimorfizmusok elemzésében. Ez egyben a különböző egynukleotid polimorfizmusok összehasonlító vizsgálata is széles populációban. Ezenkívül a GWAS vizsgálati mintája nagyon magas; ezért egy keresztmetszeti kohorsz vizsgálat formátumát is veszi.
Továbbá az első GWAS-vizsgálatra a szívinfarktusra vonatkozóan került sor, és a szívizominfarktushoz kapcsolódó géneket elemezték. Jelenleg a GWAS fontos szerepet játszik az ismeretlen etiológiájú komplex betegségek genetikai hátterének meghatározásában.
Mi a hasonlóság a QTL és a GWAS között?
- Az elemzéshez DNS-szekvenciákra támaszkodnak.
- Mindkettő különböző karakterek genetikai hátteréhez kapcsolódik.
- Továbbá bioinformatikai eszközökre van szükségük az eredmények levezetéséhez és értelmezéséhez.
- Nagy populációkon végezték.
Mi a különbség a QTL és a GWAS között?
A QTL a poligénes öröklődéshez kapcsolódó fenotípusos vonásokat elemzi kapcsolt génlókuszok segítségével, míg a GWAS egy adott állapot egyetlen nukleotid polimorfizmusait elemzi teljes genomszekvenciák felhasználásával. Így ez a legfontosabb különbség a QTL és a GWAS között. A QTL-térképezés viszonylag kevésbé bonyolult technika, mint a GWAS, mivel teljes genom szekvenálást igényel.
Az alábbi infografika táblázatos formában foglalja össze a QTL és a GWAS közötti különbséget.
Összefoglaló – QTL vs GWAS
A QTL térképezés és a GWAS fontos szerepet játszanak a különböző fenotípusos tulajdonságok genetikai hátterének meghatározásában. Segítenek a különböző betegségek genetikai hátterének elemzésében is. A QTL térképezés feltérképezi a folyamatos tulajdonságokért felelős kapcsolódási géneket, és magában foglalja a poligén öröklődési gének feltérképezését is. A GWAS ezzel szemben a teljes genom elemzésével zajlik egyetlen nukleotid polimorfizmusra. Ráadásul ez nagyobb népesség körében történik. Így ez a QTL és a GWAS közötti különbség összefoglalása.
