Fő különbség – sarlósejtes vérszegénység vs talaszémia
A talaszémia a rendellenességek heterogén csoportja, amelyet olyan öröklött mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α-globin vagy a β-globin láncok szintézisét. A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutált formája alacsony oxigénszint mellett félhold alakúvá torzítja a vörösvértesteket. A legfontosabb különbség a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között az, hogy a talaszémiában az α és a β globinláncok is érintettek lehetnek, de a sarlósejtes vérszegénységben csak a β globinláncok érintettek.
Mi az a talaszémia?
A talaszémia „az öröklött mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik a felnőttkori hemoglobin HbA-t alkotó alfa- vagy béta-globinláncok szintézisét, ami vérszegénységhez, szöveti hipoxiához és vörösvértest-hemolízishez vezet a globin egyensúlyának felborulásával kapcsolatban. láncszintézis”.
Thalassaemia nagyjából két fő kategóriába sorolható.
- Alfa-talaszémia
- Béta thalassaemia.
Alfa-talaszémia
Alfa-talaszémiában az alfa-globinláncok kódolásáért felelős gének egy része törlődik. Általában az alfa-globin génnek négy másolata van. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.
1. Hydrops Fetalis
Ha az alfa globin gén mind a négy kópiája hiányzik, az alfa globin láncok szintézise teljesen elnyomódik. Mivel az alfa-globin láncokra mind a magzati, mind a felnőttkori hemoglobin szintéziséhez szükség van, ez az állapot nem kompatibilis az élettel, ezért a méhen belüli halálhoz vezet.
2. HbH-betegség
Az alfa-globin gén három kópiája hiánya közepesen súlyos vagy súlyos hipokróm mikrocitás vérszegénységet okoz, és lépmegáliát.
3. Alfa-talaszémia jellemzők
Ezek az alfa-globin gén egy vagy két másolatának hiánya vagy inaktivitása miatt következnek be. Bár az alfa-talaszémiás jellemzők nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos testtérfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobinszintet, miközben 5,51012/L fölé emelik a vörösvértestek számát.
01. ábra: Az alfa-talaszémia öröklődése
Béta-talaszémia szindrómák
1. Beta Thalassemia Major
Ha mindkét szülő béta-talaszémia hordozója, akkor 25% az esélye annak, hogy egy utód béta-talaszémia majort kapjon. Ebben az állapotban a béta-globin láncok termelése vagy teljesen elnyomott, vagy drasztikusan csökken. Mivel nincs elegendő béta-globinlánc ahhoz, hogy összekapcsolódjanak velük, a felesleges alfa-globinláncok lerakódnak mind az érett, mind az éretlen vörösvértestekben. Ez megnyitja az utat a vörösvértestek idő előtti hemolíziséhez és a nem hatékony eritropoézishez.
Klinikai jellemzők
- Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3-6 hónappal válik nyilvánvalóvá.
- Splenomegalia és hepatomegalia
- Talaszémi fácies
Laboratóriumi diagnosztika
A hematológiai betegségek diagnosztizálásában napjainkban alkalmazott fő technika a nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC). A béta thalassemia majorban a HPLC jelentősen csökkentett HbA-szintet mutat, szokatlanul magas HbF-szint mellett. A teljes vérkép kimutatja a hipokróm mikrocitás anémia fennállását, míg a vérfilm vizsgálata megnövekedett mennyiségű retikulociták jelenlétét, valamint bazofil foltosodást és célsejteket.
Kezelés
- Rendszeres vérátömlesztés
- Folsav akkor adható, ha a folsav táplálékkal történő bevitele nem kielégítő.
- Vaskelátképző terápia
- Néha lépeltávolítást is végeznek a vérszükséglet csökkentése érdekében.
2. Beta thalassemia tulajdonság/kisebb
A béta thalassemia minor gyakori állapot, amely legtöbbször tünetmentes. Bár a jellemzők hasonlóak az alfa-talaszémia jellemzőihez, a béta-talaszémia súlyosabb, mint megfelelője. A béta thalassemia minor diagnózisát akkor állapítják meg, ha a HbA2 szint több mint 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
A mérsékelten súlyos thalassemia eseteit, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót, thalassemia intermedia-nak nevezik.
Mi az a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutáns formája alacsony oxigénszint mellett félhold alakúvá torzítja a vörösvértesteket.
A homozigóta sarlósejtes vérszegénységben a genetikai mutáció következtében keletkező hemoglobin formáját HbSS-nek (sarlós hemoglobinnak) nevezik. Amikor az oxigénszint egy bizonyos kritikus pont alá csökken, a sarlós hemoglobin polimerizációs folyamat során kristályokat képez, amelyek hosszú rostokat hoznak létre, amelyek mindegyike hét egymásba fonódó kettős szálból áll, amelyek térhálósodnak. Ez a polimerizáció az, amely a vörösvértesteket félhold alakúvá torzítja. Mivel az eltorzult vörösvértestek elveszítették megfelelőségüket, már nem képesek áthaladni az apró ereken; ezekben az apró erekben sarlósejtek blokkolják a lument, ami veszélyezteti a szervek vérellátását, ami többszörös infarktushoz vezet.
02. ábra: Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői
Súlyos, krízisekkel tarkított hemolitikus vérszegénység figyelhető meg.
1. Vaso-elzáródási válságok
Az olyan tényezők, mint a fertőzés, a kiszáradás, az acidózis és az oxigénhiány, hajlamosítanak az érelzáródási krízisekre. A beteg súlyos fájdalomra panaszkodik a végtagokban. Ennek oka a végtagok kis csontjaiban előforduló infarktusok.
2. Visceralis megkötési válságok
Ezek a vér felhalmozódása és a szervek belsejében zajló sarlózás miatt vannak. Az ilyen típusú leghalálosabb szövődmény a sarlós mellkasi szindróma, amelyben a beteg nehézlégzéssel és mellkasi fájdalommal jelentkezik. A tüdőbeszűrődések a mellkasröntgenen láthatók.
3. Aplasztikus válságok
Az aplasztikus kríziseket a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, leggyakrabban parvovírus fertőzést követően. A folsavhiány is hozzájárulhat.
A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői
- Fekélyek az alsó végtagokban
- Tüdős hipertónia
- Epekő
A sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnosztikája
- A hemoglobinszint általában 6-9g/dl.
- Sarlósejtek és célsejtek jelenléte a vérrétegben.
- A sarlós szűrővizsgálatok olyan vegyi anyagokkal, mint a ditionát, pozitívak, ha a vér oxigénmentes.
- A HPLC-ben a HbA nem észlelhető.
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
- A válságokat kiváltó tényezők elkerülése.
- Folsav.
- Jó táplálkozás és higiénia.
- Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus elleni védőoltás.
- A kríziseket a beteg állapota, életkora és gyógyszerkompatibilitása szerint kell kezelni.
Mi a hasonlóság a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között?
Mind a talaszémia, mind a sarlósejtes vérszegénység genetikai betegségek, amelyek befolyásolják a hemoglobin szerkezetét és működését
Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között?
Sarlósejtes vérszegénység vs thalassaemia |
|
| A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amelyben a hemoglobin mutáns formája alacsony oxigénszint mellett félhold alakúvá torzítja a vörösvértesteket. | A talaszémia a rendellenességek heterogén csoportja, amelyet öröklött mutációk okoznak, amelyek csökkentik az α- vagy β-globinláncok szintézisét. |
| Az érintett globinlánc típusa | |
| A sarlósejtes vérszegénységben csak a béta-láncok érintettek. | Az alfa- és a béta-lánc egyaránt érintett lehet a talaszémiában. |
| A genetikai mutáció természete | |
| A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba génszubsztitúció. | A talaszémiát vagy pontmutáció, vagy géndeléció okozza. |
| Malária elleni ellenállás | |
| A sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai hiba köztudottan védőhatással bír a malária ellen. | A thalassemia genetikai hibája nem nyújt rezisztenciát a maláriával szemben. |
| Genetikai eredet | |
| A sarlósejtes vérszegénység egy autoszomális recesszív rendellenesség. | A talaszémia egy autoszomális kodomináns rendellenesség. |
Összefoglaló – Sarlósejtes vérszegénység vs talaszémia
A talasszémia és a sarlósejtes vérszegénység két súlyos hematológiai rendellenesség, amelyekkel leginkább a gyermekgyógyászati gyakorlatban találkoznak. Ezért fontos világosan megérteni a különbséget a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között. A közösség tudatosságának növelése ezekkel a betegségekkel kapcsolatban segít az előfordulásuk minimalizálásában, mivel a rokon házasságok jelentős szerepet játszanak e genetikai rendellenességek nemzedékről nemzedékre történő átvitelében.
A sarlósejtes vérszegénység és talaszémia PDF verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet megjegyzései szerint. Kérjük, töltse le a PDF verziót innen. Különbség a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között.
