A legfontosabb különbség – sarlósejtes vérszegénység és sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopátia, amelyet a béta-globin pontmutációja okoz, amely elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, ami vörösvértest-torzuláshoz, hemolitikus vérszegénységhez, mikrovaszkuláris elzáródáshoz és ischaemiás szövetkárosodáshoz vezet. A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység egy súlyos örökletes formája, amely a sarlósejtes betegség következtében alakul ki, ahol a hemoglobin mutáns formája alacsony oxigénszint mellett félhold alakúvá torzítja a vörösvértesteket. A sarlósejtes betegség a kóros megnyilvánulások egy csoportjával rendelkezik, míg a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség egyik ilyen kóros megnyilvánulása. Ez a legfontosabb különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes vérszegénység között.
Mi a sarlósejtes betegség?
A sarlósejtes betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopátia, amelyet a béta-globin pontmutációja okoz, amely elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, ami vörösvértest-torzuláshoz, hemolitikus vérszegénységhez, mikrovaszkuláris elzáródáshoz és ischaemiás szövetkárosodáshoz vezet.
A hemoglobin tetramer szerkezettel rendelkezik, amely két pár alfa- és béta-láncból áll. A normál felnőtt vörösvértestekben a HbA (α2 β2) a hemoglobin domináns formája. Sarlósejtes betegségben a béta-globin gén hatodik kodonjában található glutamátmaradékot valin helyettesíti. Ez a helyettesítés különféle szerkezeti és funkcionális változásokhoz vezet a hemoglobin molekulában. A HbA mellett a sarlósejtes betegségben szenvedők vörösvértesteiben egy speciális hemoglobin is található, az úgynevezett sarlós hemoglobin (HbS).
A sarlósejtes betegség patogenezise
A vörösvértestek szabadon áramló citoszolja viszkózus géllé változik, amikor az oxigén parciális nyomása egy bizonyos kritikus szint alá csökken. Folyamatos dezoxigénezéssel a HbS molekulák hosszú rostokká polimerizálódnak a vörösvértestek belsejében, és félhold alakúvá torzítják azokat. Ez a kóros alapja a főbb megnyilvánulásoknak, mint például a krónikus hemolízis, a mikrovaszkuláris elzáródás és a szövetkárosodás.
A HbS polimerek növekedésével elkezdenek sérvre jutni a vörösvértest-membránon. A vörösvérsejtek ezen szerkezeti módosulása Ca2+Megnövekedett intracelluláris kalciumszintet indukál, majd az intracelluláris fehérjék keresztkötését idézi elő, ami K kiáramlását eredményezi. + és víz. Ennek a folyamatnak a megismétlése kiszárítja a vörösvértesteket, így merevek és sűrűek lesznek. Végül visszafordíthatatlanul sarlós sejtekké válnak, amelyeket extravascularis hemolízissel gyorsan eltávolítanak a keringésből.
Többféle elképzelés létezik a mikrovaszkuláris elzáródások kóros alapjáról, de a pontos mechanizmus nem tisztázott egyértelműen.
01. ábra: A sarlósejtes betegség autoszomális recesszív mintázatban öröklődik.
A sarlósejtes betegség klinikai jellemzői
A sarlósejtes betegségnek a klinikai megnyilvánulások széles skálája van. Az érintettek egy része nyomorék lehet, míg másoknak csak enyhe tünetei lehetnek.
(Mind a sarlósejtes vérszegénységnek, mind a sarlósejtes vérszegénységnek számos közös klinikai megnyilvánulása van, amelyeket a „sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői” címszó alatt tárgyalunk)
A sarlósejtes betegség diagnózisa
- Hemoglobin elektroforézis a HbS jelenlétének kimutatására
- Ditionát teszt
- A születés előtti diagnózis a magzatvíz vizsgálatával nyert magzati DNS elemzésével lehetséges.
Mi az a sarlósejtes vérszegénység?
A vérszegénység súlyos örökletes formáját, amely a sarlósejtes vérszegénység következtében alakul ki, amikor a hemoglobin mutáns formája alacsony oxigénszint mellett a vörösvértesteket félhold alakúra torzítja, sarlósejtes vérszegénységnek nevezzük.
(A sarlósejtes vérszegénység patogenezisét a „sarlósejtes vérszegénység patogenezise” címszó alatt tárgy altuk.)
02. ábra: Sarlósejtek
A sarlósejtes vérszegénység klinikai jellemzői
A klinikai tünetek egy súlyos hemolitikus anémia, amelyet válságok tarkítanak. A válságoknak négy fő típusa lehet.
1. Vaso-elzáródási válságok
A vaso-okkluzív krízisek gyakrabban fordulnak elő, mint a többi, és olyan tényezők hajlamosítják rájuk, mint a fertőzések, az acidózis, a kiszáradás és az oxigénhiány. Az erek elzáródása miatt a test bizonyos területeinek, különösen a végtagoknak a vérellátása sérül. Következésképpen ezeken a területeken infarktusok jelennek meg, amelyek intenzív fájdalmat okoznak. Van egy olyan állapot, amelyet kéz láb szindrómának neveznek, amikor a páciens súlyos végtagfájdalmakra panaszkodik. Ez a végtagok kis csontjaiban előforduló infarktusok miatt történik.
2. Visceralis megkötési válságok
Ezek a válságok a szerveken belüli vér sarlós és felhalmozódásának eredményeként jelentkeznek. A vérszegénység súlyosan súlyosbodik a zsigeri elválasztási krízis során. Az akut mellkasi szindróma a válság legveszélyesebb szövődménye. A betegek mellkasi fájdalomtól és nehézlégzéstől szenvednek. A mellkas röntgenfelvétele kimutatja a tüdő infiltrátumok jelenlétét.
3. Aplasztikus válságok
Ezek parvovírus-fertőzést követően fordulnak elő, és néha folsavhiány miatt is. Az aplasztikus kríziseket a hemoglobinszint hirtelen csökkenése jellemzi, amely gyakran transzfúziót tesz szükségessé.
4. Hemolitikus anémia
A sarlósejtes vérszegénység egyéb klinikai jellemzői
- Fekélyek az alsó végtagban.
- A lép csecsemőkorban megnagyobbodik, de mérete fokozatosan csökken az infarktusok miatt (autosplenectomia).
- Pulmonális hipertónia.
A sarlósejtes vérszegénység laboratóriumi diagnosztikája
- A hemoglobinszint általában 6-9g/dl.
- Sarlósejtek és célsejtek jelenléte a vérrétegben.
- A sarlós szűrővizsgálatok olyan vegyi anyagokkal, mint a ditionát, pozitívak, ha a vér oxigénmentes.
- A HPLC-ben a HbSS a hemoglobin domináns formája, a HbA pedig nem mutatható ki.
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
- A válságokat kiváltó tényezők elkerülése.
- Folsav.
- Jó táplálkozás és higiénia.
- Pneumococcus, Haemophilus és meningococcus elleni védőoltás.
- A kríziseket a beteg állapota, életkora és gyógyszerkompatibilitása szerint kell kezelni.
Mi a hasonlóság a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között?
- Mind a sarlósejtes vérszegénységet, mind a sarlósejtes vérszegénységet ugyanaz a genetikai mutáció okozza, amely befolyásolja a béta-globinláncokat, és így a hemoglobin szerkezetét és működését.
- Mivel a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség egyik kóros megnyilvánulása, közös klinikai vonásaik is vannak.
Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes vérszegénység között?
Sarlósejtes betegség vs sarlósejtes vérszegénység |
|
| A sarlósejtes betegség egy gyakori örökletes hemoglobinopátia, amelyet a béta-globin pontmutációja okoz, amely elősegíti a dezoxigénezett hemoglobin polimerizációját, ami vörösvértest-torzuláshoz, hemolitikus vérszegénységhez, mikrovaszkuláris elzáródáshoz és ischaemiás szövetkárosodáshoz vezet | A sarlósejtes vérszegénység a vérszegénység súlyos, örökletes formája, amely a sarlósejtes betegség következtében alakul ki, ahol a hemoglobin mutáns formája alacsony oxigénszint mellett félhold alakúvá torzítja a vörösvértesteket. |
| Patológiai megnyilvánulások | |
| A sarlósejtes betegségnek számos kóros megnyilvánulása van. | A sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség egyik ilyen kóros megnyilvánulása. |
Összefoglaló – Sarlósejtes betegség vs sarlósejtes vérszegénység
Mind a sarlósejtes vérszegénység, mind a sarlósejtes vérszegénység gyakori örökletes állapot, és a megfelelő kezelések segíthetnek a beteg életszínvonalának emelésében. A sarlósejtes betegség a kóros megnyilvánulások egy csoportjával rendelkezik, míg a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség egyik ilyen kóros megnyilvánulása. Ez a fő különbség a sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes vérszegénység között.
A sarlósejtes vérszegénység és a sarlósejtes vérszegénység PDF-verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet megjegyzései szerint. Kérjük, töltse le a PDF verziót innen: Különbség a sarlósejtes betegség és a sarlósejtes vérszegénység között.
