Fő különbség – alfa vs béta talaszémia
A talaszémia olyan öröklött mutációk által okozott rendellenességek heterogén csoportja, amelyek csökkentik az alfa- vagy béta-globinláncok szintézisét, ami a globinlánc-szintézis egyensúlyhiányával összefüggésben anémiához, szöveti hipoxiához és vörösvértest-hemolízishez vezet. A talaszémia két fő formája van: alfa-talaszémia és béta-talaszémia. Alfa-talaszémia esetén az alfa-globinláncok száma csökken, míg béta-talaszémiában a béta-globinláncok száma csökken. Ez a legfontosabb különbség az alfa- és béta-talaszémia között.
Mi az alfa-talaszémia?
Alfa-talaszémiában az alfa-globinláncok kódolásáért felelős gének egy része törlődik. Az alfa-globin gén általában négy másolatból áll. A betegség súlyossága a hiányzó példányok számától függ.
Hydrops Fetalis
Az alfa-globinláncok szintézise teljesen elnyomódik, ha az alfa-globin gén mind a négy kópiája hiányzik. Mivel az alfa-globin láncokra mind a magzati, mind a felnőttkori hemoglobin szintéziséhez szükség van, ez az állapot nem kompatibilis az élettel; ezért a terhesség méhen belüli megszakítása történik, ha a magzatot érinti ez az állapot.
HbH-betegség
Ezt az állapotot az alfa-globin gén három másolatának hiánya okozza. Ez közepesen súlyos vagy súlyos hipokróm mikrocitás anémiát eredményez, társuló splenomegaliával.
Alfa-talaszémia-vonások
Ezt az alfa-globin gén egy vagy két másolatának hiánya vagy inaktivitása okozza. Bár az alfa-talaszémiás tulajdonságok nem okoznak vérszegénységet, csökkenthetik az átlagos testtérfogatot és az átlagos corpuscularis hemoglobinszintet, miközben 5,51012/L fölé emelik a vörösvértestek számát.
01. ábra: Az alfa-talaszémia öröklődése
Az alfa-talaszémia diagnózisa a globinlánc-szintézis vizsgálatokon keresztül történik.
Vezetés
A vérszegénység enyhe formájában szenvedő betegek általában nem igényelnek semmilyen kezelést. A vas és a folsav adása csak néhány betegnél javasolt. Az alfa-talaszémia súlyos formáiban szenvedőknek élethosszig tartó vérátömlesztésre van szükségük.
Mi az a Beta Thalassemia?
Béta-talaszémia esetén a béta-globinláncok mennyisége csökken.
Béta Thalassemia Major
Ha mindkét szülő béta-thalassaemia tulajdonság hordozója, akkor 25% az esélye annak, hogy egy utód örökölje a béta-thalassaemia majort. A béta thalassemia majorban a béta-globin láncok termelése vagy teljesen elnyomott, vagy drasztikusan csökken. Mivel nincs elegendő béta-globinlánc ahhoz, hogy egyesüljenek, a felesleges alfa-globinláncok lerakódnak mind az érett, mind az éretlen vörösvértestekben. Ez a vörösvértestek idő előtti hemolíziséhez és az erythropoiesis hatástalanságához vezet.
Klinikai jellemzők
- Súlyos vérszegénység, amely a születés után 3-6 hónappal válik nyilvánvalóvá.
- Splenomegalia és hepatomegalia
- Talaszémi fácies
Az arcvonások változásai a csontok csontvelő-hiperplázia miatti kiterjedésének következményei. A röntgenfelvétel a koponya hajszálvégét mutatja, ami jellemzően béta-talaszémiában figyelhető meg.
02. ábra: Thalassemi fácies
Laboratóriumi diagnosztika
A nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) a hematológiai betegségek diagnosztizálásának fő módszere napjainkban. A béta-talaszémia fő HPLC-vizsgálata csökkent HbA-szintet mutat, szokatlanul magas HbF-szint mellett. A teljes vérkép kimutatja a hipokróm mikrocitás anaemia fennállását, a vérfilm vizsgálata pedig a megnövekedett mennyiségű retikulociták jelenlétét, valamint a bazofil foltosodást és a célsejteket.
Kezelés
- Rendszeres vérátömlesztés
- Vaskelátképző terápia
- Folsav (ha a folsav táplálékkal történő bevitele nem kielégítő)
- Splenektómia (néha a vérszükséglet csökkentésére használják)
- Csontvelő-transzplantáció
- Génterápia szűrési és terápiás célokra
Béta thalassemia tulajdonság/kisebb
A béta thalassemia minor gyakori állapot, amely gyakran tünetmentes. Bár a jelek és tünetek hasonlóak az alfa-talaszémia tüneteihez, a béta-talaszémia súlyosabb, mint megfelelője. A béta thalassemia minor diagnózisát akkor állapítják meg, ha a HbA2 szint több mint 3,5%.
Thalassaemia Intermedia
A Thalassemia intermedia olyan közepes súlyosságú thalassaemia esetekre utal, amelyek nem igényelnek rendszeres transzfúziót.
Mi a hasonlóság az alfa és a béta talaszémia között?
Mindkét esetben a vér hemoglobinszintje csökken
Mi a különbség az alfa és a béta talaszémia között?
Alfa vs Beta Thalassemia |
|
| Csökken az alfa-globinláncok száma. | Csökkent a béta globin láncok száma. |
| Gének törlése | |
| Az alfa-globinláncok kódolásáért felelős gének némelyike törölve van. | A béta-globinláncok szintéziséért felelős gének részben vagy teljesen törlődnek. |
| Típusok | |
| A Hydrops magzat, a HbH-betegség és az alfa-talaszémia jellemzői az alfa-talaszémia fő formái. | A béta-talaszémiának két fő formája van: a béta-thalassaemia major és a béta-thalassemia minor. |
| Diagnosztika | |
| Az alfa-talaszémia diagnózisa a globinlánc-szintézis vizsgálatokon keresztül történik. | A nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) a béta-talaszémia diagnosztizálására használt vizsgálat. |
| Klinikai jellemzők | |
|
|
| Kezelés és menedzsment | |
|
|
Összefoglaló – Alpha vs Beta Thalassemia
A talaszémia olyan rendellenességek heterogén csoportja, amelyeket olyan öröklött mutációk okoznak, amelyek csökkentik a felnőttkori hemoglobin HbA-t alkotó alfa- vagy béta-globinláncok szintézisét. A talaszémia nagyjából két fő kategóriába sorolható: alfa-talaszémia és béta-talaszémia. Alfa-talaszémiában az alfa-láncok mennyisége, béta-talaszémiában pedig a béta-láncok száma csökken. Ez a fő különbség az alfa- és béta-talaszémia között.
Az Alpha vs Beta Thalassemia PDF-verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet jegyzetének megfelelően. Kérjük, töltse le a PDF-verziót innen. Különbség az alfa és a béta thalassemia között
