Fő különbség – citogenetika vs molekuláris genetika
Genetikai tanulmányok azt vizsgálják, hogyan adódnak át a jellemzők egyik generációról a következő generációra a genomokon keresztül. A citogenetika és a molekuláris genetika a genetikai vizsgálatok két alága, amelyek kromoszómákat és géneket vizsgálnak. A legfontosabb különbség a citogenetika és a molekuláris genetika között az, hogy a citogenetika a kromoszómák számának és szerkezetének tanulmányozása mikroszkópos elemzéssel, míg a molekuláris genetika a gének és kromoszómák vizsgálata DNS-molekula szinten DNS-technológia segítségével.
Mi az a citogenetika?
A kromoszómák az öröklődés hajtóereje a sejtekben. Tartalmazzák a szervezet összes genetikai információját, amely szülőről utódra öröklődik. A kromoszómák számának és szerkezetének bármilyen változása gyakran változásokat eredményez a genetikai információban, amely az utódba kerül. Ezért a sejtben lévő teljes kromoszómákról és a kromoszóma-rendellenességekről szóló információk fontosak a klinikai genetikai és molekuláris vizsgálatokban. A kromoszóma-rendellenességek általában a sejtosztódás során fordulnak elő, és átkerülnek az új sejtbe.
A kromoszómák DNS-ből és fehérjékből állnak. Ezért a kromoszómák változásai megzavarhatják a fehérjékre kódolt géneket, ami rossz fehérjéket eredményez. Ezek a változások genetikai betegségeket, születési rendellenességeket, szindrómákat, rákot stb. eredményeznek. A kromoszómákkal és azok változásaival kapcsolatos tanulmányok a citogenetika kifejezés alá tartoznak. Ezért a citogenetika a genetika olyan ágaként definiálható, amely egy sejt kromoszómáinak számának, szerkezetének és funkcionális változásainak elemzésével foglalkozik. A citogenetikai elemzésben különböző technikákat hajtanak végre az alábbiak szerint.
Kariotipizálás – Olyan technika, amely egy sejt kromoszómáit mikroszkóp alatt vizualizálja, hogy azonosítsa a kromoszómák számát és szerkezetét
Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) – Olyan technika, amely kimutatja a gének jelenlétét, elhelyezkedését és kópiaszámát a metafázisú kromoszómákban, és így diagnosztizálja a különböző genetikai betegségeket és kromoszóma-rendellenességeket
Tömb alapú összehasonlító genomiális hibridizáció – A kópiaszám-változások és kromoszóma-rendellenességek elemzésére kifejlesztett technika
Citogenetikai vizsgálatok feltárják a kromoszómaszám és -struktúra különbségeit. A citogenetikai elemzést általában terhesség alatt végzik annak megállapítására, hogy a magzat biztonságos-e a kromoszóma-rendellenességek miatt. Egy normális emberi sejt 22 autoszomális kromoszómapárt és egy pár nemi kromoszómát tartalmaz (összesen 46 kromoszóma). Rendellenes számú kromoszóma lehet jelen egy sejtben; ezt az állapotot aneuploidiának nevezik. Emberben a Down-szindróma és a Turner-szindróma a kromoszómák számszerű anomáliáinak köszönhető. A 21-es kromoszóma triszómiája Down-szindrómát, az egyik nemi kromoszóma hiánya pedig Turner-szindrómát okoz. A kariotipizálás az egyik ilyen citogenetikai technika, amely azonosítja a fent említett szindrómákat emberben.
A citogenetikai vizsgálatok értékes információkkal szolgálnak a reproduktív megbeszélésekhez, a betegségek diagnosztizálásához és egyes betegségek (leukémia, limfóma és daganatok) stb. kezeléséhez.
01. ábra: Down-szindróma kariotípusa
Mi az a molekuláris genetika?
A molekuláris genetika a gének szerkezetének és funkcióinak molekuláris szintű tanulmányozására utal. Egy szervezet kromoszómáinak és génexpresszióinak vizsgálatával foglalkozik DNS-szinten. A gének, a génvariációk és a mutációk ismerete fontos a betegségek megértéséhez és kezeléséhez, valamint a fejlődésbiológiához. A gének DNS-szekvenciáját a molekuláris genetika tanulmányozza. A szekvenciavariációk, a szekvenciák mutációi, a gének elhelyezkedése jó információ az egyének közötti genetikai variációk és a különböző betegségek azonosításához.
A molekuláris genetikai technikák a következők: amplifikáció (PCR és klónozás), génterápia, génszűrések, DNS és RNS szétválasztása és kimutatása stb. Mindezen technikák alkalmazásával a génekkel kapcsolatos tanulmányokat a szerkezeti és funkcionális eltérések megértése érdekében végzik. gének a kromoszómákban molekuláris szinten. Az emberi genom projekt a molekuláris genetika figyelemre méltó eredménye.
2. ábra: Molekuláris genetika
Mi a különbség a citogenetika és a molekuláris genetika között?
Citogenetika kontra molekuláris genetika |
|
| A citogenetika a kromoszómák vizsgálata mikroszkópos technikákkal. | A molekuláris genetika a gének DNS-szintű vizsgálata DNS-technológiai technikák segítségével. |
| Technikák | |
| A kariotipizálás, a FISH, az aCGH stb. olyan technikák, amelyeket ezen a területen használnak. | DNS-izolálás, DNS-amplifikáció, génklónozás, génszűrések stb. itt használt technikák. |
Összefoglaló – Citogenetika kontra molekuláris genetika
A citogenetika és a molekuláris genetika a genetika két olyan alterülete, amely a kromoszómákat és a géneket vizsgálja. A citogenetika és a molekuláris genetika közötti különbség a fókuszukban rejlik; A citogenetika a sejtben lévő kromoszómák számszerű és szerkezeti változatainak tanulmányozása, míg a molekuláris genetika a kromoszómák génjeinek vizsgálata DNS-szinten. Mindkét terület fontos a genetikai betegségek, a diagnózis, a terápia és az evolúció megértésében.
