A legfontosabb különbség a TSC1 és a TSC2 között az, hogy a TSC1 a 9. kromoszómában található gén, amely a szklerózis gumós komplex genetikai rendellenességét okozza, míg a TSC2 a 16. kromoszómában található gén, amely szklerózis gumós komplex genetikai rendellenességet okoz.
A gumós szklerózis komplex (TSC) genetikai rendellenesség. Ez az emberi test összes sejtjében jelenlévő két gén egyikében bekövetkező mutáció eredménye. Ezt a rendellenességet számos (jóindulatú) daganat növekedése jellemzi a test számos részén, beleértve az agyat, a veséket, a szívet, a bőrt és más szerveket. A TSC1 és a TSC2 a két fő gén, amelyek felelősek a gumós szklerózis komplexért.
Mi az a TSC1?
A TSC1 egy gén, amely a gumós szklerózis komplex genetikai rendellenességét okozza. Ez a gén a 9. kromoszómán található. A hamartin nevű fehérjét kódolja. A Hamartin gumós szklerózis 1 (TSC1) fehérjeként is ismert. A Hamartin fehérje ko-chaperonként működik, amely gátolja a Hsp90 chaperon ATPáz aktivitását és lassítja chaperon ciklusát. Ezenkívül a hamartin fehérje a Hsp90 facilitátoraként működik chaperoning kináz és nem kináz kliensekben, beleértve a TSC2-t is. Ez megakadályozza ubiquitinációjukat és lebomlását a proteaszómában. A Hamartin (TSC1), TSC2 és TBC1D7 több fehérje komplexet alkot, amelyet TSC komplexnek neveznek. Ez a komplex negatívan szabályozza az mTORCI jelátvitelt azáltal, hogy GTPáz aktiváló fehérjeként (GAP) működik a kis GTPase Rheb számára. A GTPase Rheb az mTORC1 esszenciális aktivátora. A hamartin fehérjéből álló TSC komplexet tumorszuppresszorként tartják számon.
01. ábra: TSC1
A TSCI gén hibái (mutációk) a TSC komplex funkcionális károsodása miatt gumós szklerózist okozhatnak. A TSCI gén hibái is okozhatják a fokális kérgi diszpláziát. Ezen túlmenően a hamartin fehérje szerepet játszhat a hippocampus CA3 régiójában található agyi neuronok védelmében is a stokek hatásaitól.
Mi az a TSC2?
A TSC2 egy gén, amely a gumós szklerózis komplex genetikai rendellenességét okozza. Ez a gén a 16. kromoszómán található. A TSC2 gén általában utasításokat ad a tuberin nevű fehérje előállításához. A sejtekben a tuberin kölcsönhatásba lép a hamartinnal, amelyet a TSC1 gén termel. Ez a két fehérje segít szabályozni a sejtek növekedését és osztódását (proliferációját), valamint a sejtméretet. Ezek a fehérjék általában megakadályozzák a sejtek nagyon gyors vagy ellenőrizetlen növekedését és osztódását. Így tumorszuppresszor fehérjeként működnek.
02. ábra: TSC2
A tuberin és a hamartin úgy látja el tumorszuppresszor funkcióját, hogy számos más fehérjével kölcsönhatásba lép és szabályozza azokat. A hibás TSC2 génváltozatok pusztító ritka tüdőbetegséget okoznak, amelyet lymphangioleiomyomatosisnak (LAM) neveznek. Ezenkívül a hibás TSC2 gén egy gumós szklerózis komplexet is okoz, amely a test számos részében nem rákos daganatnövekedést vált ki.
Mi a hasonlóság a TSC1 és a TSC2 között?
- A TSC1 és a TSC2 a két fő gén, amelyek felelősek a gumós sclerosis komplex genetikai rendellenességeinek előidézéséért.
- Mindkét gén olyan fehérjéket termel, amelyek tumorszuppresszorként működnek.
- Fehérjéik a TSC komplex fontos összetevői.
- Mindkét gén mutációja más betegségeket is okozhat.
Mi a különbség a TSC1 és a TSC2 között?
A TSC1 a 9. kromoszómában található gén, amely a szklerózis gumós komplex genetikai rendellenességét okozza, míg a TSC2 a 16. kromoszómában található gén, amely szklerózis gumós komplex genetikai rendellenességet okoz. Így ez a legfontosabb különbség a TSC1 és a TSC2 között. Ezenkívül a TSC1 gén egy hamartin nevű fehérjét kódol, míg a TSC2 gén a tuberin nevű fehérjét kódolja. Tehát ez is a fő különbség a TSC1 és a TSC2 között.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a TSC1 és a TSC2 közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – TSC1 vs TSC2
AA TSC1 és a TSC2 két fontos gén, amely minden sejtben megtalálható. Olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a TSC tumorszuppresszor komplex fontos összetevői. Mutációjuk a gumós szklerózis komplexként ismert genetikai rendellenességet okozhat. A TSC1 gén a 9. kromoszómában, míg a TSC2 gén a 16. kromoszómában található. Tehát ez a TSC1 és a TSC2 közötti különbség összefoglalása.
