A legfontosabb különbség a genetikai kapcsolódás és a kapcsolódási egyensúlyhiány között az, hogy a genetikai kapcsolódás ugyanazon kromoszóma két vagy több génjének azon tendenciája, hogy együtt maradjon az öröklődés folyamatában, míg a kapcsolódási egyensúlyhiány az allélok nem véletlenszerű asszociációja különböző lókuszok egy populációban.
A genetikai kapcsolat és a kapcsolati egyensúlyhiány két fogalom a genetikában, amelyek nem mendeli öröklődést követnek. A genetikai kötődés a kromoszómában való kapcsolódás fizikai állapotára utal. Egyszerűen fogalmazva, ez az a folyamat, amelyben a gének szorosan helyezkednek el egy kromoszómában, így mindig együtt öröklődnek ivarsejtekké. Másrészt a populációgenetikában a kapcsolati egyensúlyhiány a populáció különböző lokuszaiban található allélok nem véletlenszerű asszociációjára utal. Ez a különbség mértéke az allélok egy adott kombinációjának két lókusznál megfigyelt gyakorisága és a véletlenszerű asszociáció esetén várható gyakoriság között.
Mi az a genetikai kötődés?
A genetikai kapcsolódás az a jelenség, amelyben a DNS-szekvenciák, különösen a gének szorosan helyezkednek el egy kromoszómán, és mindig együtt mutatják öröklődésüket az ivaros szaporodás meiózis fázisában. Ezek összekapcsolt gének. A kapcsolt géneket két vagy több génként határozzuk meg, amelyek ugyanabban a kromoszómában helyezkednek el, és együtt öröklődnek a homológ kromoszóma-szétválás során. Ezeket, ezeket a kapcsolt géneket mindig együtt öröklik az utódok. A kapcsolt gének nem válnak szét a meiózis 1. és 2. anafázisában az ivaros szaporodás során.
01. ábra: Genetikai kötődés
E gének genetikai kapcsolata a teszt keresztezésekkel azonosítható, és centimorgan (cM) segítségével mérhető. Mindig együtt expresszálódnak az utódokban, mivel a kapcsolt gének a sejtosztódás során nem választhatók ki egymástól függetlenül. Normál dihibrid keresztezésben, amikor két heterozigótát kereszteznek egymással, a várható fenotípusos arány 9:3:3:1. Ha azonban a gének összekapcsolódnak, ez a várható arány megváltozik az allélok független választékának kudarca miatt. Ha egy normál dihibrid keresztezés váratlan arányt eredményez, az a genetikai kapcsolatot jelzi.
Továbbá a kapcsolt gének kisebb esélyt mutatnak a rekombinációra. Ezek a gének szintén nem követik Mendel független választékának törvényét. Ezért a szokásos fenotípusoktól eltérő termékeket eredményez. A kapcsolt gének azonban szétkapcsolódhatnak a meiózis során a homológ rekombináció folyamatában. Ha homológ rekombináció következik be, kromoszóma szegmenseket cserélnek ki. Ez a kapcsolt gének szétválását okozza, lehetővé téve azok független öröklődését. Ha a gének tökéletesen kapcsolódnak, akkor nulla a rekombinációs gyakorisága.
Mi az a kapcsolódási egyensúlyhiány?
Linkage disequilibrium (LD) a populáció különböző lókuszok alléljeinek nem véletlenszerű asszociációja. Más szavakkal, a kapcsolódási egyensúlyhiány a génfrekvenciák függőségét jelenti két vagy több lókuszban. Az allélasszociáció és a gametikus egyensúlyhiány a kapcsolódási egyensúlyhiány két szinonimája. Ezt a két lókusznál megfigyelt allélkombináció megfigyelt gyakorisága és a véletlenszerű asszociáció esetén várható gyakoriság közötti különbségből számítják ki. Ezért az LD a nem asszociáció elvárásától való eltérést méri a genom mentén. Kapcsolódási egyensúlyhiány esetén a különböző allélok asszociációs gyakorisága magasabb vagy alacsonyabb, mint a várt gyakoriság (ha függetlenek és véletlenszerűen kapcsolódnak egymáshoz).
02. ábra: Kapcsolódási egyensúlyhiány
Sok tényező befolyásolja a kapcsolódási egyensúly felborulását. Néhány a szelekció, a genetikai rekombináció sebessége, a mutációs ráta, a genetikai sodródás, a párzási rendszer, a populáció szerkezete és a genetikai kapcsolódás. A genetikai vizsgálatokban a kapcsolódási egyensúlyhiány fontos fogalom, mivel hasznos a betegségekre való hajlamhoz kapcsolódó gének azonosítására vagy lokalizálására. Ezenkívül az LD erőteljes jele a populáció genetikai folyamatainak, különösen az emberi populációk történetében. Az LD az összetett betegségek vagy a tulajdonságokhoz kapcsolódó gének feltérképezésében is hasznos.
Mi a hasonlóság a genetikai kötődés és a kapcsolódási egyensúlyhiány között?
- A genetikai kapcsolódás és a kapcsolati egyensúlyhiány két fogalom, amelyek segítséget nyújtanak a genetikai vizsgálatokban a betegségekért felelős gének tanulmányozásában.
- Mindkét fogalom nem követi Mendel törvényeit.
- Ezek a fogalmak a kromoszómák lokuszaiban található allélokhoz kapcsolódnak.
- Sőt, fontosak az ivarsejtek szexuális szaporodás közbeni képződésének tanulmányozásához.
Mi a különbség a genetikai kötődés és a kapcsolati egyensúlyhiány között?
A genetikai kapcsolódás az a folyamat, amelyben a gének vagy DNS-szekvenciák nagyon szorosan helyezkednek el egy kromoszómában. Eközben a kapcsolódási egyensúlyhiány az allélok egy adott kombinációjának megfigyelt gyakorisága két lókusznál és a véletlenszerű asszociáció esetén várható gyakoriság közötti különbség. Tehát ez a különbség a genetikai kapcsolat és a kapcsolati egyensúlyhiány között.
Sőt, a genetikai kapcsolatok fontosak a hibridizációs és szelekciós programok hatókörének meghatározásában és a szülői vonalak fenntartásában. Mindeközben a kapcsolódási egyensúlyhiány hasznos a betegségekre való hajlamhoz kapcsolódó gének azonosítására vagy lokalizálására, a populáció genetikai folyamatainak értékelésére, különösen az emberi populációk történetében, valamint a komplex betegség vagy a tulajdonságokhoz kapcsolódó gének feltérképezésére. Tehát ez is különbség a genetikai kapcsolat és a kapcsolati egyensúlyhiány között.
Összefoglaló – Genetikai kapcsolódás vs kapcsolati egyensúlyhiány
A genetikai kapcsolódás ugyanazon kromoszóma két vagy több génjének azon tendenciája, hogy együtt maradnak az öröklődés folyamatában, míg a kapcsolódási egyensúlyhiány az allélok nem véletlenszerű asszociációjára utal két (vagy több) lókuszban. Ezért ez a legfontosabb különbség a genetikai kapcsolat és a kapcsolati egyensúlyhiány között.
