Autizmus kontra Down-szindróma
Az autizmus és a Down-szindróma a mentális retardáció jól ismert okai. A mentális retardációnak más okai is vannak. Ez a kettő azonban fontos, mert a Down-szindróma a spektrum tiszta genetikai végét jelenti, míg az autizmus a tisztán pszichológiai végét. Noha egyes tanulmányok genetikai összefüggést sugalltak az autizmussal, ez a mai napig nagyon kétséges. Ez a cikk részletesen szól az autizmusról és a Down-szindrómáról, kiemelve a klinikai jellemzők, tünetek, okok, tesztek és vizsgálatok, prognózis, valamint a szükséges kezelések közötti különbségeket.
Autizmus és autizmus spektrumzavarok
Az autizmus és az autizmus spektrum zavarok oka az idegrendszer rendellenes fejlődése. Az autizmus először gyermekkorban vagy csecsemőkorban jelenik meg. Az autizmusnak három fő tünete van. Ezek rossz szociális interakciók, kommunikációs zavarok, korlátozott érdeklődési körök és ismétlődő viselkedések. A rossz interakciók miatt az autista gyerekek nem tudnak barátkozni, egyedül játszanak, és nem maradnak birtoklóak. Nehezen beszélnek és fejezik ki érzéseiket testbeszéddel. Egyedülálló viselkedési formát alakítanak ki, amelyen aligha változtatnak. Szeretnek tárgyakat egymásra rakni, játékokat sorba rakni, és szigorúan betartják a napi rutint. Az autizmus tünetei egy-két éves kor körül jelentkeznek. Néhány gyermek normálisan fejlődik, mielőtt visszafejlődik. Felnőttkorban az autizmus jelei meglehetősen tompulnak.
Nincsenek laboratóriumi vizsgálatok az autizmus kimutatására. Az Autizmus és fejlődési rendellenességek folyóiratban az autizmusról szóló tények szerint tizenkét hónapig bömbölés, tizenkét hónapig gesztikulálás, tizenhat hónapig egyetlen szóhasználat, huszonnégy hónapig két szóhasználat rendszeres használata és a nyelvi készségek elvesztése. életkor elengedhetetlenné teszi az autizmus és az autizmus spektrum zavarok további vizsgálatát. Annak ellenére, hogy az autista gyerekek mintegy 15%-ánál kimutatható egyetlen gén rendellenesség, a genetikai szűrési módszerek alkalmazása még nem praktikus. Az anyagcsere-tesztek és képalkotó módszerek hasznosak lehetnek, de nem rutinszerűen.
1996 és 2007 között az autizmus előfordulása drámaian megnőtt. 1996-ban 1000 gyermekből kevesebb mint 1 szenvedett autizmustól. 2007-ben 1000-ből több mint 5 gyermek autista. Az autizmus a fiúkat jobban érinti, mint a lányokat. Korábban felmerült az aggodalom, hogy az oltásokban lévő bizonyos tartósítószerek autizmust okoznak. Ezért a CDC visszavonta az összes, ezt a tartósítószert tartalmazó vakcinát, de nem történt jelentős változás a betegség mintázatában, ami arra utalna, hogy nem volt ilyen okozati összefüggés.
Mikor korábban kezdődik az autizmus kezelése, annál jobb lesz az eredmény. A fő célok az életminőség javítása, a szociális interakciók és a kommunikáció javítása. A rendszert a gyermek igényeihez kell igazítani. Egyetlen módszer sem bolondbiztos. Munkaterápiát, szociális készségterápiát, strukturált tanítást, beszéd- és nyelvterápiát minden esetben szükség szerint kell alkalmazni. A statisztikák azt mutatják, hogy az autista betegek fele gyógyszeres kezelésben részesül. A görcsoldó szerek használatát tudományos bizonyítékok támasztják alá, mások azonban nem. A kábítószer-használat egyértelmű és jelenlegi veszélye, hogy egyesek abnormálisan reagálnak a kábítószer-kezelésre. Az autizmus kezelése drága. Egy tanulmány becslése szerint átlagosan körülbelül 4 millió USD életre szóló költséget jelent egy beteg esetében.
Down-szindróma
Genetikai rendellenesség a Down-szindróma oka. A 21-es kromoszóma három másolata van a normál kettő helyett. A családban előforduló Down-szindróma és az előrehaladott anyai életkor növeli a Down-szindróma kockázatát az utódokban. A Down-szindróma gyanúja a méhen belüli élet során lehetséges. A megnövekedett nyaki vastagság és a megnövekedett alfa-feto-protein (AFP) a magzatvízben és a vérben a jelenlétére utal. A Down-szindróma egyedi tünetei már születéskor észlelhetők az újszülöttkori vizsgálat során. Az újszülöttkori hypothyreosis a Down-szindróma fő differenciáldiagnózisa ebben a szakaszban. A Down-szindrómás csecsemőknél lapos nyakszirmok, alacsonyan beállított fülek, felfelé dőlő szemek, lapos orrnyereg, epikantális szemredők, nagy durva nyelv, kézráncok, az ötödik ujj rosszul fejlett középső falanxa, széles szandálrés, szívhibák (ASD, VSD, PDA) és a nyombél atresia. A Down-szindrómás betegek szubfertilisek. Várható élettartamuk rövidebb. Down-szindrómában fokozott a cukorbetegség, a hiperkoleszterinémia, a szívroham, az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór kockázata.
Mi a különbség az autizmus és a Down-szindróma között?
• Az autizmus kétes genetikai hátterű idegrendszeri fejlődési rendellenesség, míg a Down-szindróma genetikai eredetű.
• Az autizmusban nincsenek egyedi külső rendellenességek, míg a Downs sok ilyen rendellenességet okoz.
• A kognitív rendellenességeken kívül az autista gyerekek orvosilag egészségesek. A Down-szindróma mentális retardációt, valamint egészségügyi betegségeket okoz.
