A törékeny X és az autizmus közötti legfontosabb különbség az, hogy a törékeny X tisztán genetikai állapot, amely számos fejlődési problémát okoz, beleértve a kognitív károsodást és a tanulási zavarokat, míg az autizmus számos állapotra utal (genetikai, nem). -genetikai vagy környezeti hatás), amelyet a szociális készségekkel, a beszéddel, a nonverbális kommunikációval és az ismétlődő viselkedésekkel kapcsolatos kihívások jellemeznek.
A családokat és egyes egészségügyi szolgáltatókat gyakran összezavarja a törékeny X szindróma és az autizmus spektrum zavar közötti kapcsolat. Az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központja szerint a törékeny X-szindrómában szenvedő férfiak csaknem 50%-a és a nők 16%-a szintén autista. Ez a két rendellenesség különböző állapot, amelyekben hasonlóak, mint például a szemkontaktus elkerülése, a társadalmi visszahúzódás, a kommunikációs nehézségek és az ismétlődő viselkedések.
Mi az a Fragile X?
A törékeny X tisztán genetikai állapot, amely számos fejlődési problémát okoz, beleértve a kognitív károsodást és a tanulási zavarokat. Ez egy genetikai állapot, amelyet az FMR1 néven ismert gén mutációja okoz. Ez a gén az ember X kromoszómájában található. Az FMRI gén általában egy fragile X mentális retardációs fehérje (FMRP) nevű fehérjét termel. Az FMRP nagyon fontos a normál agyfejlődéshez. Ezért a törékeny X-szel rendelkező emberek nem termelik ezt a fehérjét. De a törékeny X-premutációval rendelkező embereknél nincs teljes FMRP-csökkenés. Ezért az ezzel a törékeny X-premutációval rendelkező emberek FMR1 génje megváltozik, de általában előállítják a fehérje egy részét. Ez a genetikai állapot a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A nőstények tünetei azonban enyhébbek, mint a férfiaknál. Kutatási tanulmányok szerint a világon 4000 férfiból 1-et és 5000-8000 nőből 1-et érint.
01. ábra: Törékeny X
A tipikus tünetek a fejlődés elmaradása, tanulási zavarok, szociális és viselkedési problémák. Jellemzően a férfiak enyhétől a súlyosig terjedő értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, míg a nők normális vagy enyhébb értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. Ezenkívül a törékeny X diagnosztizálható egy személy DNS-ének vérvizsgálatból történő tesztelésével. A törékeny X-szindrómára nincs specifikus gyógymód. Egyes kezelések azonban segíthetnek az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknek, és kezelhetik viselkedési problémáikat, például a tanulási zavarok speciális oktatása, a beszéd- és nyelvterápia, a foglalkozási terápia, a viselkedésterápia, valamint a görcsrohamok és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség kezelésére szolgáló gyógyszerek stb.
Mi az autizmus?
Az autizmus olyan állapotok széles skálája (genetikai, nem genetikai vagy környezeti hatás), amelyeket a szociális készségekkel, a beszéddel, a nonverbális kommunikációval és az ismétlődő viselkedésekkel kapcsolatos kihívások jellemeznek. A Centers for Disease Control (Egyesült Államok) szerint az autizmus ma minden 54. gyermeket érint az Egyesült Államokban. 2000-ben 1000 emberre számítva 1-2 autista élt világszerte. Az autizmus gyakran genetikai, nem genetikai és környezeti okokkal függ össze. Az okok közé tartozik az autizmussal élő közvetlen családtag, genetikai mutációk, törékeny x szindróma és egyéb genetikai rendellenességek, idős szülők születése, alacsony születési súly, metabolikus egyensúlyhiány, nehézfémeknek való kitettség, vírusfertőzések, stb. A diagnosztikai vizsgálatok tartalmazhat DNS-tesztet genetikai betegségekre, viselkedésértékelést, vizuális és audioteszteket, munkaterápiás szűrést stb.
02. ábra: Az autizmus szintjei
Nincs gyógymód az autizmusra. Néhány kezelés azonban segíthet az embereknek a tünetek enyhítésében, mint például a viselkedésterápia, a játékterápia, a foglalkozási terápia, a fizikoterápia, a beszédterápia, az alternatív gyógyszerek, például a nagy dózisú vitaminok, a kelátképző terápia, a hiperbár oxigénterápia, a melatonin az alvási problémák kezelésére, stb.
Mi a hasonlóság a Fragile X és az autizmus között?
- A törékeny X és az autizmus egyaránt genetikai okokból fakadhat.
- Mindkét állapot több férfit érint, mint nőstényt.
- Ezek az állapotok olykor olyan tünetekkel járnak, mint a szemkontaktus kerülése, társadalmi visszahúzódás, kommunikációs nehézségek és ismétlődő viselkedések.
- Mindkét állapot nem gyógyítható.
Mi a különbség a Fragile X és az autizmus között?
A törékeny X tisztán genetikai állapot, amely számos fejlődési problémát okoz, beleértve a kognitív károsodást és a tanulási zavarokat, míg az autizmus olyan állapotok széles skálája (genetikai, nem genetikai vagy környezeti hatás), amelyeket társadalmi kihívások jellemeznek. készségek, beszéd, nonverbális kommunikáció és ismétlődő viselkedések. Tehát ez a legfontosabb különbség a törékeny X és az autizmus között. Ezen túlmenően a törékeny X-ben szenvedő emberek kevés klasszikus ismétlődő viselkedést mutatnak, míg az autista emberek az ismétlődő viselkedések széles skáláját mutatják.
A következő infografika táblázatos formában sorolja fel a törékeny X és az autizmus közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Törékeny X vs autizmus
A törékeny X-szindróma és az autizmus spektrumzavar két különböző állapot, amelyekben van némi hasonlóság, mint például a szemkontaktus elkerülése, a társadalmi visszahúzódás, a kommunikációs nehézségek és az ismétlődő viselkedések. A törékeny X tisztán genetikai állapot, míg az autizmus inkább genetikai, nem genetikai vagy környezeti okok miatti állapot. Így ez a törékeny X és az autizmus közötti különbség összefoglalása.
