A legfontosabb különbség a Rett-szindróma és az autizmus között az, hogy a Rett-szindróma egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálnak, míg az autizmus egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet fiúknál és lányoknál is diagnosztizálnak.
A neurológiai fejlődési rendellenesség olyan rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszer fejlődését, és kóros agyműködéshez vezet. Ez hatással lehet az érzelmekre, a tanulási képességekre, az önkontrollra és a memóriára is. Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek hatásai általában az ember élete végéig tartanak. A Rett-szindróma és az autizmus kétféle idegrendszeri fejlődési rendellenesség.
Mi az a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma egy ritka genetikai neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, és a motoros készségek és a beszéd fokozatos elvesztését okozza. Ez a genetikai rendellenesség elsősorban a lányokat érinti. 10 000 nőszülésből 1-ben fordul elő. A Rett-szindróma általában halálos a férfiaknál közvetlenül a születés után, ezért elsősorban nőknél fordul elő. Ezt a rendellenességet az X-kromoszómán található MECP2 gén genetikai mutációja okozza. Néhány esetben ez a genetikai rendellenesség öröklődik. A mutáció az agy fejlődése szempontjából kritikus fehérjetermelési problémákat okoz. A pontos ok azonban még nem teljesen tisztázott, és jelenleg is vizsgálják.
01. ábra: Rett-szindróma
A Rett-szindróma jelei és tünetei közé tartozik a lassult növekedés, a normál mozgás és koordináció elvesztése, a kommunikációs képességek elvesztése, rendellenes kézmozgások, szokatlan szemmozgások, légzési problémák, ingerlékenység és sírás, egyéb kóros viselkedések, kognitív zavarok, görcsrohamok, kóros gerincgörbület, szabálytalan szívverés, alvászavarok és egyéb tünetek (vékony, törékeny csontok, hajlamosak törésekre, kis kéz és láb általában hideg, rágási és nyelési problémák, bélműködési problémák, fogcsikorgatás).
Ez a rendellenesség orvosi és családi anamnézis, vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok, képalkotó vizsgálatok (CT-vizsgálat, MRI), hallásvizsgálatok, szem- és látásvizsgálatok, agyi aktivitástesztek és genetikai vizsgálatok segítségével diagnosztizálható. Továbbá a Rett-szindróma kezelési lehetőségei közé tartozik a rendszeres orvosi ellátás, gyógyszerek (görcsrohamokra, izommerevségre, légzési problémákra, gyomor-bélrendszeri problémákra és szívproblémákra), fizikoterápia, foglalkozás- és beszédterápia, valamint nyelvterápia, táplálkozási terápia, viselkedési beavatkozások, és támogató szolgáltatások (akadémiai, szociális és munkahelyi képzés).
Mi az autizmus?
Az autizmus egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet fiúknál és lányoknál egyaránt diagnosztizálnak. Széles körben az autizmus spektrum zavarok közé sorolják. A szociális készségekkel, az ismétlődő viselkedésekkel, a beszéddel és a non-verbális kommunikációval kapcsolatos kihívások jellemzik. A Centers for Disease Control információi szerint az autizmus 44 gyermek közül 1-et érint az Egyesült Államokban.
02. ábra: Autizmus
Az autizmus tünetei közé tartozik a szemkontaktus kerülése, az ölelkezésnek és a tartásnak való ellenállás, a névre való reagálás elmulasztása, a beszélgetés megkezdésének képtelensége, a szokatlan hangnemben való beszéd, a szavak ismétlése, az egyszerű kérdések meg nem értése, a társas interakció helytelen megközelítése, nehezen ismeri fel a nem verbális jelzéseket, ismétlődő mozdulatokat hajt végre, olyan tevékenységeket végez, amelyek árthatnak önmagunknak, például harapás vagy fejverés, sajátos rutin kialakítása és a legkisebb változásnál is zavarttá válik, mozgásminták problémái, rendellenes testtartás és arckifejezés, rendellenes tónus a hang, a nyelvi megértés hiánya, a beszédtanulás késése és a lapos vagy monoton beszéd.
Az autizmus diagnosztizálható kórtörténet, a Mentális zavarok Diagnosztikai és Statisztikai Kézikönyve (DAM-5) szabványait értékelő kérdőívek, fizikai és pszichológiai vizsgálat, beszéd- és nyelvteszt, neurológiai és genetikai vizsgálat alapján. Ezenkívül az autizmus kezelési lehetőségei közé tartoznak a viselkedési és kommunikációs terápiák, az oktatási terápiák, a családterápiák, a beszédterápia, a foglalkozási terápia, a fizikoterápia és a gyógyszerek (antipszichotikumok, antidepresszánsok).
Mi a hasonlóság a Rett-szindróma és az autizmus között?
- A Rett-szindróma és az autizmus kétféle idegrendszeri fejlődési rendellenesség.
- A történelem során a Rett-szindrómát az autizmus egyik altípusának tekintették.
- Mindkét betegségnek lehet genetikai hajlam.
- Hasonló tüneteik lehetnek.
- A Rett-szindróma és az autizmus is gyakran nem a születéskor, hanem a baba fejlődése során észlelhető.
- Támogató terápiákkal és speciális gyógyszerekkel kezelik őket.
Mi a különbség a Rett-szindróma és az autizmus között?
Rett-szindróma egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálnak, míg az autizmus egy olyan idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet fiúknál és lányoknál egyaránt diagnosztizálnak. Így ez a legfontosabb különbség a Rett-szindróma és az autizmus között. Ezenkívül a MECP2 gén öröklött genetikai mutációja Rett-szindrómához vezet. Másrészt az ACTL6B gén öröklött genetikai mutációja autizmushoz vezet.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a Rett-szindróma és az autizmus közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Rett-szindróma kontra autizmus
Az idegfejlődési rendellenesség az idegrendszer fejlődésének zavara, ami agyműködési problémákhoz vezet. A Rett-szindróma és az autizmus kétféle idegrendszeri fejlődési rendellenesség. A Rett-szindróma egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálnak, míg az autizmus egy olyan idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet fiúknál és lányoknál egyaránt diagnosztizálnak. Tehát ez összefoglalja a Rett-szindróma és az autizmus közötti különbséget.
