A legfontosabb különbség a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór között az, hogy a Tay-Sachs-kór egy lizoszómális raktározási rendellenesség, amely a β-hexosaminidáz A enzim hiánya miatt következik be, míg a Sandhoff-kór egy lizoszómális tárolási rendellenesség, amely a a β-hexózaminidáz A és a β-hexosaminidáz B enzimek hiánya.
A gangliozidok összetett szfingolipidek, amelyek az agyban jelen vannak. Két fő formája van: GM1 és GM2. Mindkét típus érintett lehet a lizoszómális tárolási zavarokban. A GM2 gangliozidózisok három rokon recesszíven öröklődő betegségből álló csoport, ahol a β-hexosaminidáz hiánya a GM2 gangliozid felhalmozódásához vezet az agyban. Ez a három betegség jobban ismert egyéni nevükön: Tay-Sachs-kór, AB-változat és Sandhoff-kór.
Mi az a Tay-Sachs-kór?
A Tay-Sachs-kór egy lizoszómális raktározási zavar, amely a β-hexosaminidáz A enzim hiánya miatt következik be. Ez egy autoszomális recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség, amely az agyban és a gerincvelőben lévő idegsejtek pusztulásához vezet. A leggyakoribb formája a csecsemőkori Tay-Sachs-kór. Ez három-hat hónap körül válik nyilvánvalóvá, amikor a csecsemők elvesztik a képességüket, hogy megforduljanak, üljenek vagy másznak. Később ezt görcsrohamok, halláskárosodás és mozgásképtelenség követi, a halál három-öt éves korig következik be. A kevésbé gyakori formák a Tay-Sachs-kór későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban (fiatalkori vagy késői megjelenésű). Ezek a formák általában kevésbé súlyosak. A fiatalkori forma azonban általában 15 éves korig halálhoz vezet. Ennek a betegségnek etnikai kapcsolata van. Ritka a lakosság körében. De az askenázi zsidókban, a délkelet-Québec-i francia kanadaiakban, a pennsylvaniai régi rendi amishokban és a louisianai déli cajunokban ez az állapot gyakoribb.
A Tay-Sachs-kórt a 15. kromoszómán található HEXA gén genetikai mutációja okozza. Ez a gén a β-hexosaminidáz A enzim egy alegységét kódolja. A mutáció megzavarja az enzimaktivitást, ami a GM2 gangliozid felhalmozódását eredményezi az agyban és a gerincvelőben. Ez toxicitáshoz vezet. Ez az állapot a vér β-hexosaminidáz A szintjének mérésével, a retina neuron mikroszkópos elemzésével és genetikai vizsgálattal diagnosztizálható. Ezen túlmenően a Tay-Sachs-kór lehetséges kezelési módjai közé tartozik az enzimpótló terápia, a szubsztrátredukciós terápia, a β-hexosaminidáz A aktivitás növelése pirimetaminon keresztül, a köldökzsinórvér-transzplantáció és a génterápia.
Mi az a Sandhoff-kór?
A Sandhoff-kór egy lizoszómális raktározási zavar, amely a β-hexosaminidáz A és a β-hexosaminidáz B enzimek hiánya miatt következik be. Ebben a betegségben kombinált β-.hexosaminidáz A és B hiány áll fenn. A betegség klinikai megnyilvánulása magában foglalja a 6 hónapos kortól kezdődő progresszív agyi degenerációt, amelyet vakság, cseresznyevörös makulafolt és hyperacusis kísér. Három típusa van: a klasszikus csecsemőforma, amely 2-9 hónapos korban fordul elő, a fiatalkori forma, amely 3-10 éves gyermekeknél fordul elő, és a felnőtt forma, amely idősebb felnőtteknél fordul elő. A klasszikus infantilis forma 3 éves korig, míg a juvenilis forma 15 éves korig halált okoz. Ráadásul még nem tudni, hogy ez a betegség az idősebb felnőttek élettartamát fogja-e csökkenteni. Ebben a betegségben zsigeri érintettség (hepatomegalia és csontelváltozás) van. A Sandhoff-kórnak azonban nincs etnikai kapcsolata
A betegség diagnózisa felállítható a β-hexosaminidáz A és B aktivitásának (enzimvizsgálatok) és vérszintjük vizsgálatával. A HEXB gén genetikai vizsgálata is felhasználható a diagnózis megerősítésére. A további diagnosztikai módszerek közé tartozik a májbiopszia, a sejtek és szövetek molekuláris elemzése a genetikai anyagcsere-rendellenesség jelenlétének meghatározására, valamint a vizelet elemzése. Ezenkívül a Sandhoff-kór kezelési lehetőségei között szerepelhet görcsoldó szerek alkalmazása a görcsrohamok csökkentésére, precíz diéta, gyermekek légzéstámogatása, gyógyszerek, például N-butil-dezoxinojirimicin és génterápia.
Mi a hasonlóság a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór között?
- A Tay-Sachs és a Sandhoff-kór a GM2 gangliozidózis két típusa.
- Mindkét betegség esetén a GM2 gangliozidok felhalmozódnak az idegsejtekben.
- Mindkét betegség a β-hexózaminidáz két típusának hiánya miatt következik be
- Ezek genetikai rendellenességek, amelyek autoszomális recesszív mintázatban öröklődnek.
- Mindkét betegségnek három formája van: csecsemőkori, fiatalkori és felnőttkori.
- Hasonló gyakori tüneteket mutatnak.
- Sőt, génterápiával is kezelhetők.
Mi a különbség a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór között?
A Tay-Sachs-kór egy lizoszómális raktározási rendellenesség, amely a β-hexosaminidáz A enzim hiánya miatt következik be, míg a Sandhoff-kór egy lizoszómális tárolási rendellenesség, amely mind a β-hexosaminidáz A, mind a β-hexosaminidáz hiánya miatt következik be. B enzimek. Így ez a legfontosabb különbség a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór között. Továbbá a Tay-Sachs-kór a HEXA gén genetikai mutációjának, míg a Sandhoff-kór a HEXB gén genetikai mutációjának köszönhető.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Tay-Sachs vs Sandhoff-kór
A Tay-Sachs és a Sandhoff-kór a lizoszómális tárolási rendellenességek két típusa, amelyek a GM2 gangliozid felhalmozódása miatt fordulnak elő. A Tay-Sachs-kór a β-hexosaminidáz A enzim hiánya, míg a Sandhoff-kór mind a β-hexosaminidáz A, mind a β-hexosaminidáz B enzimek hiánya miatt. Tehát ez a legfontosabb különbség a Tay-Sachs és a Sandhoff-kór között.
