A fő különbség a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma között az, hogy a Fanconi-vérszegénység a csontvelőt érinti, csökkentve minden típusú vérsejt termelődését, míg a Fanconi-szindróma a vesét érinti, ami nem megfelelő reabszorpciót eredményez a proximális vesében. tubulusok.
Fanconi-vérszegénység és Fanconi-szindróma Dr. Guido Fanconiról elnevezett két egészségügyi állapot. Guido Fanconi svájci gyermekorvos volt, aki 1892-ben született Psoschiavo-ban, egy kis faluban Grisons kantonban. Minden idők egyik legjobb gyermekorvosaként tartják számon. A modern gyermekgyógyászat egyik megalapítója is. Számos orvosi betegséget neveztek el Dr. Guido Fanconiról. 1927-ben írta le először az örökletes Fanconi-vérszegénységet. A Fanconi-szindrómát viszont egy Abdelhalden néven ismert kutató írta le 1903-ban. Fanconi azonban 1936-ban további alátámasztó dokumentumokkal számolt be a Fanconi-szindrómáról. Végül a betegség Fanconi-szindróma néven vált ismertté.
Mi az a Fanconi-vérszegénység?
A Fanconi-féle vérszegénység ritka, örökletes csontvelő-elégtelenség szindróma. Körülbelül 2000 esetet dokumentáltak az orvosi irodalomban. Ez egy genetikai betegség, amely a DNS-károsodásokra adott káros válasz miatt fordul elő. A Fanconi vérszegénység egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Két mutált allélnek kell jelen lennie ahhoz, hogy Fanconi anémiát okozzon a betegekben. Az esetek 2%-a X-hez kötött recesszív esetekre vezethető vissza, ami azt jelenti, hogy a mutált allélok jelen vannak az X kromoszómában. Eddig a tudósok 21 FA vagy FA-szerű gént fedeztek fel. Néhány közülük FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF stb. Ezek a gének DNS-javító gének. A vivőfrekvencia askenázi zsidóban körülbelül egy a 90-hez.
01. ábra: Fanconi-vérszegénység
A Fanconi vérszegénységet általában csontvelő-elégtelenség, szolid daganatok és fejlődési rendellenességek jellemzik. A diagnózis genetikai tanácsadással és genetikai vizsgálattal állítható fel. A kezelések közé tartoznak az androgének és a hematopoietikus (vérsejt) növekedési faktorok csontvelő-elégtelenség, csontvelő-transzplantáció és mitomicin C szolid daganatok esetén.
Mi az a Fanconi-szindróma?
A Fanconi-szindróma egy öröklött vagy szerzett rendellenesség, amelyben bizonyos, a vesén keresztül a vérbe felszívódó anyagok a vizeletbe kerülnek. Ez egy olyan szindróma, amely nem megfelelő reabszorpciót eredményez a proximális vesetubulusokban. A Fanconi-szindróma a proximális tekercses tubulust érinti, amely a tubulus első része, amely feldolgozza a vizeletfolyadékot, miután átszűri a glomeruluson. Ez hatással lehet a proximális egyenes tubulusra is, amely a Henle hurok leszálló végtagjához vezet.
02. ábra: Fanconi-szindróma
A transzkripciós faktort kódoló HNF4A gén egy specifikus mutációja Fanconi vérszegénységet okozhat. Más genetikai állapotok, például cisztinózis, Wilson-kór, tirozinemia, Lowe-szindróma, galaktoszémia, örökletes fruktóz intolerancia is okozhat Fanconi-szindrómát. Tetraciklin, vírusellenes tenofovir, didanozin és ólommérgezés miatt szerezhető meg. Ezenkívül a Fanconi-szindróma más egészségügyi állapotok, például myeloma multiplex, monoklonális gammopathia és autoimmun betegségek miatt is kialakulhat. A tünetek közé tartozik a polyuria, a növekedési zavar, az acidózis, a hypokalaemia, a hyperchloraemia, a glycosuria, a proteinuria, a hyperuricosuria stb. A diagnózis vizeletvizsgálaton keresztül történik. A Fanconi-szindrómás gyermekek kezelése főként a vizeletben elveszett anyagok, például a folyadék és a bikarbonát pótlását foglalja magában
Mi a hasonlóság a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma között?
- Fanconi vérszegénység és Fanconi-szindróma Dr. Guido Fanconiról elnevezett két egészségügyi állapot.
- Mindkét feltétel örökölhető.
- Mindkét állapot elsősorban gyermekeknél figyelhető meg.
- Ezek kezelhető egészségügyi állapotok.
Mi a különbség a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma között?
A Fanconi-vérszegénység a csontvelőt érinti, ami csökkenti minden típusú vérsejt termelődését, míg a Fanconi-szindróma a vesét érinti, ami a proximális vesetubulusokban nem megfelelő reabszorpciót eredményez. Tehát ez a legfontosabb különbség a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma között. Ezenkívül a Fanconi-vérszegénység öröklött egészségügyi állapot, míg a Fanconi-szindróma lehet öröklött vagy szerzett egészségügyi állapot.
A következő infografika táblázatos formában sorolja fel a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Fanconi-vérszegénység vs Fanconi-szindróma
Fanconi-vérszegénység és Fanconi-szindróma két ritka betegség. A Fanconi vérszegénység befolyásolja a csontvelőt. Ez a betegség csökkenti minden típusú vérsejt termelését. A Fanconi-szindróma a veséket érinti. Nem megfelelő reabszorpciót okoz a proximális vesetubulusokban. A Fanconi-vérszegénység örökletes betegség. A Fanconi-szindróma lehet örökletes vagy szerzett. Így ez a Fanconi-vérszegénység és a Fanconi-szindróma közötti különbség összefoglalása.
