A szubsztitúciós inszerciós és deléciós mutációk közötti fő különbség az oka. A szubsztitúciós mutációk egy bázispár másik bázispárból történő szubsztitúciója miatt következnek be, míg az inszerciós mutációk a DNS-szekvenciához való extra nukleotidok hozzáadása miatt, a deléciós mutációk pedig egy vagy több nukleotid eltávolítása miatt lépnek fel egy DNS-szekvenciából.
A mutáció a DNS nukleotidszekvenciájának megváltozása. Egy génnek specifikus nukleotidszekvenciája van. A génmutációk megváltoztathatják a nukleotidszekvenciájában rejtett genetikai információkat. A mutáció mérete az egyetlen bázisváltozástól a több gént tartalmazó kromoszóma nagy fragmentumáig változhat. A mutációk különböző okok miatt fordulnak elő. A főbb okok egy része a sejtosztódás során a DNS-másolás során fellépő hibák, az ionizáló sugárzásnak való kitettség, a mutagénnek nevezett vegyi anyagoknak való kitettség és a vírusfertőzések. A mutációk szükségesek az evolúcióhoz. A legtöbb mutáció ártalmatlan. Egyes mutációk örökletesek, és további leszármazottakra is hatással vannak, míg néhány mutáció csak az őket hordozó egyedre hat.
Mik azok a helyettesítési mutációk?
A szubsztitúciós mutációk olyan mutációk, amelyek egy nukleotidszekvencia bázispárjait különböző bázispárokkal változtatják meg. Például egyetlen bázispár helyettesíthető egy másik bázispárral a szubsztitúciós mutációban. Pontmutációknak nevezzük őket. A szubsztitúció a mutáció típusától függően fejt ki hatást, vagy nem. A csendes mutáció, a missense mutáció és a nonszensz mutáció a szubsztitúciós mutációk három típusa.
01. ábra: Helyettesítő mutáció
A néma mutációnak nincs külső hatása annak ellenére, hogy helyettesítés történt. A szubsztitúció nem változtatja meg az érintett kodon által kódolt aminosavat. Ezért nem változtatja meg a végső fehérjét. A missense mutációban a szubsztitúció megváltoztatja az adott kodon által kódolt aminosavat. A sarlósejtes vérszegénységet a béta-hemoglobin gén szubsztitúciója okozza, amely egyetlen aminosavat megváltoztat az előállított fehérjében. Nonszensz mutáció esetén a bázisszubsztitúció az érintett kodont stopkodonná alakítja, ami a transzláció idő előtti leállását okozza. Általában az értelmetlen mutációk nem működőképes vagy nem teljes fehérjéket termelnek.
Mik azok a beillesztési mutációk?
Az inszerciós mutációk olyan mutációk, amelyeket egy vagy több nukleotid DNS-szekvenciához való hozzáadása okoz. Ezért az inszerciós mutációban további nukleotidokat adnak a DNS-szekvenciához. A deléciós mutációkhoz hasonlóan az inszerciós mutációk kicsik vagy nagyok lehetnek, a hozzáadott bázispárok számától függően. Kis beillesztéseknél általában egyetlen bázispárt adnak hozzá. Általában a nagy inszerciós mutációkban a kromoszóma egy kis töredéke újonnan kerül hozzáadásra.
02. ábra: Beillesztési mutáció
Egy bázispár beillesztése frameshift mutációt okozhat, amely megváltoztatja a teljes kodonszekvenciát. Három bázispár beillesztése kevésbé lehet káros, mint egyetlen bázispár beillesztése. Ennek az az oka, hogy a három bázispár beillesztése nem okoz frameshift mutációt. Egy nagy darab DNS behelyezése káros lehet. Ha egy stopkodont véletlenül inszertálnak egy inszerciós mutáció során, az a transzláció idő előtti befejezéséhez vezet, ami egy nem működőképes rövid fehérjét eredményez.
Mik azok a törlési mutációk?
A deléciós mutációk olyan mutációk, amelyek egyetlen nukleotid vagy teljes nukleotidszekvencia eltávolítása miatt következnek be. Leggyakrabban a DNS-replikációs folyamat hibáiból erednek. A kis deléciók egy bázispártól néhány nukleotidig terjedhetnek. A nagy deléciók nagy DNS-fragmenseket távolítanak el. A nagy törlések többnyire az átlépés során történnek.
03. ábra: Törlési mutáció
A törlési mutációk károsak vagy ártalmatlanok lehetnek. Alapvetően két tényező határozza meg a deléciós mutáció hatását: hol történt, és hány nukleotid törlődik. Általában egyetlen bázispár deléció eltolja az egész gént. Ez egy kereteltolásos mutációhoz vezet, amely megváltoztatja az összes eredeti triplett kodont, és teljesen nem működőképes gént termel. Egy génből három vagy több nukleotid eltávolítása eltérő aminosavszekvenciát eredményezhet, ami funkcionális hibákat okoz a végső fehérjében. A deléciós mutációk által okozott genetikai betegségek egy része a férfi meddőség, a Duchenne-izomdystrophia, a cisztás fibrózis, a Cri du chat szindróma és a spinális izomsorvadás.
Milyen hasonlóságok vannak a helyettesítő beillesztési és a törlési mutációk között?
- A mutációk történhetnek helyettesítéssel, beszúrással vagy törléssel.
- Ez a három típusú mutáció mind ártalmatlan vagy káros lehet.
- Mindhárom típus megváltoztatja az eredeti nukleotidszekvenciát.
- Genetikai betegségeket okozhatnak.
Mi a különbség a helyettesítő beszúrás és a törlés mutációk között?
A szubsztitúciós mutációk olyan mutációk, amelyekben egy bázispárt egy másik bázispár helyettesít. Az inszerciós mutációk olyan mutációk, amelyekben egy vagy több nukleotid hozzáadódik a DNS-szekvenciához. A deléciós mutációk olyan mutációk, amelyek során egy vagy több nukleotidot eltávolítanak a DNS-szekvenciából. Tehát ez a legfontosabb különbség a szubsztitúciós beillesztés és a deléciós mutációk között. Ezenkívül egy bázispár kicserélődik egy szubsztitúciós mutációban. A bázispár cseréje azonban nem fordul elő inszerciós vagy deléciós mutációkban. Ezenkívül a szubsztitúciós mutációk általában nem okoznak kereteltolásos mutációt, míg az inszerciós és deléciós mutációk egyaránt okoznak kereteltolásos mutációkat.
Az alábbiakban összefoglaljuk a szubsztitúciós inszerciós és deléciós mutációk közötti különbséget táblázatos formában az egymás melletti összehasonlításhoz.
Összefoglaló – Helyettesítés vs beillesztés vs törlés mutációk
A szubsztitúciós, inszerciós és deléciós mutációk a mutációk három típusa. Egy szubsztitúciós mutációban egyetlen bázispárt egy másik bázispár helyettesít. Lehetnek néma, missense vagy nonszensz mutációk. De egy vagy több bázispár hozzáadódik a DNS-szekvenciához inszerciós mutációkban. Eközben egy vagy több bázispárt eltávolítanak a DNS-szekvenciából a deléciós mutációkban. Így ez a legfontosabb különbség a szubsztitúciós inszerció és a deléciós mutációk között.
