A legfontosabb különbség a mozaikizmus és az uniparentális diszómia között az, hogy a mozaikizmus különböző genetikai felépítés jelenléte ugyanazon személy sejtjeiben, míg az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése ugyanattól a szülőtől.
A mozaikizmus és az egyszülős diszómia két genetikai anomália, amelyek a meiózis és/vagy mitózis hibáiból fakadnak. Előfordulhatnak egymástól függetlenül vagy kombinációban. Ezért a kromoszómális mozaikizmus összefüggésbe hozható az uniparentális diszómiával. A kromoszómális mozaikizmus két vagy több kromoszóma-komplementer jelenléte ugyanazon az egyénen belül, míg az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése egyetlen szülőtől.
Mi a mozaikizmus?
A mozaikizmus vagy kromoszómális mozaikizmus két vagy több különböző kromoszóma-komplementer jelenléte ugyanazon az egyénen belül, aki egyetlen zigótából fejlődött ki. Egyszerűen fogalmazva, a mozaik az az állapot, amelyben ugyanazon személy sejtjei eltérő genetikai összetételűek. A mozaikizmus lehet csíravonal mozaikizmus vagy szomatikus mozaikizmus. A csíravonal mozaikizmusa az ivarsejtekben, míg a szomatikus mozaikizmus a szomatikus sejtekben fordul elő.
A mozaikizmus számos különböző kromoszóma-rendellenességgel jár, beleértve a triszómiát, monoszómiát, triploidiát, deléciókat, duplikációkat, gyűrűket és más típusú szerkezeti átrendeződéseket. A leggyakoribb mozaikosság a mozaik aneuploidia. Meiotikus események vagy mitotikus események következtében alakul ki. A Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma és a Turner-szindróma a kromoszómális mozaikizmus eredménye.
Mi az az egyszülős diszómia?
Az uniparentális diszómia az a jelenség, amikor az egyén egy kromoszóma két másolatát kapja. Ez utalhat arra a jelenségre is, amikor a kromoszóma egy részét az egyik szülőtől kapják. Az uniparentális diszómia egy véletlenszerű esemény, amely az ivarsejtek fejlődése során megy végbe. Az uniparentális diszómia hatása elsősorban az adott gének öröklődésén és expresszióján múlik. Egyes esetekben az egyszülős diszómia hatással lehet az utódokra. Ezért vagy egy adott gén túlzott expressziójához, vagy a gén működésének elvesztéséhez vezethet.
01. ábra: Egyszülött diszzómia
Az uniparentális diszzómia kromoszóma-rendellenességekhez és bizonyos öröklődési rendellenességekhez vezethet. Néhány közülük a Prader-Willi-szindróma és az Angelman-szindróma. A Prader-Willi szindróma elhízással és ellenőrizetlen táplálékfelvétellel jár, míg az Angelman-szindróma értelmi fogyatékossághoz és beszédkárosodáshoz vezet. Az uniparentális diszzómia azonban rákos megbetegedések kialakulásához és daganatok kifejeződéséhez is vezethet. Ez az uniparentális diszómia egyik legerősebb hátránya.
Mi a hasonlóság a mozaikizmus és az uniparentális diszzómia között?
- A mozaikizmus és az egyszülős diszómia genetikai rendellenességek.
- A mozaik aneuploidia és az egyszülős diszómia mitotikus vagy meiotikus eseményekből ered.
- A kromoszómális mozaikizmus összefüggésbe hozható az egyszülős diszómiával.
- Mindkettő számos betegségért felelős.
Mi a különbség a mozaikizmus és az uniparentális diszzómia között?
A mozaikizmus két vagy több kariotipikusan eltérő sejtvonal jelenléte ugyanazon az egyeden belül, míg az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése egyetlen szülőtől. Tehát ez a legfontosabb különbség a mozaik és az egyszülős diszómia között.
Sőt, a mozaikizmus és az uniparentális diszómia között a társuló betegségek szempontjából az is különbség, hogy a mozaikizmus Down-szindrómával, Klinefelter-szindrómával és Turner-szindrómával stb., míg az uniparentális disztómia a Prader-Willi-szindrómával és az Angelman-szindrómával társul..
Összefoglaló – Mozaikizmus vs uniparentális diszómia
A kromoszómális mozaikizmus számos különböző genetikai felépítésű sejtvonal jelenléte ugyanabban az egyedben. Ezzel szemben az uniparentális diszómia két homológ kromoszóma öröklődése ugyanattól a szülőtől. Ez a két genetikai rendellenesség a meiózis vagy a mitózis hibái miatt következik be. Mindkettő más-más állapothoz kapcsolódik. Így ez összefoglalja a különbséget a mozaikizmus és az egyszülős diszómia között.
