Kulcs különbség – Missense vs Nonsense Mutation
A DNS folyamatosan változásoknak van kitéve különféle tényezők miatt, beleértve a belső és környezeti eredetet is. A DNS-károsodások és -mutációk két ilyen változás a DNS-ben. A mutációt a DNS-szekvencia bázisváltozásaként határozzák meg. A mutációkat az enzimek nem tudják felismerni és kijavítani. A mutált gének különböző aminosavszekvenciákat eredményeznek, amelyek rossz fehérjetermékeket termelnek. A mutációkat a nukleotidok inszerciója, a nukleotidok deléciója, a nukleotidok inverziója, a nukleotidok megkettőződése és a nukleotidok átrendeződése okozza a DNS-ben. A mutációk a DNS replikációja során keletkeznek, vagy különböző környezeti tényezők hatására, például UV fény, cigarettafüst, sugárzás stb. Különféle típusú mutációk léteznek, például pontmutációk, kereteltolásos mutációk, missense mutációk, csendes mutációk és nonszensz mutációk. A missense mutáció olyan pontmutáció, amely az aminosavszekvenciában egy másik aminosav helyettesítését eredményezi az mRNS-szekvencia egyetlen nukleotidjának változása miatt. A nonszensz mutáció olyan pontmutáció, amely csonkolt, hiányos, nem funkcionális fehérjeterméket eredményez egy idő előtti stopkodon bevitele miatt az átírt mRNS-szekvenciába. A legfontosabb különbség a missense és nonszensz mutációk között az, hogy a missense mutáció egy másik aminosavat helyettesít az aminosavszekvenciában, míg a nonszensz mutáció stopkodont visz be az mRNS-szekvenciába.
Mi az a missense mutáció?
A Missense mutáció olyan pontmutáció, ahol egyetlen nukleotid megváltozik, hogy egy másik aminosav helyettesítését okozza. Missense mutáció esetén a stopkodon nem jön létre az aminosavszekvencia szintézisének a nonszensz mutációhoz hasonlóan leállítására.
01. ábra: Missense mutáció
Amikor egy nukleotid megváltozik a DNS-szekvenciában, az megváltoztatja a gén genetikai kódját. Amikor átíródik, a kapott mRNS-nek más kodonja lesz (a nukleotid megháromszorozva, ami aminosavat eredményez). A megváltozott kodon más aminosavat eredményez. Az eredményül kapott aminosavszekvencia eltér az egyedi aminosavszekvenciától, mivel a mutáció egy másik aminosavat helyettesített.
Mi az a nonszensz mutáció?
A stopkodon egy nukleotidhármas az mRNS-szekvencián belül, amely a fehérjékké történő transzláció befejeződését jelzi. Egy szabványos genetikai kódban három különböző stopkodon található. Ezek az UAG ("borostyán"), az UAA ("okker") és az UGA ("opál") az RNS-ben. A DNS-ben ez a három stopkodon TAG („borostyánsárga”), TAA („okker”) és TGA („opál”) néven fordul elő. Ezek a stopkodonok helyesen helyezkednek el egy gén genetikai kódjának végén. Ezért megszakítás nélkül komplett fehérjét termel. A mutációk korai stopkodont juttathatnak be egy mRNS-szekvenciába. A nonszensz mutáció olyan pontmutáció, amely korai stopkodont visz be az mRNS-szekvenciába. Egyetlen nukleotid változás stopkodon bevezetéséhez vezet. Ha szükségtelenül egy stopkodont viszünk be az mRNS-szekvenciába, az leállítja a transzlációt anélkül, hogy a teljes transzlációt befejezné. Ezért a kapott fehérje abnormálisan lerövidül. Minden fehérjének egyedi aminosavszekvenciája van. A gén DNS-szekvenciájának nukleotid-változásai különböző fehérjéket eredményeznek, amelyek nem működőképesek vagy nem teljesek.
01. ábra: Missense mutáció
A nonszensz mutációk genetikai betegséget okozhatnak azáltal, hogy károsítanak egy specifikus fehérjéért felelős gént. A talaszémia, a Duchenne-izomdystrophia, a cisztás fibrózis és a Hurler-szindróma számos genetikai betegség, amelyet nonszensz mutációk okoznak.
Mi a hasonlóság a missense és a nonsense mutáció között?
- A missense és nonsense mutációk egyetlen nukleotid változás által okozott pontmutációk.
- Mindkét mutáció különböző fehérjéket eredményez.
Mi a különbség a missense és a nonsense mutáció között?
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| A Missense mutáció olyan pontmutáció, amely a nukleotid változás következtében egy másik aminosav behelyettesítését okozza az aminosavszekvenciában. | A nonszensz mutáció olyan pontmutáció, amely egy nukleotid változás eredményeként korai stopkodont visz be az mRNS-szekvenciába. |
| A Stop Codon bevezetése | |
| A Missense mutáció nem vezet be stopkodont. | A nonszensz mutáció stopkodont vezet be. |
| Végső termék | |
| A Missense mutáció eltérő aminosavszekvenciát eredményez. | A nonszensz mutáció rövidebb és befejezetlen fehérjeterméket eredményez. |
| Eltérő aminosav helyettesítése | |
| A Missense mutáció egy másik aminosavat helyettesít. | A nonszensz mutáció nem helyettesít más aminosavat. |
Összefoglaló – Missense vs Nonsense Mutation
A missense és nonsense mutációk a pontmutációk két típusa, amelyek egyetlen nukleotid változást okoznak a DNS-szekvenciában. A missense mutáció egy másik aminosav szubsztitúciójához vezet az aminosavszekvenciában. A nonszensz mutáció egy korai stopkodon bejutásához vezet az mRNS-szekvenciába. Ez a különbség a missense és nonsense mutációk között.
A Missense vs Nonsense Mutation PDF verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet megjegyzései szerint. Kérjük, töltse le a PDF verziót innen: Különbség a missense és a nonsense mutáció között.
