A legfontosabb különbség a Robertson-féle és a reciprok transzlokáció között az, hogy a Robertson-transzlokáció a genetikai anyag cseréjét jelenti öt akrocentrikus kromoszómapár között, ami a sejtben a szokásos kromoszómaszám csökkenését okozza, míg a reciprok transzlokáció genetikai anyag nem homológ kromoszómák között, amelyek nem okoznak változást a kromoszómaszámban.
A genetikai transzlokáció a genetikai anyag kromoszómák közötti cseréjének eseménye. A transzlokáció következtében a genetikai anyagok átrendeződnek a kromoszómák között. Egyes transzlokációk nem eredményeznek nyereséget vagy veszteséget. Egyszerűen fogalmazva, a genetikai anyagok cseréje többlet vagy hiányzó genetikai anyag nélkül megy végbe. Ezek kiegyensúlyozott transzlokációk. Ezzel szemben a kiegyensúlyozatlan transzlokációk a genetikai anyag egyenlőtlen cseréjét okozzák, ami egy adott kromoszómaszegmens triszómiájához vagy monoszómiájához vezet. Ezért hiányzó vagy többletgéneket eredményez a kromoszómákban.
Mi az a Robertson-transzlokáció?
A Robertson-transzlokáció a kromoszóma-rendellenesség egy fajtája, amely az akrocentrikus kromoszómák közötti kromoszómaszegmensek cseréje miatt következik be. Így ez a fajta kromoszóma-rendellenesség általában a 13., 14., 15., 21. és 22. számú akrocentrikus kromoszómapárokban fordul elő. Ebben a típusban egy bizonyos kromoszóma egy másikhoz kötődik. Citológiailag láthatóak, és csökkenthetik a kromoszómaszámot, ha a rövid karok elvesznek két akrocentrikus kromoszóma hosszú karjainak fúziója miatt. Ezért a legtöbb Robertson-transzlokációban szenvedő ember sejtjében csak 45 kromoszóma van.
01. ábra: Robertson-féle transzlokáció
A Robertson-transzlokáció hordozója egészséges. De problémák merülhetnek fel gyermekeikben. A Down-szindróma és a Patau-szindróma két ilyen eset, amely gyermekeknél Robertson-transzlokáció miatt fordul elő. E szindrómák mellett a Robertson-transzlokációk meddőségi problémákat, halvaszületést és vetélést is okozhatnak.
Mi az a kölcsönös transzlokáció?
A reciprok transzlokáció kromoszómaszegmensek cseréje vagy cseréje nem homológ kromoszómák között. A reciprok transzlokáció során a kromoszómaszegmensek cseréje különösen két olyan kromoszóma között megy végbe, amelyek nem tartoznak ugyanahhoz a kromoszómapárhoz. Például egy specifikus reciprok transzlokáció megy végbe az 1. és 19. kromoszóma között. Mivel a kromoszómaanyag két nem homológ kromoszóma között cserélődik, két transzlokált kromoszóma keletkezik. Továbbá a centromerek helye és a kromoszómák mérete nagymértékben változhat a kölcsönös transzlokáció miatt.
02. ábra: Kölcsönös transzlokáció
A kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció során nincs látható genetikai anyag veszteség. Ezért a reciprok transzlokációk általában nem okoznak betegségeket. Azonban meddőségi problémákat és vetélést okozhat.
Mi a hasonlóság a Robertson-féle és a kölcsönös transzlokáció között?
- A Robertson-féle és a reciprok transzlokáció egyaránt kromoszóma-rendellenesség.
- A kromoszómák közötti genetikai anyagcsere eredményeként fordulnak elő.
- Mindkettő vetélést, meddőségi problémákat stb. okoz.
Mi a különbség a Robertson-féle és a reciprok transzlokáció között?
Robertson-transzlokáció az akrocentrikus kromoszómákban történik, és a kromoszómaszám csökkenéséhez vezet. Ezzel szemben a nem homológ kromoszómákban reciprok transzlokáció történik, és nem okoz kromoszómaszám-csökkenést. Tehát ez a legfontosabb különbség a Robertson-féle és a reciprok transzlokáció között. Ezenkívül a reciprok transzlokáció gyakoribb, mint a Robertson-féle transzlokáció.
Az alábbi infografika több összehasonlítást mutat a Robertson-féle és a reciprok transzlokáció közötti különbséggel kapcsolatban.
Összefoglaló – Robertsoni vs kölcsönös transzlokáció
A Robertson-transzlokáció és a reciprok transzlokáció két gyakori kromoszómatranszlokáció. A Robertson-transzlokáció akrocentrikus kromoszómapárokban történik. Itt genetikai anyagok cserélődnek az akrocentrikus kromoszómák között, ami a rövid karok elvesztéséhez és a hosszú karok összeolvadásához vezet. A reciprok transzlokáció során a kromoszómafragmensek nem homológ kromoszómák között cserélődnek, két transzlokált kromoszómát generálva. Így a reciprok transzlokáció során nincs nyilvánvaló genetikai anyagvesztés. Tehát ezzel a Robertson-féle és a reciprok transzlokáció közötti különbség összefoglalása véget is ért.
