Kulcskülönbség – normál vs abnormális kariotípus
A kromoszómák egy élőlény genetikai információit tartalmazzák, de a kromoszómák száma fajonként eltérő. Egy egészséges embernek 46 kromoszómája van, amelyek 23 párba rendeződnek. 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma létezik. A kromoszómákban több ezer vagy millió gén található, amelyek genetikai kódokat hordoznak a növekedéshez, fejlődéshez és szaporodáshoz szükséges esszenciális fehérjék szintéziséhez. A kromoszómák száma és fizikai szerkezete fontos információkat árul el a szervezetről. Ezért a tudósok az élőlények teljes kromoszómáit tanulmányozzák. A kariotípus egy diagram, amely a sejtmag kromoszómaszámát és szerkezetét mutatja. Információkat ad a fénymikroszkóp alatt a kromoszómák számáról, méretéről, alakjáról, centromer helyzetéről stb. Ha egy kariotípus szokásos számú kromoszómakészlettel és szerkezettel rendelkezik, akkor azt normál kariotípusnak nevezik. Az abnormális kariotípus szokatlanul sok vagy szerkezetileg torz kromoszómát mutat a kariotípusban. Ez a legfontosabb különbség a normál és az abnormális kariotípus között.
Mi az a normál kariotípus?
A normál kariotípus egy diagram, amely egy sejtben vagy egy egyedben a kromoszómák teljes készletének helyes számát és szerkezetét mutatja. Az embernek 23 pár kromoszómája van, amelyekből 22 pár autoszóma, egy pár pedig nemi kromoszóma. Minden kromoszómának van egy meghatározott mérete, alakja és centromer helyzete. Az egészséges ember kariotípusa normális kariotípusnak tekinthető. Egy normál kariotípusban nincsenek hiányzó szekvenciák vagy változások a genetikai információban.
Az emberi kromoszómák hosszúságuk és morfológiájuk alapján hét csoportba sorolhatók. A 42 kromoszóma különböző tulajdonságokra kódolt autoszómák. A nemi kromoszómapár (X és Y) határozza meg az egyén nemét és a nemhez kapcsolódó tulajdonságokat. A szervezet kariotípusának elemzésével lehetőség nyílik az egyénre vonatkozó genetikai rendellenességek és sok más információ kimutatására. A kariotípus számos fontos információt felfedhet. Megmondja az egyed nemét, és felfedi, hogy az egyed melyik fajhoz tartozik. Végül a kariotípus jelezheti, hogy az egyénnek van-e olyan kromoszóma-rendellenessége, amely genetikai betegséghez vezet.
A kariotipizálás egy olyan technika, amelyet az orvosok végeznek a sejtmag kromoszómáinak teljes készletének vizsgálatára. A kromoszómák csak a sejtosztódás metafázisában láthatók. Az összes kromoszómát összegyűjtik és elemzik a teszt során, hogy megállapítsák, vannak-e számbeli vagy szerkezeti rendellenességek a szervezet kromoszómáiban.
01. ábra: Az ember normál kariotípusa
Mi az abnormális kariotípus?
A szervezeteknek meghatározott számú kromoszómája és szerkezete van. Különböző okok miatt azonban az organizmusok szokatlanul sok kromoszómát és szerkezetileg torz kromoszómát hordozhatnak. Ezek a változások súlyos genetikai rendellenességeket okozhatnak. Ezért a kariotipizálás fontos eljárás az organizmusok ilyen genetikai állapotainak feltárására.
A kromoszóma-rendellenességek két fő típusa, amelyeket számbeli aberrációknak és szerkezeti rendellenességeknek neveznek. Ha kromoszómákat figyelünk meg a mikroszkóp alatt, lehetséges olyan rendellenességek azonosítása, mint például extra kromoszómák, hiányzó kromoszómák, hiányzó kromoszómák, a kromoszómák extra részei, az egyik kromoszómáról letört és egy másik kromoszómához kapcsolódó részek stb. Ha egy kariotípus szokatlanul sok kromoszómával vagy szerkezetileg megváltozott kromoszómával rendelkezik, a 02. ábra szerint kóros kariotípusnak nevezik.
Az emberben abnormális kariotípusok miatt különböző betegségszindrómák léteznek, mint például a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma, a sarlósejtes-kór, a cisztás fibrózis stb. A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma triszómiája okozza. Klinefelter A szindróma egy másik szindróma, amelyet az extra X kromoszóma okoz férfiaknál.
02. ábra: Rendellenes emberi kariotípus (XXY emberi kromoszóma)
Mi a különbség a normál és az abnormális kariotípus között?
Normál vs abnormális kariotípus |
|
| Azt a kariotípust, amely egy sejt kromoszómáinak normál számát és szerkezetét tartalmazza, normál kariotípusnak nevezzük. | Azt a kariotípust, amely szokatlanul sok kromoszómát vagy szerkezetileg torz kromoszómát tartalmaz egy sejt, kóros kariotípusnak nevezzük. |
| Betegségek | |
| A szervezet mentes a genetikai rendellenességektől | A szervezetnek genetikai rendellenességei vannak. |
Összefoglaló – Normál vs abnormális kariotípus
Egy normál ember kariotípusa összesen 46 kromoszómát tartalmaz, megfelelő méretű és formájú. Egy normális emberi kariotípusban 22 autoszomális kromoszómapár és egy nemi kromoszómapár található. Ha vannak genetikai rendellenességek, ezek a kromoszóma-rendellenességekben tükröződnek. A kromoszóma-rendellenességek lehetnek számszerűek vagy szerkezetiek. Mindkettő abnormális kariotípusokat eredményez. Az abnormális kariotípus szokatlanul sok kromoszómát vagy szerkezeti változásokkal rendelkező kromoszómát tartalmaz. Ez a különbség a normál kariotípus és az abnormális kariotípus között.
