Fő különbség – átmenet vs átállás
Fontos általános ismeretekkel rendelkezni a DNS bázispárosításáról, hogy megértsük az átmeneti és transzverziós mutációk közötti különbséget. A nukleinsavakban öt különböző nitrogénbázis található: adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T) és uracil (U). Az első két bázis (A és G) purin, míg az utóbbi három (C, T és U) pirimidinek. A T egyedi a DNS-re, az U pedig az RNS-re. A purinbázisok hidrogénkötést képeznek a komplementer pirimidinbázisokkal. Nukleinsavak komplementer bázispárjaként ismert. Az A komplementbázisa T a DNS-ben. Az RNS-ben T helyett U van jelen, és A hidrogénkötéseket hoz létre U-val. G komplementbázisa C. A purinbázisok két gyűrűrendszerből, a pirimidinbázisok pedig egy gyűrűrendszerből állnak. A DNS- és RNS-bázisszekvenciákban mutációk lépnek fel a bázispárok felcserélődése miatt. Nem megfelelő bázis helyettesítése a DNS-replikáció javítása során DNS-polimeráz enzimekkel. A transzverzió és az átmenet azonban két ilyen mutáció, amely a DNS-ben szubsztitúciós hibák miatt fordul elő, és ezeket az enzimek nem ismerik fel javítás céljából. Az átmeneti mutáció a purinok vagy pirimidinek felcserélődése miatt következik be. A transzverziós mutáció a pirimidinnek a purinokra vagy a purinoknak a pirimidinekre történő felcserélődése miatt következik be. Ez a legfontosabb különbség az átmenet és a transzverzió között.
Mi az az átmeneti mutáció?
Az átmenet egy pontmutáció, amely a DNS-ben lévő purinok (A↔G) vagy pirimidinek (C↔T) felcserélődése miatt következik be. Ez egyfajta szubsztitúciós mutáció. A replikáció során a megfelelő purinbázis helyettesíthet egy másik purint. Például a megfelelő sorrendben A helyett G helyettesíthető. Ha G szubsztituált, a komplementer C helyettesíti a másik szálat. Ugyanígy egy másik T pirimidinbázis is helyettesíthető a C pirimidinbázis helyett, és megváltoztathatja a komplementer bázist a másik szálban. Az átmeneti mutációk gyakoribbak, mint a transzverziók. Az egynukleotidos polimorfizmus a pontmutációk gyakori típusa, és három SNP-ből kettőt átmeneti mutációk okoznak. Az átmeneti mutációk azonban kevésbé valószínű, hogy aminosav-szekvencia változást okoznak. Ezért semlegesek maradnak, és csendes mutációknak nevezik.
01. ábra: Átmeneti mutáció
Mi az a transzverziós mutáció?
A transzverzió a pontmutáció második típusa, amely a bázisok helytelen helyettesítése miatt következik be. A transzverzió akkor történik, ha egy purinbázist pirimidinbázissal vagy egy pirimidinbázist egy purinbázissal helyettesítenek, amint az a 02. ábrán látható.
02. ábra: Transzverziós mutáció
A transzverzió két lehetséges módon megy végbe, mivel két pirimidin és két purin van jelen. Ez a fajta mutáció kevésbé valószínű, hogy helytelen aminosav-szekvenciákat hoz létre a transzláció során.
A transzverziókat ionizáló sugárzás, erős vegyszerek stb. okozzák.
03. ábra: Átmenet és átállás
Mi a különbség az átmenet és a transzverzió között?
Átmenet kontra Transzverzió |
|
| Az átmenet egy purin másik purinbázissal vagy pirimidin helyettesítése egy másik pirimidinnel ((C ↔T vagy A↔ G). | A transzverzió egy purin helyettesítése pirimidinnel vagy pirimidin helyettesítése purinnal. |
| Előfordulás | |
| Ez a pontmutáció leggyakoribb típusa. | Ez kevésbé gyakori, mint az átmenet. |
| Lehetőségek | |
| Egy átmenet lehetséges. | Két transzverzió lehetséges. |
| Változás az aminosav-szekvenciában | |
| Ez kisebb valószínűséggel okoz aminosavszekvenciákat. Tehát ez csendes mutációként marad. | Ez nagyobb valószínűséggel okoz aminosavszekvencia-változásokat. Tehát kifejezett hatással van a kapott fehérjére. |
| A gyűrűszerkezet cseréje | |
| Bázisok felcserélődése figyelhető meg az egygyűrűs szerkezeteken vagy a kettősgyűrűs szerkezeteken belül. | Csere egyetlen gyűrűs szerkezetben történik kettős gyűrűs szerkezettel vagy kettős gyűrűs szerkezetben egygyűrűs szerkezettel. |
Összefoglaló – Átmenet vs átállás
Mutációnak nevezzük a DNS bázisszekvenciájában bekövetkező bármely változást. Ennek oka lehet beillesztés, törlés, duplikáció, transzlokáció vagy helyettesítés stb. A szubsztitúciós mutációknak két típusa van: átmenet és transzverzió. Az átmenet során az egyik purint egy másik purint, vagy egy pirimidint egy másik pirimidinre cserélnek. Transzverzióban egy purinbázist pirimidinbázissal helyettesítünk, vagy fordítva. Az átmenetes mutációk gyakoribbak, mint a transzverziós mutációk, és kisebb valószínűséggel okoznak eltérést az aminosavszekvenciában a transzverziókhoz képest. Ez az alapvető különbség az átmenet és a transzverzió között.
