A legfontosabb különbség a BRCA1 és a BRCA2 mutáció között az, hogy a BRCA1 gén (BReast CACer genes 1) genetikai kódjának változása, amely a 17-es kromoszómában található, BRCA1 mutáció, míg a BRCA1 genetikai kódjának változása A BRCA2 gén (BReast CACer genes 2), amely a 13. kromoszómában található, a BRCA2 mutáció.
A BRCA1 és BRCA2 (BReast CAccer 1. és 2. gén) két jól ismert gén, amelyek összefüggésbe hozhatók az emlőrák kockázatával. Ezért, amikor normálisan működnek, ez a két gén tumorszuppresszor fehérjéket kódol. A tumorszuppresszor fehérjék segítik a sejteket a DNS-károsodások hatékony helyreállításában és a sejtek biztonságban tartásában. Ezeknek a géneknek a genetikai kódja megváltozhat, így mutációkat okozhat. Eddig több mint 100 BRCA mutációt azonosítottak. Egyes mutációk nem okoznak egészségügyi kockázatot, míg néhány mutáció mell- és petefészekrákot okoz nőkben. Ezen túlmenően a BRCA-mutációk növelhetik számos más rák, például vastagbélrák, hasnyálmirigyrák és prosztatarák stb. kockázatát.
Mi az a BRCA1 mutáció?
A BRCA1 gén egyike a mellrákhoz kapcsolódó géneknek, amelyek a 17. kromoszómában találhatók. Amikor a BRCA1 gén genetikai kódja megváltozik, azt BRCA1 mutációnak nevezik. A BRCA1 mutációk mellrákot okoznak, és gyakran háromszor negatívak. Ezeket a mutációkat nehezebb kezelni, mivel nem reagálnak jól a hormonterápiára.
01. ábra: BRCA gének
Továbbá a BRCA1 mutációja a nők 54%-ánál növeli a petefészekrák kockázatát 70 éves korig. A BRCA1 mutációk a szülőktől öröklődnek. Azonban ezek is beszerezhetők. A BRCA1 és BRCA2 mutációk összehasonlításakor a BRCA1 mutációk gyakoribbak.
Mi az a BRCA2 mutáció?
A BRCA2 gén a 13-as kromoszómában van jelen. Ha ennek a génnek a genetikai kódja megváltozik, az a BRCA2 mutációja. A BRCA2 mutációk mellrákot okoznak, és kevésbé gyakoriak, mint a BRCA1 mutációk.
Sőt, a hormonterápiák képesek kezelni ezeket a mutációkat. A petefészekrák kialakulásának kockázata 70 éves korig 27% a BRCA2 mutációval rendelkező nőknél.
Mi a hasonlóság a BRCA1 és a BRCA2 mutáció között?
- Mind a BRCA1, mind a BRCA2 mutáció esetén fennáll a mellrák kialakulásának kockázata nőkben.
- Ezek a mutációk a következő generációra is öröklődnek.
- A BRCA1 és BRCA2 mutációk ritkák az általános populációban.
- Mindkét mutáció növeli a petefészekrák kockázatát is.
Mi a különbség a BRCA1 és a BRCA2 mutáció között?
A BRCA1 és BRCA2 két gén, amely a mell- és petefészekrákhoz kapcsolódik. Amikor a genetikai kódjuk megváltozott, azt BRCA1 mutációnak, illetve BRCA2 mutációnak nevezzük. Ezenkívül a BRCA1 mutációk gyakoribbak, mint a BRCA2 mutációk. Az alábbi infografika további részleteket mutat be a BRCA1 és BRCA2 mutáció közötti különbségről.
Összefoglaló – BRCA1 vs BRCA2 mutáció
BRCA1 és BRCA2 mutációk akkor fordulnak elő, ha mindkét gén génszekvenciája megváltozik. Ezek a mutációk növelik a mell- és petefészekrák kockázatát. A normál populációban ritkák. A BRCA2 mutációkhoz képest a BRCA1 mutációk gyakoribbak, és gyakran háromszor negatívak. Ez a különbség a BRCA1 és a BRCA2 mutáció között.
