A legfontosabb különbség a genetikai tesztelés és a szűrés között az, hogy a genetikai vizsgálatot egy egyeden, míg a genetikai szűrést egy populáción végzik el.
A genetikai vizsgálat és a szűrés a betegségek megelőzésének két módja. Ezek a módszerek segítenek a genetikai rendellenesség kockázatának értékelésében egy egyénben vagy egy populációban. Ezért a genetikai vizsgálat meghatározza a genetikai rendellenességek kockázatát az egyénben a merev laboratóriumi tesztek elvégzése után. A genetikai szűrés megerősíti a specifikus genetikai rendellenességeket hordozó populáció kockázatát. Mindkét módszer laboratóriumi teszteket használ. Pontosabban, a terhes nők gyakrabban esnek át ezen a két eljáráson.
Mi az a genetikai tesztelés?
A genetikai tesztelés a laboratóriumi tesztek alkalmazása annak meghatározására, hogy milyen kockázatot kaphat genetikai betegség vagy genetikai hibája olyan egyénben, akinek a családjában szerepel ilyen betegség. A genetikai vizsgálat csak egyeden végez, populáción nem. Felfedi a genetikai betegséget okozó adott gén jelenlétét vagy hiányát.
01. ábra: Genetikai tesztelés
Minden egyén, aki gyanítja, hogy rendelkezik a betegség génjével, alávehet genetikai vizsgálatot, és megerősíti azt. A genetikai vizsgálat előtt azonban szűrővizsgálatot végezhet, és az eredmények és a család kórtörténete alapján mehet genetikai vizsgálatra. Például egy cisztás fibrózis hátterű családhoz tartozó személy genetikai vizsgálaton eshet át a cisztás fibrózist okozó specifikus gén jelenlétének azonosítására. A genetikai tesztelés olyan merev diagnosztikai teszteket foglal magában, mint a microarray, a kariotipizálás, a FISH stb.
Mi az a genetikai szűrés?
A genetikai szűrés egy olyan orvosi vizsgálat, amely egy populációt foglalkoztat annak érdekében, hogy kiderítse egy bizonyos genetikai rendellenesség lehetőségét egy bizonyos korcsoporton vagy egy etnikai csoporton belül. Ez egy lakossági szűrés. Egyén számára nem teljesít. Az egyének tünetmentesek lehetnek. De ha valaki meg akarja erősíteni annak kockázatát, hogy egy adott populációban elterjedt genetikai rendellenességet kap-e vagy sem, akkor a genetikai vizsgálat előtt genetikai szűrést végezhet. A genetikai szűrés egy sor diagnosztikai tesztet használ. De nem merevek, mint a genetikai tesztelésben.
02. ábra: Genetikai szűrés
Miután a genetikai szűrést elvégezték egy populáción, könnyen megállapítható, hogy a populáció mely tagjai hordoznak betegséggéneket, és melyek nem, és melyek azok, amelyeknél magas a kockázat stb. afroamerikaiak által. Ezért genetikai szűrést alkalmaznak, hogy kiderítsék ennek a specifikus génnek a jelenlétét a populációjukban. Egy másik példa, hogy a legtöbb terhes nő genetikai szűrésen esik át, hogy a genetikai szűrés eredményei alapján eldöntse, melyik genetikai vizsgálatot végezze el. A genetikai szűrés magában foglalja a családtörténetet, a születés előtti szűrővizsgálatokat, az újszülöttek szűrését, az M-CHAT autizmus szűrését stb.
Mi a hasonlóság a genetikai tesztelés és a szűrés között?
- A genetikai szűrés és a genetikai vizsgálat olyan kifejezések, amelyekkel gyakran találkozunk a terhes nők szülés előtti szűrése során.
- Mindkét eljárás magában foglalja a laboratóriumi tesztek alkalmazását, hogy azonosítsák a specifikus gének jelenlétét, amelyek genetikai rendellenességeket okozhatnak, ezért nagyon fontos genetikai eljárások.
- A genetikai vizsgálat és szűrés ugyanazokat az orvosi eljárásokat foglalja magában.
- A genetikai szűrés eredménye eldöntheti, hogy szükséges-e genetikai vizsgálat.
- Mindkét módszer segít a betegségek megelőzésében.
- A genetikai tesztelés és szűrés gének jelenlétét keresi.
Mi a különbség a genetikai tesztelés és a szűrés között?
A genetikai tesztelés és a szűrés a genetikai betegségek két diagnosztikai módszere. Genetikai tesztet végeznek egy egyeden, hogy feltárják egy adott gén jelenlétét, amely a betegséget okozza, míg genetikai szűrést végeznek egy populáción annak érdekében, hogy feltárják annak kockázatát, hogy az adott betegséget okozó gén birtokában az emberek elkapják a betegséget. Így a genetikai tesztelés kezelésekhez és betegségek megelőzéséhez vezethet, míg a genetikai szűrés vizsgálatokhoz, majd kezelésekhez vezethet.
Az alábbi infografika további részleteket mutat be a genetikai tesztelés és a szűrés közötti különbségről táblázatos formában.
Összefoglaló – Genetikai tesztelés kontra szűrés
A genetikai vizsgálat és szűrés segít a genetikai hibák felismerésében. A genetikai vizsgálatot arra használják, hogy egy egyént genetikai hibára szűrjenek, míg a genetikai szűrést populáción végzik annak kiderítésére, hogy ki hordozza a genetikai betegséget, és kinek van nagy a kockázata annak megszerzésére. Ezenkívül a genetikai vizsgálat különböző drága diagnosztikai teszteket foglal magában, míg a genetikai szűrés egyszerű diagnosztikai teszteket foglal magában, amelyek költséghatékonyak. Ez a különbség a genetikai tesztelés és a szűrés között.