Fő különbség – Duchenne vs Becker izomdisztrófia
A Duchenne-izomdisztrófia és a Becker-izomdisztrófia X-hez köthető recesszív rendellenesség, amelyet a disztrofinszint változásai jellemeznek. Duchenne-izomdisztrófiában a disztrofin hiányzik, de a Becker-izomdisztrófiában a disztrofin jelen van, bár alacsony szinten. Ez a legfontosabb különbség a Duchenne és a Becker izomdisztrófia között. A másik fontos különbség e két állapot között a súlyosságuk.
Mi az a Duchenne-izomdystrophia?
A Duchenne-izomdisztrófia egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet a sejtmembrán stabilitásához nélkülözhetetlen géntermék disztrofin hiánya jellemez. Háromezer férfi csecsemőből egyet érint ez az állapot.
Klinikai jellemzők
A Duchenne-izomdystrophiában szenvedő csecsemő nehezen tud futni és felállni. Ehhez társul proximális izomgyengeség és borjú pszeudohipertrófia. A szívizom érintett, és a beteg 10 éves korára súlyosan rokkanttá válik.
Vizsgálatok
A DMD klinikai gyanúját a következő vizsgálatok erősíthetik meg
- CK abnormálisan megemelkedett
- A biopszia kóros elváltozásokat mutat az izmokban, például nekrózist, regenerációt és az izomszövetek zsírral való helyettesítését
- Az immunkémiai festés a disztrofin hiányát mutatja
01. ábra: Szövettani változások a Duchenne-izomdisztrófiában
Vezetés
A DMD-re nincs gyógymód. A szteroidok alkalmazása késleltetheti a betegség progresszióját. A fizioterápia fontos a kontraktúrák előfordulásának megelőzésére a későbbi szakaszokban. A légzéstámogatás és a multidiszciplináris ellátás javíthatja a beteg életminőségét.
Mi az a Becker-izomdystrophia?
A Becker-dystrophia szintén egy X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség, amelyet a kórosan alacsony disztrofinszint jellemez. Ugyanazok a tünetek, mint a DMD-nél, kisebb súlyossággal. Csak a fiatal felnőtteknél jelentkeznek a tünetek.
Mi a hasonlóság Duchenne és Becker izomdisztrófia között
- Mindkettő X-hez köthető izomdystrophia.
- A klinikai jellemzők, a vizsgálatok és a két állapot kezelése hasonlóak egymáshoz.
Mi a különbség Duchenne és Becker izomdisztrófia között?
Duchenne vs Becker izomdisztrófia |
|
| A Duchenne-izomdisztrófia egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet a disztrofin géntermék hiánya jellemez. | A Becker-dystrophia egy X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség, amelyet a kórosan alacsony disztrofinszint jellemez. |
| Dystrophin | |
| Dystrophin hiányzik. | A disztrofin alacsony szinten van jelen. |
| Klinikai jellemzők | |
| A klinikai tünetek rendkívül súlyosak. | A klinikai tünetek kevésbé súlyosak. |
| Tünetek | |
| A betegek már csecsemőkorukban tünetet okoznak. | A betegek a korai felnőttkorban válnak tünetté. |
Összefoglaló – Duchenne vs Becker izomdisztrófia
A Duchenne-izomdisztrófia egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet a sejtmembrán stabilitásához nélkülözhetetlen géntermék disztrofin hiánya jellemez. A Becker-dystrophia egy X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség, amelyet a kórosan alacsony disztrofinszint jellemez. Duchenne izomdisztrófiában a disztrofin hiányzik, míg a Becker-féle izomdisztrófiában disztrofin van jelen, de alacsony szinten. Ez a fő különbség a Duchenne és Becker izomdisztrófia között.
Duchenne vs Becker izomdisztrófia PDF-verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet megjegyzései szerint. Kérjük, töltse le a PDF verziót innen: Különbség a Duchenne és a Becker izomdisztrófia között
