Kiemelt különbség – Klinefelter vs Turner szindróma
A Klinefelter-szindrómát úgy határozzák meg, mint a férfi hipogonadizmust, amely két vagy több X-kromoszóma és két vagy több Y-kromoszóma esetén fordul elő. A Turner-szindróma az X-kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez. Mivel a Klinefelter-szindrómában általában egy további kromoszóma van, ezt triszómiának, míg a tuner szindrómát monoszómiának tekintik, mivel egy kromoszóma hiányzik az érintett egyénekből. Ez a legfontosabb különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között.
Mi az a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindrómát úgy határozzák meg, mint a férfi hipogonadizmust, amely két vagy több X-kromoszóma és két vagy több Y-kromoszóma esetén fordul elő. Ezt az állapotot jellemzően pubertás után diagnosztizálják, mivel a herék rendellenessége nem alakul ki a korai pubertás előtt.
A Klinefelter-szindróma klinikai jellemzői
- Kis atrófiás herék és egy kis pénisz
- Hipogonadizmus – A plazma gonadotropin-koncentrációja (különösen az FSH-koncentráció) emelkedett. A tesztoszteronszint nagymértékben csökken, de az átlagos ösztradiolszint magasabb a normál szintnél
- Abnormálisan megnyúlt lábak
- A másodlagos férfi szexuális jellemzők hiánya
- Gynaecomastia
- Nincs mentális retardáció, de az IQ valamivel alacsonyabb, mint a normál populációé
- A II-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma megnövekedett előfordulása
- A csontritkulás és a csonttörések gyakoriságának növekedése
- Csökkent spermatogenezis és férfi meddőség
A Klinefelter-szindrómás betegeknél fokozott a mellrák, az extragonadális csírasejtes daganatok és az autoimmun betegségek, például az SLE kialakulásának kockázata.
01. ábra: 47, XXY kariotípus
Amint azt korábban említettük, az esetek többségében a Klinefelter-szindróma a 47, XXY kariotípushoz kapcsolódik. Ez annak köszönhető, hogy az egyik szülő csírasejtjeinek meiotikus osztódása során nincs diszjunkció.
Mi az a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma az X-kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez. A Turner-szindrómához általában társuló kariotípus 45, X. Ennek oka a teljes X kromoszóma hiánya, az X kromoszómák szerkezeti károsodása vagy a mozaikok jelenléte.
A Turner-szindróma klinikai jellemzői
- A legtöbb súlyosan érintett egyén csecsemőkorban a kéz- és lábháti ödémától szenved
- A tarkó duzzanata esetenként az érintett csecsemőknél is megfigyelhető
- Kétoldali nyakheveder
- alacsony termet
- Széles mellkas és egymástól távol elhelyezkedő mellbimbók
- Az aorta koarktációja
- Pefészekcsíkok, meddőség és amenorrhoea
- Pigmentált nevi
02. ábra: 45, X kariotípus
Mi a hasonlóság a Klinefelter és a Turner-szindróma között?
Mindkét állapot a nemi kromoszómákat érintő citogén rendellenesség
Mi a különbség a Klinefelter és a Turner-szindróma között?
Klinefelter-szindróma vs Turner-szindróma |
|
| A Klinefelter-szindrómát a férfi hipogonadizmusként határozzák meg, amely akkor fordul elő, ha két vagy több X kromoszóma és két vagy több Y kromoszóma van. | A Turner-szindróma az X-kromoszóma teljes vagy részleges monoszómiája, amelyet elsősorban a fenotípusos nők hipogonadizmusa jellemez. |
| Kariotípus | |
| Klinefelter-szindróma triszómia, és a leggyakrabban társuló kariotípus a 47, XXY. | A Turner-szindróma monoszómia, és leggyakrabban a 45-ös X kariotípushoz kapcsolódik. |
| Érintett nem | |
| Klinefelter-szindróma férfi hipogonadizmust okoz. | A Turner-szindróma női hipogonadizmust okoz. Meghatározás |
Összefoglaló – Klinefelter vs Turner szindróma
Az itt tárgy alt két genetikai rendellenesség rendkívül gyakori állapot. A Klinefelter-szindróma és a Turner-szindróma közötti fő különbség az, hogy a Klinefelter-szindróma triszómia, míg a Turner-szindróma monoszómia. Korai diagnózisuk segítséget jelenthet az alapbetegségből adódó szövődmények kezelésében.
Kép jóvoltából:
1. „Human chromosomesXXY01” Felhasználó:Nami-ja – Saját munka (nyilvános tartomány) a Commons Wikimédián keresztül
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) a Commons Wikimédián keresztül
