Fő különbség – kromoszóma-rendellenesség vs génmutáció
A kromoszómák határozott struktúrák, amelyek hosszú DNS-szálakból állnak. Egy sejtben 23 párban 46 kromoszóma található. Egy kromoszóma több ezer gént tartalmaz. A gén egy kromoszóma vagy specifikus DNS-fragmens specifikus régiója, amely egy fehérjeszintetizáló genetikai kódot hordoz. Egyedülálló DNS-szekvenciával rendelkezik. A kromoszómák és a gének határozzák meg az ember genetikai információit. Ezért nagyon fontos, hogy sértetlenek és pontosak legyenek. Számos ok miatt azonban a kromoszómák és a gének mutálódhatnak, ami különféle betegségekhez vezethet. A kromoszóma-rendellenesség a kromoszómaszám és szerkezet olyan kóros állapota, amely komplikációkat okoz. A génmutáció a gén DNS-szekvenciájának tartós megváltozása. A kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció közötti kulcsfontosságú különbség az, hogy a kromoszóma-rendellenesség a kromoszóma számának vagy szerkezetének megváltozására utal, míg a génmutáció a gén szekvenciájának olyan megváltozása, amely változásokat okozhat a genetikai kódban. A kromoszóma-rendellenesség mindig a kromoszóma egy nagy szegmensében bekövetkező változásra utal, amely egynél több génrégiót tartalmaz.
Mi az a kromoszóma-rendellenesség?
A kromoszómák fonalszerű struktúrák, amelyek DNS-szekvenciák formájában több ezer gén számára biztosítanak helyet. Különféle élőlények sajátos kromoszómaszámmal és szerkezettel rendelkeznek. A kromoszómák összessége egy szervezet genetikai információját képviseli. Ezért a kromoszómák száma és szerkezete nagyon fontos. Ha a kromoszóma számában és szerkezetében változás történik, azt kromoszóma-rendellenességnek, kromoszóma-rendellenességnek, kromoszóma-rendellenességnek vagy kromoszómamutációnak nevezik. Előfordulhat egy kromoszóma egy részének elvesztése, gyarapodása vagy átrendeződése, vagy hiányzó vagy extra komplett kromoszómák miatt. Ezek a kromoszóma-rendellenességek a következő generációkra (utódokra) is átöröklődnek.
A kromoszóma-rendellenességek típusai
A kromoszóma-rendellenességeknek négy fő típusa van, ezek a deléció, duplikáció, inverzió és transzlokáció.
Törlés – Ha a kromoszóma egy nagy szegmense elveszik, azt törlésnek nevezik.
Duplikáció – Ha egy kromoszómaszegmens kétszer ismétlődik, azt duplikációnak nevezik.
Transzlokáció – Ha egy kromoszóma egy szegmense átkerül egy nem homológ kromoszómába, azt transzlokációnak nevezik.
Inverzió – Ha a kromoszóma egy szegmensét 1800 elforgatással megváltoztatjuk, azt inverziónak nevezzük.
Ezek a változások felelősek a szervezet ép kromoszómaszerkezetében és általános genetikai egyensúlyában bekövetkezett változásokért.
A numerikus kromoszóma-rendellenességek többnyire a meiózist vagy mitózist követő sejtosztódási hibák miatt következnek be. A kromoszómális diszjunkció a fő oka az ivarsejtekben és az utódokban előforduló kromoszómák rendellenes számának. Ezt a helyzetet aneuploidiának (rendellenes számú kromoszóma jelenléte) nevezik. Egyes ivarsejtek hiányzó kromoszómákkal termelődnek, míg egyes ivarsejtek extra kromoszómákkal rendelkeznek. Mindkét eset szokatlanul sok kromoszómával rendelkező utódokat hoz létre. Ha a változások a petesejtekben vagy a spermiumokban jelentkeznek, akkor ezek az anomáliák a test minden sejtjébe átkerülnek.
A kromoszóma anomáliák előfordulhatnak véletlenszerűen, vagy örökölhetők a szülőktől. Ezeknek az anomáliáknak az eredete kimutatható kromoszómavizsgálatok elvégzésével csecsemőkön és szülőkön egyaránt.
01. ábra: Kromoszóma-rendellenességek
Mi az a génmutáció?
A gén a DNS-szekvencia egy specifikus régiója, amely egy kromoszómán helyezkedik el, és amely egy adott fehérjét kódol. A gén DNS-szekvenciájának tartós megváltozását génmutációnak nevezik. Egy adott DNS-szekvencia a fehérje egyedi genetikai kódját képviseli. Már egyetlen bázispár szubsztitúció is megváltoztathatja a gén genetikai kódját, ami végül más fehérjét termelhet. Pontmutációnak nevezik őket, és a génmutáció gyakori típusa. A pontmutációknak három típusa van, ezek a néma mutáció, missense mutáció és nonszensz mutáció.
Génmutációk az eredeti génszekvenciából származó bázispárok inszerciója vagy deléciója miatt is előfordulhatnak. Ezek a mutációk létfontosságúak, mivel képesek megváltoztatni a templát DNS-t és eltolni a leolvasási keretet, amely meghatározza a fehérje aminosavszekvenciáját.
Génmutációk típusai
A génmutációknak két típusa van, ezek az örökletes mutációk és a szerzett mutációk.
Az öröklődési mutációk szülőről utódra öröklődnek. Ezek a mutációk a szülők ivarsejtjeiben találhatók, például a petesejtekben és a spermiumokban. Ezért csíravonal-mutációknak nevezik őket. Amikor a játékok megtermékenyülnek, a zigóta megkapja a génmutációkat, és átjut az utódtest minden sejtjébe.
A szerzett mutációk bizonyos sejtekben vagy az ember életének bizonyos időszakában fordulnak elő. Főleg olyan környezeti tényezők hatására alakulnak ki, mint az UV-sugárzás, mérgező vegyszerek stb., és főleg a szomatikus sejtekben fordulnak elő. Ezért a szerzett mutációkat nem adják át a következő generációnak.
02. ábra: Génmutáció UV-sugárzás miatt
Mi a különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között?
Kromoszóma-rendellenesség vs génmutáció |
|
| A kromoszóma-rendellenesség a kromoszómák számának és szerkezetének bármilyen változása egy szervezetben. | A génmutáció egy gén DNS-bázisszekvenciájában bekövetkező változás. |
| Változások a kromoszómák teljes számában | |
| A kromoszóma aberráció megváltoztathatja a kromoszómák teljes számát egy szervezetben | A génmutáció nem okoz változást a szervezet kromoszómáinak teljes számában. |
| Scale | |
| A kromoszóma-rendellenesség számos génváltozást tartalmazhat. | A génmutáció általában egyetlen génváltozásra utal. |
| Kár | |
| A kromoszóma-rendellenességek miatti károsodások nagy léptékűek a génmutációhoz képest. | A nukleotidkárosodás kis léptékű a kromoszóma-rendellenességhez képest. Ez azonban komoly egészségügyi problémákat okozhat. |
Összefoglaló – Kromoszóma-rendellenesség vs génmutáció
A gének a kromoszómák egyedi bázisszekvenciáiból álló specifikus DNS-szakaszok. Egyetlen kromoszómában több ezer gén található. A gén bázisszekvenciája különböző tényezők hatására megváltozhat. A gén bázispár szekvenciájában bekövetkezett bármilyen változást génmutációnak nevezünk. A génmutáció más fehérjét eredményez, mint amit kódol. A kromoszóma-rendellenesség egy szervezet kromoszómáinak számszerű vagy szerkezeti változására utal. A számszerű eltérések különböző szindrómákat okoznak az emberekben. A szerkezeti aberrációk főként deléciók, duplikációk, inverziók és transzlokációk következményei. A kromoszóma nagy része, beleértve számos gént, megváltozik a kromoszóma rendellenesség vagy mutáció során. Ez a különbség a kromoszóma-rendellenesség és a génmutáció között.
