A génmutáció és a kromoszómamutáció közötti kulcsfontosságú különbség az, hogy a génmutáció egy gén nukleotidszekvenciájának megváltozását okozza, míg a kromoszómamutáció egy kromoszóma szegmensének szerkezeti változását idézi elő, amely sok gént tartalmaz.
A mutációk az élőlények genetikai anyagának nukleotidszekvenciájának állandó változásai. A génmutációk és a kromoszómamutációk a mutációk két alapvető típusa, amelyek elsősorban az elváltozás mértékében térnek el egymástól. A mutációk számos okból következnek be, mint például a DNS-replikáció és transzkripció szabályozásának szabálytalan lépései, sugárzás, UV-fény, cigarettafüst, vírusos és bakteriális fertőzések stb.
A DNS-szekvenciák szubsztitúciói, inszerciói, deléciói vagy megkettőzései a fő mechanizmusok, amelyek megváltoztatják a nukleotidszekvenciákat. Egyes mutációk szülőről utódra jutnak, amikor csírasejtekben fordulnak elő, míg mások nem örökletesek. Ezenkívül egyes mutációk nem változtatják meg a kapott aminosavszekvenciákat. Ezért ezek csendes mutációk. A mutációk azonban kedvezőek lehetnek a világban hosszú időn át való fennmaradáshoz, de lehet, hogy nem. A kedvező génekkel rendelkező egyedek vagy populációk túlélik, míg a mutációk miatt kialakult kedvezőtlen karakterek a természetes szelekció révén eltűnnek a környezetből.
Mi az a génmutáció?
A génmutáció egy szervezet genetikai anyagának kis léptékű változása, amely elsősorban egy adott génben fordul elő. A pontmutációk és a kereteltolásos mutációk a génmutációk két fő típusa, amelyekben a kereteltolásos mutációk delécióként vagy inszercióként mennek végbe. Ha egy gén nukleotidszekvenciája megváltozik, az az mRNS-szekvenciában bekövetkező változásokat idézi elő. Ezért a gén kodonszekvenciája megváltozik, és rossz aminosavszekvenciát eredményez. A végén rossz fehérjét termel. A pontmutációk lehetnek átmenet, transzverzió, néma, missense és nonszensz.
01. ábra: Génmutáció
A génmutáció a teljes kromoszóma számának vagy szerkezetének megváltozásához vezethet, ami kromoszómamutációkhoz vezethet. A génmutációk azonban a nukleotidszekvencia kis léptékű változásai, ezért néha génszabályozó és javító mechanizmusok révén korrigálják őket. Néhány génmutáció azonban javítás nélkül megmarad. A sarlósejtes vérszegénység, a hemofília, a cisztás fibrózis, a Huntington-szindróma, a Tay-Sachs-kór, számos daganatos megbetegedés és a laktóz intolerancia a génmutációk miatt fellépő betegségek közé tartozik.
Mi az a kromoszómamutáció?
A kromoszómamutáció egy szervezet kromoszómáinak nagy léptékű megváltozása, amikor a kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozik. A kromoszómális mutációknak három fő típusa van, nevezetesen a duplikációk, az inverziók és a deléciók. Amikor a DNS-szál egy bizonyos része megkettőződik, a kromoszómában lévő gének száma megnő. Szerkezeti és számbeli változást is okoz a kromoszómában.
02. ábra: Kromoszómamutáció
Néha a kromoszóma egy része, amely több gént tartalmaz a DNS-szálban, eltávolítja és visszacsatlakozik az eredeti helyzetéhez. Ezt inverziónak nevezik, és ez egyfajta kromoszómamutáció. Az inverziók nem változtatják meg a számot, de eltérő kölcsönhatások léphetnek fel, ha a génsorrend megváltozik. Ezért a fenotípusok eltérőek vagy abnormálisak lesznek. A törlések történhetnek sugárzásnak, magas hőnek vagy vírusoknak való kitettség miatt. A deléciók általában külső okok következményei, és a kromoszóma érintett területe határozza meg a változás vagy a károsodás mértékét.
Ezek a kromoszómális mutációk súlyosan befolyásolják a szervezetben lévő kromoszómák szerkezetét és számát. A fehérjeszintézis és a génexpresszió megváltozásához vezetnek. A Prader-Willi szindróma és a Cri-du-chat szindróma néhány példa a deléciók miatti kromoszómamutációkra.
Mi a hasonlóság a génmutáció és a kromoszómamutáció között?
- A génmutáció és a kromoszómamutáció kétféle mutáció.
- Mindkét esetben megváltozik a DNS-szekvencia nukleotidja.
- Mindkettő a génexpresszió megváltozását okozza.
- Genetikai betegségekhez vezethetnek.
Mi a különbség a génmutáció és a kromoszómamutáció között?
Amikor egy gén nukleotidszekvenciája megváltozik, azt génmutációnak nevezik. Másrészt, ha a kromoszóma szerkezete és száma megváltozik, az kromoszómamutáció. Ez az alapvető különbség a génmutáció és a kromoszómamutáció között. A génmutáció egy kis léptékű mutáció, amely lehet pontmutáció vagy kereteltolásos mutáció. A kromoszómamutációkat deléciók, transzlokációk, inverziók stb. okozhatják. Az érintett gének száma határozza meg a fő különbséget a génmutáció és a kromoszómamutáció között. Génmutáció esetén egy adott gén mutál, míg kromoszómamutáció esetén sok gén a kromoszóma szegmensével együtt mutálódik.
Az alábbi infografika további részleteket tartalmaz a génmutáció és a kromoszómamutáció közötti különbségről
Összefoglaló – Génmutáció kontra kromoszómamutáció
A génmutáció és a kromoszómamutáció kétféle mutáció, amely egy organizmus genetikai anyagában fordul elő. A génmutáció egy gén nukleotidszekvenciájának megváltozása, míg a kromoszómamutáció egy kromoszóma szegmensének nukleotidszekvenciájának megváltozása. Ezenkívül a kromoszómamutáció a kromoszómák szerkezeti és számbeli változásait is okozza. A génmutációk kis léptékűek, és korrigálhatók. De a kromoszómamutációk nagy léptékű, súlyos elváltozások, amelyeket nem lehet könnyen korrigálni. Ez a különbség a génmutáció és a kromoszómamutáció között.
