A legfontosabb különbség a kromoszóma törlése és megkettőződése között az, hogy a kromoszóma törlése a genetikai anyag elvesztését, míg a kromoszóma megkettőzése a genetikai anyag többletmásolatának növekedését eredményezi.
A kromoszómák egy organizmus genetikai anyagát hordozzák. Ezek fonalszerű struktúrák, amelyek DNS-ből állnak. Nukleotid szekvenciákból állnak. Változások vagy átrendeződések történhetnek a kromoszómák szerkezetében különböző okok miatt. Ezek a változások problémákat okozhatnak a szervezet növekedésében, fejlődésében, működésében és túlélésében. A gének a kromoszómák részei. A kromoszómák szerkezeti változásai hatással vannak a génekre és azok expressziójára (fehérjék előállítására). Egyes kromoszómális változások hatással vannak az ember egészségére, de vannak olyan változások, amelyek nem. A kromoszómaváltozás hatása függ a mérettől és a helytől, valamint attól, hogy bármilyen genetikai anyag felhalmozódik vagy elveszett. A kromoszóma-átrendeződések fő típusai a transzlokáció, a deléció, a duplikáció és az inverzió.
Mi az a kromoszómatörlés?
A kromoszóma törlése a kromoszóma-átrendeződés egy fajtája. Ez egyszerűen a kromoszómakar egy részének elvesztése. A kromoszómák két különböző helyről törhetnek fel. Általában a törött karnak nincs centroméra. Ezért nem kapcsolódik vissza a kromoszómához, és elveszik. Ennek eredményeként a genetikai anyag egy része elveszik egy szervezet genomjából. A törlés hatása az elveszett szegmens méretétől függ. Még egy génen belüli kis deléció is inaktiválja a gént.
01. ábra: A kromoszóma törlése
Az emberi genomban a kromoszómák specifikus deléciói egyedi szindrómákat okoznak. A cri du chat szindróma az egyik ilyen szindróma, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának heterozigóta deléciója okoz. Ezt a szindrómát a csecsemők jellegzetes macskaszerű nyávogása azonosítja. A mentális retardáció, a mikroencefália (rendellenesen kicsi fej) és a holdszerű arc a szindróma további fenotípusos megnyilvánulásai. A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy másik szindróma, amely a 15. kromoszóma hosszú karjának deléciója miatt következik be. A PWS mentális retardációval és fizikai hibákkal is összefüggésbe hozható.
Mi az a kromoszóma duplikáció?
A kromoszóma megkettőződése a kromoszóma-átrendeződés egy másik típusa. A kromoszóma megkettőződése akkor következik be, amikor egy DNS-fragmens leválik a kromoszómáról, és újra hozzátapad egy homológ kromoszómához. Ennek eredményeként a homológ kromoszómában néhány kromoszómarégió extra másolata keletkezik. Az adott régió génjei más kópiaszámmal rendelkeznek. Mivel a génadagolás eltérő, befolyásolhatja a fenotípust. A plusz gének felesleges fehérjéket szintetizálhatnak, ami fejlődési rendellenességekhez vezethet.
02. ábra: A kromoszóma duplikációja
Emberben a deléciók okozta defektusokhoz képest a genetikai hibák súlyossága alacsony a duplikációkban. Az I. típusú Charcot-Marie-Tooth betegség egy kromoszóma-duplikáció által okozott genetikai betegség. Ezenkívül a Pallister Killian-szindróma egy másik szindróma, amelyben a 12-es kromoszóma egy része megkettőződik. A Drosophila Bar szemmutációja szintén duplikáció okozta hiba.
Mi a hasonlóság a kromoszóma törlése és megkettőzése között?
- A törlés és a duplikáció a kromoszóma-átrendeződés két fő típusa.
- Mind a törlés, mind a sokszorosítás kiegyensúlyozatlan átrendezések.
- Mindkét típusnál a levált DNS-szegmens nem tud újra kapcsolódni ugyanahhoz a kromoszómához.
- A DNS túl nagy szegmense nem törölhető vagy duplikálható.
- A génegyensúlyra vonatkozó szabályok érvényesek a kromoszómák törlésére vagy megkettőződésére.
- Minél nagyobb egy kromoszóma szegmense törölve vagy megkettőzve, annál valószínűbb, hogy fenotípusos rendellenességeket okoz.
- Törlések és sokszorosítások hozhatók létre illegitim átlépéssel.
- Többnyire sejtosztódás során fordulnak elő, amikor a kromoszómák egymáshoz igazodnak.
Mi a különbség a kromoszóma törlése és duplikációja között?
A kromoszómák törlése a kromoszómák egyes részeinek elvesztését okozza, míg a kromoszómák megkettőződése néhány kromoszómarégió extra másolatát eredményezi. Tehát ez a legfontosabb különbség a kromoszóma törlése és duplikációja között. Ezenkívül a deléció akkor következik be, ha egy levált fragmentum nem tud újra kapcsolódni ugyanahhoz a kromoszómához, míg a duplikáció akkor következik be, amikor a leszakadt fragmens újra kapcsolódik egy homológ kromoszómához.
Az alábbi infografika további különbségeket mutat be a kromoszóma törlése és duplikációja között.
Összefoglaló – A kromoszóma törlése és megkettőzése
Kromoszóma-átrendeződések törlések vagy duplikációk miatt történhetnek. A kromoszómális deléció során a DNS egy fragmentuma leválik a kromoszómákról, és nem tud visszakapcsolódni ugyanahhoz a kromoszómához. Ezért a leválasztott szegmens elveszik. A kromoszóma-duplikáció során a DNS egy fragmentuma leválik a kromoszómáról, és a homológ kromoszómához kötődik. A kromoszómák deléciója és duplikációja egyaránt kiegyensúlyozatlan kromoszóma-átrendeződés. Így ez összefoglalja a különbséget a kromoszóma törlése és duplikációja között.
