Kulcs különbség – SNP vs mutáció
A DNS-variációk szembetűnőek az egyének között. Az egynukleotidos polimorfizmus (SNP) és a mutáció két olyan változat, amelyek az organizmusok nukleotidszekvenciájában eltéréseket eredményeznek. A legfontosabb különbség az SNP és a mutáció között az, hogy az SNP egyetlen nukleotid különbséget jelent a DNS-ben, míg a mutáció a DNS bármely változását jelenti, beleértve az egy vagy több nukleotid különbséget. Az SNP a mutáció egyik fajtája.
Mi az az SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) úgy definiálható, mint a DNS egyetlen nukleotidja közötti különbség a genom egy adott helyén. A legtöbb egyedben ugyanaz a bázisszekvencia lehet jelen, míg néhány egyednél egyetlen nukleotid különbség lehet a DNS ugyanazon a helyén. Ezek azok az SNP-k, amelyek hozzájárulnak a fenotípusos eltérésekhez, az antropometriai jellemzők változásaihoz, a betegség valószínűségi jellemzőihez és a környezetre adott válaszokhoz. Ez a leggyakoribb genetikai variáció, amely az emberek között megtalálható. Feltételezzük, hogy minden 300 nukleotidban egy SNP látható. Ez azt mutatja, hogy az emberi genomban több mint 10 millió SNP található. Az emberi genomban található SNP-k erőforrást kínálnak összetett genetikai tulajdonságok feltérképezéséhez.
SNP a pontmutációként ismert mutáció egyik típusa. Ha az SNP egy génben vagy egy gén szabályozó régiójában fordul elő, az befolyásolja a gén működését azáltal, hogy nagyobb hatást gyakorol a betegségre. A legtöbb SNP nincs hatással az egészségre vagy a fejlődésre. Mindazonáltal e genetikai különbségek némelyike nagyon fontosnak bizonyult az emberi egészség tanulmányozásában. A kutatók olyan SNP-ket találtak, amelyek segíthetnek megjósolni az egyén bizonyos gyógyszerekre adott reakcióját, a környezeti tényezőkkel, például toxinokkal szembeni érzékenységét, és bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát.
Néhány jól ismert betegség, mint például a sarlósejtes vérszegénység, a β-talaszémia és a cisztás fibrózis elsősorban az SNP-k miatt fordul elő. Az emberek különböző érzékenységi szintet mutatnak az emberi betegségek széles körében. Ez elsősorban az emberi genomban lévő SNP-knek köszönhető. A betegség súlyosságát és azt, hogy a szervezet hogyan reagál a kezelésekre, szintén az emberi genomban található SNP-k határozzák meg. Például az APOE génben (apolipoprotein gén) egy bázismutációval rendelkező egyéneknél nagyobb az Alzheimer-kór kockázata.
A DNS-szekvenálás segíti az SNP-k azonosítását. A piroszekvenálás egy nagy áteresztőképességű szekvenálási technika, amely lehetővé teszi az allélvariációk (SNP) kimutatását több párhuzamos szekvencia között egyedi szekvenciák létrehozásával. Az egynukleotidos polimorfizmusok PCR-rel történő kimutatása sokféle genetikai elemzéshez szükséges, a genomok feltérképezésétől a specifikus mutációk nyomon követéséig. A gének között elhelyezkedő SNP-ket biológiai markerként használják a betegséget okozó gének azonosítására és lokalizálására.
1. ábra: SNP mutáció, ahol a citozint timin helyettesíti
Mi az a mutáció?
A mutáció a DNS-szekvencia bármely változására utal. A mutációkat a nukleotidok inszerciója, a nukleotidok deléciója, a nukleotidok inverziója, a nukleotidok megkettőződése és a nukleotidok átrendeződése okozza a DNS-ben. Ezek a változások negatív vagy pozitív hatásokat eredményeznek a fenotípusokra, és egyes mutációkat a következő generációk örökölnek. A mutációk a DNS-replikáció során keletkeznek, vagy különböző környezeti tényezők hatására, mint például UV-fény, cigarettafüst, sugárzás stb.
Kis és nagy léptékű mutációk láthatók a DNS-ben. Kis léptékű mutációk lépnek fel deléciók, inszerciók, duplikációk, egyetlen nukleotid különbségek, inverziók stb. miatt. Nagy léptékű mutációk fordulnak elő nagyobb területek deléciója, számvariációk reprodukálása, gének törlése, génmásolatok elvesztése és mozgása miatt. A mutációk a rossz fehérjéket expresszáló génszerkezet megváltozását eredményezik. Néha a mutációk pozitív tulajdonságokat és jó fehérjéket eredményeznek. A mutációk fontosak az evolúció szempontjából. Ellenkező esetben előfordulhat, hogy a lakosság nem tud alkalmazkodni a változó és kihívásokkal teli környezethez. Ezért a mutációkat az evolúció hajtóerejének tekintik. A legtöbb mutáció azonban semleges.
2. ábra: DNS-mutáció
Mi a különbség az SNP és a mutáció között?
SNP vs mutáció |
|
| SNP egy DNS-variáció, amely a DNS egyetlen nukleotid eltéréséből adódik. | A mutáció a DNS-szekvenciában bekövetkezett bármilyen változás miatti DNS-variáció. |
| Változások | |
| Ez egyetlen változást jelent a DNS-ben. | Ez egy vagy több nukleotid változást tartalmaz. |
| Előfordulás | |
| Az SNP nagyon gyakori, és több mint 1%-os gyakorisággal van jelen a populációban. | A mutációk nagyon ritkák, és a populáció 1%-ánál kisebb gyakorisággal vannak jelen. |
Összefoglaló – SNP vs mutáció
A mutáció a DNS-szekvenciában a normál DNS-szekvenciához képest bekövetkezett bármely változás. Ezek a DNS-replikáció hibáiból vagy a különböző környezeti tényezők hatására bekövetkező változások. A mutációk a nukleotidok inszercióin, delécióin, inverzióin, duplikációin és átrendeződéseken keresztül történnek. A génmutációk szerkezeti és funkcionális változásokat okoznak a génekben, ami jelentős eltéréseket eredményez a következő generációkban. Az öröklött betegségeket azonban ritkán okozzák mutációk, mivel az öröklött betegségek gyakran recesszívek. Az SNP egy adott DNS-szekvencia egyetlen nukleotid variációja az egyedek között. Az SNP-kben csak egy nukleotid különbség figyelhető meg a szekvencia egy adott helyén. Az SNP egyfajta mutáció, amelyet pontmutációnak neveznek, mivel megváltoztatja a DNS-t úgy, hogy egy nukleotidot megváltoztat a vizsgált szekvenciából.
