A legfontosabb különbség az A és B és C hemofília között az, hogy az A hemofília a VIII-as alvadási faktor hiánya, míg a B hemofília a IX-es alvadási faktor hiánya, a C hemofília pedig a véralvadási faktor hiánya miatt. XI. alvadási faktor.
Az A és B hemofília egy öröklött, X-hez kötött recesszív tulajdonságnak köszönhető, az X kromoszómán található hibás génnel. A hímeknek egy X-kromoszómája, a nőknek pedig két X-kromoszómája van. Férfiaknál a hemofíliával diagnosztizált egyén hibás gént tartalmaz az X kromoszómán. Ezért a hemofíliás betegek többsége férfi. A hemofília C nem követ semmilyen X-hez kapcsolódó mintát, mivel a mutáció a 4-es kromoszómán található génben történik. Ezért a hemofília C mindkét nemet egyformán érinti.
Mi az a hemofília A?
A hemofília A egy örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a VIII-as véralvadási faktor hiánya okoz. A VIII-as faktor fontos a véralvadási eljáráshoz. Amikor egy kis vágás vagy vérzéses sérülés történik, egy sor reakció lép fel a vérrögképződés elősegítésére. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezik. Különleges fehérjéket foglal magában, amelyeket véralvadási faktoroknak neveznek. A VIII-as faktor az egyik ilyen véralvadási faktor. A hemofília A fontos helyek az ízületek, az izmok, az agy és az emésztőrendszer. Az izom- és ízületi vérzések, valamint az agyi és emésztőrendszeri vérzések a hemofília A jelei. Az A hemofília egyéb tünetei a súlyos vagy enyhe sérülés miatti nem megfelelő véralvadás; súlyos esetben spontán vérzéshez vezethet.
01. ábra: X-hez kapcsolódó recesszív tulajdonság
A hemofília A diagnózisa véralvadási faktor vizsgálattal történik. A hemofília legtöbb kezelése magában foglalja a hiányzó vagy hiányos VIII-as fehérje faktor pótlását. Ezért a fő gyógyszer a koncentrált VIII-as faktor, az úgynevezett véralvadási faktor. Ennek a faktornak két típusa van: plazmából származó és rekombináns. És ezeket a faktorterápiákat vénába fecskendezik.
Mi az a hemofília B?
A B hemofília egy örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a IX-es véralvadási faktor hiánya okoz. A IX-es faktor hiánya ritka, mint más tényezők, ezért a hemofília B ritka betegség. A hemofília B tünetei közé tartozik a könnyű véraláfutás, a húgyúti vérzés, az úgynevezett hematuria, az orrvérzés, az orrvérzés, és az ízületi vérzés, amelyet hemarthrosisnak neveznek. A B hemofíliában szenvedő betegeknél gyakoribb a fogágybetegség, a szájhigiénia és az egészségügyi ellátás hiánya miatt.
02. ábra: Hemofília diagnózis
A hemofília B legszembetűnőbb tünete az ínyvérzés az elsődleges fogak kitörése vagy a foghúzás során. A súlyos hemofília B spontán vérzést okoz a szájszövetekben, az ajkakban és a fogínyben. A IX-es faktor hiánya spontán vérzéshez vagy enyhe traumához vezet, ha nem kezelik azonnal. A hemofília B diagnosztizálása véralvadási szűrővizsgálattal, véralvadási faktor vizsgálattal és vérzési pontszámokkal történik. A B hemofília kezelése magában foglalja a IX-es faktor intravénás infúzióját és vérátömlesztést.
Mi az a hemofília C?
A hemofília C, amely plazma thromboplastin előzményhiányként is ismert, a hemofília enyhe formája a XI. véralvadási faktor hiánya miatt. A hemofília C autoszomális recesszív öröklődés, mivel a gén a 4. kromoszómán található. A hemofília C alkalmanként látható szisztémás lupus erythematosusban szenvedő egyénekben. A hemofília C-ben szenvedő betegek nem véreznek spontán módon. Ezért az olyan szövődmények, mint a vérzés, a legvalószínűbbek műtét vagy súlyos sérülés után. Azonban a hemofília C tünetei közé tartozik a szájüregi vérzés, az orrvérzés, a vér vizelettel, a szülés utáni vérzés és a mandulák vérzése.
A hemofília C diagnózisa az elhúzódó aktivált parciális thromboplastin idő vizsgálatától függ. Ez egy vérvizsgálat, amely a vér koagulációját jellemzi az idő múlásával. A hemofília C kezelése a tranexámsav gyógyszeres alkalmazása vérzés közben vagy után. Friss fagyasztott plazmát vagy rekombináns XI-es faktort adnak be súlyos események esetén.
Mi a hasonlóság az A és B és C hemofília között?
- Az A, B és C hemofília a véralvadási faktorok hiányával jár.
- Genetikai rendellenességek.
- Sőt, mindhárom típus felelős a spontán vérzésekért.
- A molekuláris technikák, például a PCR, mindhárom állapot diagnosztizálására használhatók.
Mi a különbség az A és B hemofília és a C között?
A hemofília A, B és C örökletes vérzési rendellenességek a VIII., IX. és XI. véralvadási faktorok hiánya miatt. Így ez a legfontosabb különbség az A és B és C hemofília között. Ezenkívül az A és B hemofília többnyire férfiakban fordul elő, míg a C hemofília mindkét nemet egyaránt érinti. Ezenkívül az A és B hemofília X-hez kötött recesszív, míg a C hemofília autoszomális recesszív.
Az alábbi infografika táblázatos formában mutatja be az A és B és C hemofília közötti különbségeket egymás melletti összehasonlítás céljából.
Összefoglaló – Hemofília A vs B vs C
A hemofília A egy örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a VIII-as véralvadási faktor hiánya okoz. A hemofília B egy örökletes vérzési rendellenesség, amelyet a IX-es véralvadási faktor hiánya okoz. A hemofília C, amelyet plazma thromboplastin előzményhiánynak is neveznek, a hemofília enyhe formája a XI-es véralvadási faktor hiánya miatt. Az A és B hemofília öröklött, X-hez kötött recesszív tulajdonságoknak köszönhető, az X kromoszómán található hibás génnel. Ezzel szemben a hemofília C a kromoszómán lévő gén hibájához kapcsolódik. Tehát ez összefoglalja az A és B és C hemofília közötti különbséget.
